Especialidades médicas
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Cardiogenética -
Colagenopatías -
Dermatología -
Displasias óseas -
Endocrinología
Cardiogenética: Precisión en el diagnóstico, prevención para toda la familia
La cardiogenética es una disciplina médica especializada en el diagnóstico de trastornos hereditarios que afectan la estructura y función del corazón. Se estima que hasta 1 de cada 250 a 500 personas en el mundo podría estar afectada por una enfermedad cardíaca de origen genético, muchas veces sin saberlo.
Entre las patologías más frecuentes se encuentran la miocardiopatía hipertrófica, la miocardiopatía dilatada y diversas afecciones aórticas hereditarias. Estas condiciones, si no se detectan a tiempo, pueden tener consecuencias graves, incluso en personas jóvenes y aparentemente sanas.
El diagnóstico genético preciso no solo permite establecer un pronóstico más claro y definir estrategias de manejo personalizadas, sino que también abre la puerta a la detección precoz en familiares en riesgo, facilitando intervenciones preventivas y un seguimiento clínico adecuado.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics, le ofrecemos a los profesionales de la salud recursos actualizados, herramientas diagnósticas y asesoramiento especializado para integrar la genética en la práctica clínica cardiovascular.
Colagenopatías: Diagnóstico genético para un abordaje integral del tejido conectivo
Las colagenopatías son trastornos genéticos poco frecuentes que afectan la estructura y función del tejido conectivo, comprometiendo múltiples sistemas del organismo. Aunque raras, estas condiciones pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Se estima que la hipermovilidad articular, con frecuencia de origen familiar, afecta entre el 1% y el 4% de la población. Además, los trastornos genéticos más comunes en esta área, como el Síndrome de Marfan, el Síndrome de Ehlers-Danlos y el Síndrome de Stickler, pueden presentarse en hasta 1 de cada 3.000 a 5.000 personas a nivel mundial.
El diagnóstico genético preciso permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y manejo personalizadas, y evaluar el riesgo de recurrencia familiar, lo que resulta clave para la prevención y el asesoramiento genético.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics, le ofrecemos a los profesionales de la salud recursos actualizados, herramientas diagnósticas y asesoramiento especializado para integrar la genética en la práctica clínica cardiovascular.
Dermatología: Diagnóstico genético de enfermedades hereditarias de la piel
Las genodermatosis son trastornos genéticos que afectan la piel y sus anexos, como las uñas y el cabello. En algunos casos, estas enfermedades también pueden comprometer otros órganos y sistemas, lo que requiere un enfoque diagnóstico y terapéutico integral.
Aunque cada una de estas patologías es poco frecuente, en conjunto pueden afectar a entre 1 de cada 6.000 a 500.000 personas en todo el mundo. Entre las más comunes se encuentran la Neurofibromatosis tipo I, las ictiosis congénitas y las displasias ectodérmicas.
El diagnóstico genético de certeza es fundamental para establecer un pronóstico adecuado, definir estrategias de seguimiento y tratamiento, y evaluar el riesgo de recurrencia familiar, lo que permite ofrecer un asesoramiento genético preciso y personalizado.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics, le ofrecemos a los profesionales de la salud herramientas diagnósticas avanzadas, información clínica actualizada y soporte especializado para el abordaje de estas complejas enfermedades dermatológicas.
Displasias óseas: Diagnóstico genético en trastornos del desarrollo esquelético
Las displasias óseas son trastornos hereditarios que afectan el desarrollo, la función y el mantenimiento de los huesos y el cartílago, generando alteraciones esqueléticas que pueden manifestarse desde etapas tempranas de la vida.
Aunque cada una de estas patologías es poco frecuente, en conjunto se estima que afectan a 1 de cada 4.000 a 5.000 personas a nivel mundial. Entre las más representativas se encuentran la Acondroplasia, la Osteogénesis imperfecta y la Displasia campomélica.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y tratamiento individualizado, y evaluar el riesgo de recurrencia familiar, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético y la planificación familiar.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a herramientas diagnósticas de vanguardia, información clínica actualizada y acompañamiento especializado para el abordaje integral de estas condiciones esqueléticas complejas.
Endocrinología: Diagnóstico genético de trastornos del sistema endocrino
Los trastornos endocrinológicos hereditarios afectan el desarrollo y la función de las glándulas endocrinas, responsables de producir y secretar hormonas que regulan funciones esenciales del organismo, como el crecimiento, el metabolismo y la reproducción.
Aunque muchas de estas patologías son poco frecuentes, algunas condiciones endocrinas de alta prevalencia —como la diabetes, la talla baja o el hipotiroidismo congénito— pueden tener un componente genético en un porcentaje significativo de los casos.
Entre las enfermedades más representativas en esta área se encuentran la hiperplasia suprarrenal congénita, la neoplasia endocrina múltiple y el fallo ovárico precoz.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y tratamiento personalizadas, identificar a otros miembros de la familia en riesgo y evaluar el riesgo de recurrencia, lo que resulta clave para el asesoramiento genético.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a herramientas diagnósticas avanzadas, información clínica actualizada y soporte especializado para el abordaje integral de estas condiciones endocrinas.
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Enfermedades mitocondriales -
Errores innatos del metabolismo -
Farmacogenética -
Gastroenterología -
Genética preventiva
Enfermedades mitocondriales: Diagnóstico genético en trastornos del metabolismo energético
Las enfermedades mitocondriales son trastornos hereditarios que afectan principalmente a órganos con alta demanda energética, como el cerebro, el corazón y el hígado, aunque potencialmente pueden comprometer cualquier sistema del cuerpo.
Aunque individualmente son poco frecuentes, se estima que estas patologías afectan hasta 1 de cada 5.000 personas a nivel mundial. Entre las más comunes se encuentran el síndrome de MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a ictus), la neuropatía óptica hereditaria de Leber y el síndrome de Leigh.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y manejo personalizadas, y detectar a otros miembros de la familia en riesgo, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético y la planificación familiar.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a herramientas diagnósticas avanzadas, información clínica actualizada y soporte especializado para el abordaje integral de estas complejas enfermedades metabólicas.
Farmacogenética: Medicina personalizada para una prescripción más segura y eficaz
La farmacogenética es una disciplina que estudia cómo las variantes genéticas individuales influyen en la respuesta a determinados medicamentos. Este enfoque permite personalizar los tratamientos, optimizando la eficacia terapéutica y reduciendo el riesgo de efectos adversos.
Las pruebas farmacogenómicas se están incorporando progresivamente en la práctica clínica como herramientas clave para la toma de decisiones terapéuticas. Un ejemplo destacado es el análisis del gen DPYD, que permite ajustar la dosificación de fluoropirimidinas en pacientes oncológicos, minimizando el riesgo de toxicidad grave.
El uso de la farmacogenética representa un paso fundamental hacia una medicina de precisión, en la que el tratamiento se adapta a las características genéticas de cada paciente.
Eurofins Megalab ofrece a los profesionales de la salud acceso a pruebas farmacogenéticas validadas, guías clínicas actualizadas y asesoramiento especializado para integrar esta herramienta en la práctica diaria.
Gastroenterología: Diagnóstico genético en enfermedades del aparato digestivo
Los trastornos gastrointestinales hereditarios comprenden un grupo de enfermedades que afectan la estructura o función del tubo digestivo, así como de órganos asociados como el hígado, el páncreas, la vesícula biliar y las glándulas salivales.
Aunque muchas de estas patologías son poco frecuentes, algunas presentan una prevalencia relativamente alta. Entre las más comunes se encuentran la hemocromatosis hereditaria, la colestasis y la pancreatitis hereditaria.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y tratamiento personalizadas, y detectar a otros miembros de la familia en riesgo, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético y la prevención.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a herramientas diagnósticas avanzadas, información clínica actualizada y soporte especializado para el abordaje integral de estas enfermedades digestivas hereditarias.
Genética preventiva: Identificación temprana de riesgos para una medicina proactiva
La genética de prevención se enfoca en el estudio de variantes genéticas asociadas a predisposición a enfermedades hereditarias, con el objetivo de anticiparse a su aparición y establecer estrategias de salud personalizadas.
Estas pruebas permiten identificar riesgos aumentados para condiciones como ciertos tipos de cáncer, trastornos cardiovasculares, intolerancias alimentarias o incluso aspectos relacionados con la nutrigenética. Gracias a esta información, es posible implementar medidas preventivas, modificar hábitos de vida o establecer programas de seguimiento clínico más estrechos.
Entre los estudios más comunes se encuentran:
- Predisposición genética al cáncer (como cáncer de mama, ovario o colon hereditario)
- Riesgo cardiovascular hereditario
- Cribado genético prenatal y preimplantacional
- Estudios de intolerancias alimentarias y metabolismo de nutrientes
El uso de la genética preventiva representa un pilar fundamental de la medicina personalizada, permitiendo a los profesionales de la salud tomar decisiones informadas para mejorar la calidad de vida de sus pacientes.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a pruebas genéticas validadas, interpretación clínica especializada y herramientas para integrar la prevención genética en la práctica médica diaria.
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Genética reproductiva -
Ginecología y Obstetrícia -
Hematología -
Inmunología -
Nefrología
Genética reproductiva: Evaluación del riesgo genético antes y durante el embarazo
La genética reproductiva se enfoca en el uso de pruebas genéticas aplicadas antes o durante el embarazo, con el objetivo de evaluar el riesgo de transmisión de enfermedades genéticas a la descendencia.
Estas pruebas permiten a las parejas tomar decisiones informadas sobre su salud reproductiva y planificar con mayor seguridad. Entre las herramientas más utilizadas se encuentran:
- Screening de portadores en ambos miembros de la pareja, para identificar si comparten variantes genéticas recesivas.
- Test genético prenatal no invasivo (NIPT), que analiza ADN fetal en sangre materna para detectar alteraciones cromosómicas comunes.
- Estudios de diagnóstico prenatal invasivos, como la amniocentesis o la biopsia corial, que permiten confirmar o descartar enfermedades genéticas específicas.
El uso de la genética reproductiva permite anticiparse a posibles riesgos, ofrecer asesoramiento genético personalizado y brindar acompañamiento clínico durante todo el proceso reproductivo.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a pruebas genéticas validadas, interpretación especializada y recursos para integrar la genética reproductiva en la práctica clínica diaria.
Ginecología y Obstetricia: Genética aplicada a la salud reproductiva femenina
Los trastornos gineco obstétricos hereditarios comprenden un grupo de condiciones genéticas que afectan el sistema reproductor femenino, incluyendo aspectos relacionados con la fertilidad, el desarrollo puberal y el embarazo.
Algunas de las manifestaciones más comunes en esta área incluyen:
- Dificultades para lograr un embarazo debido a causas genéticas.
- Pubertad precoz o alteraciones en el desarrollo sexual.
- Cáncer hereditario ginecológico, como el cáncer de ovario o de endometrio asociado a síndromes de predisposición genética.
El diagnóstico genético de certeza permite identificar la causa subyacente, orientar el manejo clínico, ofrecer asesoramiento reproductivo y evaluar el riesgo de recurrencia familiar.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a pruebas genéticas especializadas, interpretación clínica experta y recursos para integrar la genética en el abordaje de la salud ginecológica y obstétrica.
Hematología: Diagnóstico genético en enfermedades de la sangre
Los trastornos hematológicos hereditarios afectan la producción, función o estructura de las células sanguíneas, así como de los factores de coagulación o la hemoglobina. Estas condiciones pueden tener manifestaciones clínicas variables y, en algunos casos, consecuencias graves si no se diagnostican a tiempo.
La prevalencia global de estos trastornos es difícil de estimar debido a su variabilidad según el tipo específico, la región geográfica y la ascendencia. Sin embargo, algunas enfermedades pueden ser tan comunes como 1 en cada 500 personas en determinadas poblaciones.
Entre las patologías más frecuentes se encuentran las trombofilias hereditarias, las talasemias y la anemia de células falciformes.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y tratamiento personalizadas, detectar a otros miembros de la familia en riesgo y evaluar el riesgo de recurrencia, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a pruebas genéticas especializadas, interpretación clínica experta y recursos para el abordaje integral de estas enfermedades hematológicas.
Inmunología: Diagnóstico genético en enfermedades del sistema inmune
Los trastornos inmunológicos hereditarios afectan el desarrollo o la función del sistema inmunológico, y suelen manifestarse como una predisposición a infecciones recurrentes, además de otros problemas de salud relacionados con la regulación inmunitaria.
Aunque individualmente son poco frecuentes, se estima que estos trastornos pueden afectar hasta 1 de cada 1.000 a 2.000 personas a nivel mundial. Entre los más frecuentes se encuentran las inmunodeficiencias primarias, las deficiencias del sistema del complemento y la deficiencia común variable.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y tratamiento personalizadas, y evaluar el riesgo de recurrencia familiar, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético y la intervención temprana.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a pruebas genéticas especializadas, interpretación clínica experta y recursos para el abordaje integral de estas enfermedades inmunológicas.
Nefrología: Diagnóstico genético en enfermedades del riñón
Las patologías renales hereditarias son trastornos genéticos que afectan el desarrollo, la estructura o la función de los riñones, y pueden manifestarse desde la infancia hasta la edad adulta, con implicaciones clínicas significativas.
Aunque individualmente son poco frecuentes, se estima que estas enfermedades pueden afectar hasta 1 de cada 500 a 1.000 personas a nivel mundial. Entre las más comunes se encuentran la enfermedad renal poliquística autosómica dominante, el síndrome de Alport y diversas tubulopatías hereditarias.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y tratamiento personalizadas, y detectar a otros miembros de la familia en riesgo, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético y la planificación familiar.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a pruebas genéticas especializadas, interpretación clínica experta y recursos para el abordaje integral de estas enfermedades renales.
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Neumología -
Neuropediatría -
Oftalmología -
Oncohematología -
Oncología hereditaria
Neumología: Diagnóstico genético en trastornos respiratorios
Las enfermedades pulmonares hereditarias son trastornos genéticos que afectan el desarrollo, la estructura o la función de las vías respiratorias, el tejido pulmonar o las estructuras vasculares del pulmón. Estas condiciones pueden comprometer significativamente la función respiratoria y la calidad de vida de los pacientes.
Aunque individualmente son poco frecuentes, se estima que estas enfermedades pueden afectar hasta 1 de cada 1.500 a 3.000 personas a nivel mundial. Entre las más comunes se encuentran la fibrosis quística, la deficiencia de alfa-1 antitripsina y la discinesia ciliar primaria.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y tratamiento personalizadas, detectar a otros miembros de la familia en riesgo y evaluar el riesgo de recurrencia, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a pruebas genéticas especializadas, interpretación clínica experta y recursos para el abordaje integral de estas enfermedades respiratorias hereditarias.
Neuropediatría: Diagnóstico genético en enfermedades neurológicas infantiles
La neuropediatría genética se enfoca en el estudio y manejo de enfermedades neurológicas de origen genético que se manifiestan durante la infancia. Estas condiciones pueden afectar el desarrollo motor, cognitivo y sensorial del niño, y requieren un abordaje multidisciplinario y personalizado.
Aunque individualmente son poco frecuentes, se estima que estas patologías afectan hasta 1 de cada 300 a 400 niños en todo el mundo. Entre los trastornos más frecuentes se encuentran los trastornos del neurodesarrollo, las neuropatías hereditarias infantiles y la atrofia muscular espinal.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y tratamiento específicas, y evaluar el riesgo de recurrencia familiar, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético y la planificación terapéutica.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a pruebas genéticas especializadas, interpretación clínica experta y recursos para el abordaje integral de estas enfermedades neurológicas pediátricas.
Oftalmología: Diagnóstico genético en enfermedades hereditarias oculares
La oftalmología genética se centra en el diagnóstico de trastornos hereditarios que afectan el desarrollo, la estructura o la función de las estructuras oculares, y que pueden comprometer significativamente la visión desde edades tempranas o progresivamente a lo largo de la vida.
Se estima que los trastornos genéticos oculares afectan aproximadamente a 1 de cada 1.000 personas en todo el mundo. Entre las enfermedades más comunes se encuentran la retinosis pigmentaria, las distrofias corneales y las neuropatías ópticas hereditarias.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y tratamiento personalizadas, detectar a otros miembros de la familia en riesgo y evaluar el riesgo de recurrencia, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético y la planificación familiar.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a pruebas genéticas especializadas, interpretación clínica experta y recursos para el abordaje integral de estas enfermedades oculares hereditarias.
Oncohematología: Diagnóstico genético de neoplasias hematológicas
La oncohematológica es una subespecialidad médica que combina la oncología (estudio del cáncer) y la hematología (estudio de las enfermedades de la sangre), centrándose en el estudio de alteraciones genéticas implicadas en neoplasias hematológicas, que afectan a las células sanguíneas.
Las alteraciones genéticas, tanto somáticas (adquiridas) como germinales (hereditarias), son fundamentales para:
- Confirmar el diagnóstico de enfermedades hematológicas malignas.
- Establecer el pronóstico y la evolución esperada de la enfermedad.
- Seleccionar tratamientos dirigidos según el perfil molecular del paciente.
- Realizar seguimiento de la enfermedad mínima residual.
- Identificar síndromes de predisposición hereditaria al cáncer hematológico
Se estima que cada año se diagnostican más de 1 millón de nuevos casos de cáncer hematológicos en todo el mundo. Entre las enfermedades más representativas se encuentran distintos tipos de leucemias, linfomas, mielomas y síndromes mielodisplásicos. Además, la anemia de Fanconi y el síndrome de Li-Fraumeni, ambos trastornos hereditarios, están asociadas a un riesgo elevado de desarrollar distintos tipos de cáncer hematológico y sólido.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro y definir estrategias de seguimiento y manejo específicas, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético y la vigilancia clínica.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a pruebas genéticas especializadas, interpretación clínica experta y recursos para el abordaje integral de estas condiciones oncohematológicas.
Oncología hereditaria: Diagnóstico genético de síndromes de cáncer hereditario
La oncología genética se enfoca en el diagnóstico de síndromes de cáncer hereditario y en la identificación de susceptibilidad genética al cáncer, permitiendo detectar a personas con mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de tumores a lo largo de su vida.
Se estima que entre el 5% y el 10% de todos los casos de cáncer tienen un origen hereditario. Entre los síndromes más frecuentes se encuentran el síndrome de cáncer de mama/ovario hereditario (BRCA1/2), el síndrome de Lynch y la poliposis adenomatosa familiar (PAF).
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y prevención personalizadas, y detectar a otros miembros de la familia en riesgo, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético y la toma de decisiones clínicas.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a pruebas genéticas especializadas, interpretación clínica experta y recursos para el abordaje integral de los síndromes de predisposición hereditaria al cáncer.
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Oncología somática -
Otorrinolaringología
Oncología somática: Diagnóstico molecular para la personalización del tratamiento oncológico
La oncología somática se enfoca en el estudio de alteraciones genéticas adquiridas en las células tumorales, que no están presentes en la línea germinal y, por tanto, no son heredadas. Estas mutaciones somáticas pueden ser clave para comprender el comportamiento del tumor, su pronóstico y su respuesta a determinados tratamientos.
El análisis molecular de tumores permite identificar biomarcadores genéticos que orientan decisiones terapéuticas, como la selección de terapias dirigidas, inmunoterapias o la inclusión en ensayos clínicos. Ejemplos comunes incluyen mutaciones en genes como EGFR, KRAS, BRAF, ALK o PIK3CA, entre otros.
El diagnóstico genético somático es una herramienta esencial en la medicina de precisión oncológica, ya que permite adaptar el tratamiento a las características moleculares específicas de cada tumor, mejorando la eficacia terapéutica y reduciendo efectos adversos.
Eurofins ofrece acceso a paneles de secuenciación tumoral, interpretación clínica especializada y recursos para integrar la oncología molecular en la práctica clínica diaria.
Otorrinolaringología: Diagnóstico genético de trastornos hereditarios del oído, nariz y garganta
Las patologías otorrinolaringológicas hereditarias son trastornos genéticos que afectan el desarrollo, la estructura o la función del oído, la nariz, la garganta y estructuras relacionadas, y pueden tener un impacto significativo en la audición, el equilibrio, la respiración y la comunicación.
Aunque individualmente son poco frecuentes, se estima que estas enfermedades pueden afectar hasta 1 de cada 1.000 personas a nivel mundial. Entre las más comunes se encuentran las hipoacusias congénitas de origen genético y el síndrome de Usher, que combina pérdida auditiva con alteraciones visuales progresivas.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y tratamiento personalizadas, y evaluar el riesgo de recurrencia familiar, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético y la intervención temprana.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a pruebas genéticas especializadas, interpretación clínica experta y recursos para el abordaje integral de estas enfermedades otorrinolaringológicas hereditarias.
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Cardiogenética
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Colagenopatías
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Dermatología
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Displasias óseas
Cardiogenética: Precisión en el diagnóstico, prevención para toda la familia
La cardiogenética es una disciplina médica especializada en el diagnóstico de trastornos hereditarios que afectan la estructura y función del corazón. Se estima que hasta 1 de cada 250 a 500 personas en el mundo podría estar afectada por una enfermedad cardíaca de origen genético, muchas veces sin saberlo.
Entre las patologías más frecuentes se encuentran la miocardiopatía hipertrófica, la miocardiopatía dilatada y diversas afecciones aórticas hereditarias. Estas condiciones, si no se detectan a tiempo, pueden tener consecuencias graves, incluso en personas jóvenes y aparentemente sanas.
El diagnóstico genético preciso no solo permite establecer un pronóstico más claro y definir estrategias de manejo personalizadas, sino que también abre la puerta a la detección precoz en familiares en riesgo, facilitando intervenciones preventivas y un seguimiento clínico adecuado.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics, le ofrecemos a los profesionales de la salud recursos actualizados, herramientas diagnósticas y asesoramiento especializado para integrar la genética en la práctica clínica cardiovascular.
Colagenopatías: Diagnóstico genético para un abordaje integral del tejido conectivo
Las colagenopatías son trastornos genéticos poco frecuentes que afectan la estructura y función del tejido conectivo, comprometiendo múltiples sistemas del organismo. Aunque raras, estas condiciones pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Se estima que la hipermovilidad articular, con frecuencia de origen familiar, afecta entre el 1% y el 4% de la población. Además, los trastornos genéticos más comunes en esta área, como el Síndrome de Marfan, el Síndrome de Ehlers-Danlos y el Síndrome de Stickler, pueden presentarse en hasta 1 de cada 3.000 a 5.000 personas a nivel mundial.
El diagnóstico genético preciso permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y manejo personalizadas, y evaluar el riesgo de recurrencia familiar, lo que resulta clave para la prevención y el asesoramiento genético.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics, le ofrecemos a los profesionales de la salud recursos actualizados, herramientas diagnósticas y asesoramiento especializado para integrar la genética en la práctica clínica cardiovascular.
Dermatología: Diagnóstico genético de enfermedades hereditarias de la piel
Las genodermatosis son trastornos genéticos que afectan la piel y sus anexos, como las uñas y el cabello. En algunos casos, estas enfermedades también pueden comprometer otros órganos y sistemas, lo que requiere un enfoque diagnóstico y terapéutico integral.
Aunque cada una de estas patologías es poco frecuente, en conjunto pueden afectar a entre 1 de cada 6.000 a 500.000 personas en todo el mundo. Entre las más comunes se encuentran la Neurofibromatosis tipo I, las ictiosis congénitas y las displasias ectodérmicas.
El diagnóstico genético de certeza es fundamental para establecer un pronóstico adecuado, definir estrategias de seguimiento y tratamiento, y evaluar el riesgo de recurrencia familiar, lo que permite ofrecer un asesoramiento genético preciso y personalizado.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics, le ofrecemos a los profesionales de la salud herramientas diagnósticas avanzadas, información clínica actualizada y soporte especializado para el abordaje de estas complejas enfermedades dermatológicas.
Displasias óseas: Diagnóstico genético en trastornos del desarrollo esquelético
Las displasias óseas son trastornos hereditarios que afectan el desarrollo, la función y el mantenimiento de los huesos y el cartílago, generando alteraciones esqueléticas que pueden manifestarse desde etapas tempranas de la vida.
Aunque cada una de estas patologías es poco frecuente, en conjunto se estima que afectan a 1 de cada 4.000 a 5.000 personas a nivel mundial. Entre las más representativas se encuentran la Acondroplasia, la Osteogénesis imperfecta y la Displasia campomélica.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y tratamiento individualizado, y evaluar el riesgo de recurrencia familiar, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético y la planificación familiar.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a herramientas diagnósticas de vanguardia, información clínica actualizada y acompañamiento especializado para el abordaje integral de estas condiciones esqueléticas complejas.
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Endocrinología
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Enfermedades mitocondriales
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Errores innatos del metabolismo
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Farmacogenética
Endocrinología: Diagnóstico genético de trastornos del sistema endocrino
Los trastornos endocrinológicos hereditarios afectan el desarrollo y la función de las glándulas endocrinas, responsables de producir y secretar hormonas que regulan funciones esenciales del organismo, como el crecimiento, el metabolismo y la reproducción.
Aunque muchas de estas patologías son poco frecuentes, algunas condiciones endocrinas de alta prevalencia —como la diabetes, la talla baja o el hipotiroidismo congénito— pueden tener un componente genético en un porcentaje significativo de los casos.
Entre las enfermedades más representativas en esta área se encuentran la hiperplasia suprarrenal congénita, la neoplasia endocrina múltiple y el fallo ovárico precoz.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y tratamiento personalizadas, identificar a otros miembros de la familia en riesgo y evaluar el riesgo de recurrencia, lo que resulta clave para el asesoramiento genético.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a herramientas diagnósticas avanzadas, información clínica actualizada y soporte especializado para el abordaje integral de estas condiciones endocrinas.
Enfermedades mitocondriales: Diagnóstico genético en trastornos del metabolismo energético
Las enfermedades mitocondriales son trastornos hereditarios que afectan principalmente a órganos con alta demanda energética, como el cerebro, el corazón y el hígado, aunque potencialmente pueden comprometer cualquier sistema del cuerpo.
Aunque individualmente son poco frecuentes, se estima que estas patologías afectan hasta 1 de cada 5.000 personas a nivel mundial. Entre las más comunes se encuentran el síndrome de MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a ictus), la neuropatía óptica hereditaria de Leber y el síndrome de Leigh.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y manejo personalizadas, y detectar a otros miembros de la familia en riesgo, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético y la planificación familiar.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a herramientas diagnósticas avanzadas, información clínica actualizada y soporte especializado para el abordaje integral de estas complejas enfermedades metabólicas.
Farmacogenética: Medicina personalizada para una prescripción más segura y eficaz
La farmacogenética es una disciplina que estudia cómo las variantes genéticas individuales influyen en la respuesta a determinados medicamentos. Este enfoque permite personalizar los tratamientos, optimizando la eficacia terapéutica y reduciendo el riesgo de efectos adversos.
Las pruebas farmacogenómicas se están incorporando progresivamente en la práctica clínica como herramientas clave para la toma de decisiones terapéuticas. Un ejemplo destacado es el análisis del gen DPYD, que permite ajustar la dosificación de fluoropirimidinas en pacientes oncológicos, minimizando el riesgo de toxicidad grave.
El uso de la farmacogenética representa un paso fundamental hacia una medicina de precisión, en la que el tratamiento se adapta a las características genéticas de cada paciente.
Eurofins Megalab ofrece a los profesionales de la salud acceso a pruebas farmacogenéticas validadas, guías clínicas actualizadas y asesoramiento especializado para integrar esta herramienta en la práctica diaria.
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Gastroenterología
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Genética preventiva
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Genética reproductiva
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Ginecología y Obstetrícia
Gastroenterología: Diagnóstico genético en enfermedades del aparato digestivo
Los trastornos gastrointestinales hereditarios comprenden un grupo de enfermedades que afectan la estructura o función del tubo digestivo, así como de órganos asociados como el hígado, el páncreas, la vesícula biliar y las glándulas salivales.
Aunque muchas de estas patologías son poco frecuentes, algunas presentan una prevalencia relativamente alta. Entre las más comunes se encuentran la hemocromatosis hereditaria, la colestasis y la pancreatitis hereditaria.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y tratamiento personalizadas, y detectar a otros miembros de la familia en riesgo, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético y la prevención.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a herramientas diagnósticas avanzadas, información clínica actualizada y soporte especializado para el abordaje integral de estas enfermedades digestivas hereditarias.
Genética preventiva: Identificación temprana de riesgos para una medicina proactiva
La genética de prevención se enfoca en el estudio de variantes genéticas asociadas a predisposición a enfermedades hereditarias, con el objetivo de anticiparse a su aparición y establecer estrategias de salud personalizadas.
Estas pruebas permiten identificar riesgos aumentados para condiciones como ciertos tipos de cáncer, trastornos cardiovasculares, intolerancias alimentarias o incluso aspectos relacionados con la nutrigenética. Gracias a esta información, es posible implementar medidas preventivas, modificar hábitos de vida o establecer programas de seguimiento clínico más estrechos.
Entre los estudios más comunes se encuentran:
- Predisposición genética al cáncer (como cáncer de mama, ovario o colon hereditario)
- Riesgo cardiovascular hereditario
- Cribado genético prenatal y preimplantacional
- Estudios de intolerancias alimentarias y metabolismo de nutrientes
El uso de la genética preventiva representa un pilar fundamental de la medicina personalizada, permitiendo a los profesionales de la salud tomar decisiones informadas para mejorar la calidad de vida de sus pacientes.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a pruebas genéticas validadas, interpretación clínica especializada y herramientas para integrar la prevención genética en la práctica médica diaria.
Genética reproductiva: Evaluación del riesgo genético antes y durante el embarazo
La genética reproductiva se enfoca en el uso de pruebas genéticas aplicadas antes o durante el embarazo, con el objetivo de evaluar el riesgo de transmisión de enfermedades genéticas a la descendencia.
Estas pruebas permiten a las parejas tomar decisiones informadas sobre su salud reproductiva y planificar con mayor seguridad. Entre las herramientas más utilizadas se encuentran:
- Screening de portadores en ambos miembros de la pareja, para identificar si comparten variantes genéticas recesivas.
- Test genético prenatal no invasivo (NIPT), que analiza ADN fetal en sangre materna para detectar alteraciones cromosómicas comunes.
- Estudios de diagnóstico prenatal invasivos, como la amniocentesis o la biopsia corial, que permiten confirmar o descartar enfermedades genéticas específicas.
El uso de la genética reproductiva permite anticiparse a posibles riesgos, ofrecer asesoramiento genético personalizado y brindar acompañamiento clínico durante todo el proceso reproductivo.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a pruebas genéticas validadas, interpretación especializada y recursos para integrar la genética reproductiva en la práctica clínica diaria.
Ginecología y Obstetricia: Genética aplicada a la salud reproductiva femenina
Los trastornos gineco obstétricos hereditarios comprenden un grupo de condiciones genéticas que afectan el sistema reproductor femenino, incluyendo aspectos relacionados con la fertilidad, el desarrollo puberal y el embarazo.
Algunas de las manifestaciones más comunes en esta área incluyen:
- Dificultades para lograr un embarazo debido a causas genéticas.
- Pubertad precoz o alteraciones en el desarrollo sexual.
- Cáncer hereditario ginecológico, como el cáncer de ovario o de endometrio asociado a síndromes de predisposición genética.
El diagnóstico genético de certeza permite identificar la causa subyacente, orientar el manejo clínico, ofrecer asesoramiento reproductivo y evaluar el riesgo de recurrencia familiar.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a pruebas genéticas especializadas, interpretación clínica experta y recursos para integrar la genética en el abordaje de la salud ginecológica y obstétrica.
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Hematología
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Inmunología
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Nefrología
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Neumología
Hematología: Diagnóstico genético en enfermedades de la sangre
Los trastornos hematológicos hereditarios afectan la producción, función o estructura de las células sanguíneas, así como de los factores de coagulación o la hemoglobina. Estas condiciones pueden tener manifestaciones clínicas variables y, en algunos casos, consecuencias graves si no se diagnostican a tiempo.
La prevalencia global de estos trastornos es difícil de estimar debido a su variabilidad según el tipo específico, la región geográfica y la ascendencia. Sin embargo, algunas enfermedades pueden ser tan comunes como 1 en cada 500 personas en determinadas poblaciones.
Entre las patologías más frecuentes se encuentran las trombofilias hereditarias, las talasemias y la anemia de células falciformes.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y tratamiento personalizadas, detectar a otros miembros de la familia en riesgo y evaluar el riesgo de recurrencia, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a pruebas genéticas especializadas, interpretación clínica experta y recursos para el abordaje integral de estas enfermedades hematológicas.
Inmunología: Diagnóstico genético en enfermedades del sistema inmune
Los trastornos inmunológicos hereditarios afectan el desarrollo o la función del sistema inmunológico, y suelen manifestarse como una predisposición a infecciones recurrentes, además de otros problemas de salud relacionados con la regulación inmunitaria.
Aunque individualmente son poco frecuentes, se estima que estos trastornos pueden afectar hasta 1 de cada 1.000 a 2.000 personas a nivel mundial. Entre los más frecuentes se encuentran las inmunodeficiencias primarias, las deficiencias del sistema del complemento y la deficiencia común variable.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y tratamiento personalizadas, y evaluar el riesgo de recurrencia familiar, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético y la intervención temprana.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a pruebas genéticas especializadas, interpretación clínica experta y recursos para el abordaje integral de estas enfermedades inmunológicas.
Nefrología: Diagnóstico genético en enfermedades del riñón
Las patologías renales hereditarias son trastornos genéticos que afectan el desarrollo, la estructura o la función de los riñones, y pueden manifestarse desde la infancia hasta la edad adulta, con implicaciones clínicas significativas.
Aunque individualmente son poco frecuentes, se estima que estas enfermedades pueden afectar hasta 1 de cada 500 a 1.000 personas a nivel mundial. Entre las más comunes se encuentran la enfermedad renal poliquística autosómica dominante, el síndrome de Alport y diversas tubulopatías hereditarias.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y tratamiento personalizadas, y detectar a otros miembros de la familia en riesgo, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético y la planificación familiar.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a pruebas genéticas especializadas, interpretación clínica experta y recursos para el abordaje integral de estas enfermedades renales.
Neumología: Diagnóstico genético en trastornos respiratorios
Las enfermedades pulmonares hereditarias son trastornos genéticos que afectan el desarrollo, la estructura o la función de las vías respiratorias, el tejido pulmonar o las estructuras vasculares del pulmón. Estas condiciones pueden comprometer significativamente la función respiratoria y la calidad de vida de los pacientes.
Aunque individualmente son poco frecuentes, se estima que estas enfermedades pueden afectar hasta 1 de cada 1.500 a 3.000 personas a nivel mundial. Entre las más comunes se encuentran la fibrosis quística, la deficiencia de alfa-1 antitripsina y la discinesia ciliar primaria.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y tratamiento personalizadas, detectar a otros miembros de la familia en riesgo y evaluar el riesgo de recurrencia, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a pruebas genéticas especializadas, interpretación clínica experta y recursos para el abordaje integral de estas enfermedades respiratorias hereditarias.
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Neuropediatría
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Oftalmología
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Oncohematología
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Oncología hereditaria
Neuropediatría: Diagnóstico genético en enfermedades neurológicas infantiles
La neuropediatría genética se enfoca en el estudio y manejo de enfermedades neurológicas de origen genético que se manifiestan durante la infancia. Estas condiciones pueden afectar el desarrollo motor, cognitivo y sensorial del niño, y requieren un abordaje multidisciplinario y personalizado.
Aunque individualmente son poco frecuentes, se estima que estas patologías afectan hasta 1 de cada 300 a 400 niños en todo el mundo. Entre los trastornos más frecuentes se encuentran los trastornos del neurodesarrollo, las neuropatías hereditarias infantiles y la atrofia muscular espinal.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y tratamiento específicas, y evaluar el riesgo de recurrencia familiar, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético y la planificación terapéutica.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a pruebas genéticas especializadas, interpretación clínica experta y recursos para el abordaje integral de estas enfermedades neurológicas pediátricas.
Oftalmología: Diagnóstico genético en enfermedades hereditarias oculares
La oftalmología genética se centra en el diagnóstico de trastornos hereditarios que afectan el desarrollo, la estructura o la función de las estructuras oculares, y que pueden comprometer significativamente la visión desde edades tempranas o progresivamente a lo largo de la vida.
Se estima que los trastornos genéticos oculares afectan aproximadamente a 1 de cada 1.000 personas en todo el mundo. Entre las enfermedades más comunes se encuentran la retinosis pigmentaria, las distrofias corneales y las neuropatías ópticas hereditarias.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y tratamiento personalizadas, detectar a otros miembros de la familia en riesgo y evaluar el riesgo de recurrencia, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético y la planificación familiar.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a pruebas genéticas especializadas, interpretación clínica experta y recursos para el abordaje integral de estas enfermedades oculares hereditarias.
Oncohematología: Diagnóstico genético de neoplasias hematológicas
La oncohematológica es una subespecialidad médica que combina la oncología (estudio del cáncer) y la hematología (estudio de las enfermedades de la sangre), centrándose en el estudio de alteraciones genéticas implicadas en neoplasias hematológicas, que afectan a las células sanguíneas.
Las alteraciones genéticas, tanto somáticas (adquiridas) como germinales (hereditarias), son fundamentales para:
- Confirmar el diagnóstico de enfermedades hematológicas malignas.
- Establecer el pronóstico y la evolución esperada de la enfermedad.
- Seleccionar tratamientos dirigidos según el perfil molecular del paciente.
- Realizar seguimiento de la enfermedad mínima residual.
- Identificar síndromes de predisposición hereditaria al cáncer hematológico
Se estima que cada año se diagnostican más de 1 millón de nuevos casos de cáncer hematológicos en todo el mundo. Entre las enfermedades más representativas se encuentran distintos tipos de leucemias, linfomas, mielomas y síndromes mielodisplásicos. Además, la anemia de Fanconi y el síndrome de Li-Fraumeni, ambos trastornos hereditarios, están asociadas a un riesgo elevado de desarrollar distintos tipos de cáncer hematológico y sólido.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro y definir estrategias de seguimiento y manejo específicas, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético y la vigilancia clínica.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a pruebas genéticas especializadas, interpretación clínica experta y recursos para el abordaje integral de estas condiciones oncohematológicas.
Oncología hereditaria: Diagnóstico genético de síndromes de cáncer hereditario
La oncología genética se enfoca en el diagnóstico de síndromes de cáncer hereditario y en la identificación de susceptibilidad genética al cáncer, permitiendo detectar a personas con mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de tumores a lo largo de su vida.
Se estima que entre el 5% y el 10% de todos los casos de cáncer tienen un origen hereditario. Entre los síndromes más frecuentes se encuentran el síndrome de cáncer de mama/ovario hereditario (BRCA1/2), el síndrome de Lynch y la poliposis adenomatosa familiar (PAF).
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y prevención personalizadas, y detectar a otros miembros de la familia en riesgo, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético y la toma de decisiones clínicas.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a pruebas genéticas especializadas, interpretación clínica experta y recursos para el abordaje integral de los síndromes de predisposición hereditaria al cáncer.
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Oncología somática
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Otorrinolaringología
Oncología somática: Diagnóstico molecular para la personalización del tratamiento oncológico
La oncología somática se enfoca en el estudio de alteraciones genéticas adquiridas en las células tumorales, que no están presentes en la línea germinal y, por tanto, no son heredadas. Estas mutaciones somáticas pueden ser clave para comprender el comportamiento del tumor, su pronóstico y su respuesta a determinados tratamientos.
El análisis molecular de tumores permite identificar biomarcadores genéticos que orientan decisiones terapéuticas, como la selección de terapias dirigidas, inmunoterapias o la inclusión en ensayos clínicos. Ejemplos comunes incluyen mutaciones en genes como EGFR, KRAS, BRAF, ALK o PIK3CA, entre otros.
El diagnóstico genético somático es una herramienta esencial en la medicina de precisión oncológica, ya que permite adaptar el tratamiento a las características moleculares específicas de cada tumor, mejorando la eficacia terapéutica y reduciendo efectos adversos.
Eurofins ofrece acceso a paneles de secuenciación tumoral, interpretación clínica especializada y recursos para integrar la oncología molecular en la práctica clínica diaria.
Otorrinolaringología: Diagnóstico genético de trastornos hereditarios del oído, nariz y garganta
Las patologías otorrinolaringológicas hereditarias son trastornos genéticos que afectan el desarrollo, la estructura o la función del oído, la nariz, la garganta y estructuras relacionadas, y pueden tener un impacto significativo en la audición, el equilibrio, la respiración y la comunicación.
Aunque individualmente son poco frecuentes, se estima que estas enfermedades pueden afectar hasta 1 de cada 1.000 personas a nivel mundial. Entre las más comunes se encuentran las hipoacusias congénitas de origen genético y el síndrome de Usher, que combina pérdida auditiva con alteraciones visuales progresivas.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y tratamiento personalizadas, y evaluar el riesgo de recurrencia familiar, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético y la intervención temprana.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a pruebas genéticas especializadas, interpretación clínica experta y recursos para el abordaje integral de estas enfermedades otorrinolaringológicas hereditarias.
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Cardiogenética
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Colagenopatías
Cardiogenética: Precisión en el diagnóstico, prevención para toda la familia
La cardiogenética es una disciplina médica especializada en el diagnóstico de trastornos hereditarios que afectan la estructura y función del corazón. Se estima que hasta 1 de cada 250 a 500 personas en el mundo podría estar afectada por una enfermedad cardíaca de origen genético, muchas veces sin saberlo.
Entre las patologías más frecuentes se encuentran la miocardiopatía hipertrófica, la miocardiopatía dilatada y diversas afecciones aórticas hereditarias. Estas condiciones, si no se detectan a tiempo, pueden tener consecuencias graves, incluso en personas jóvenes y aparentemente sanas.
El diagnóstico genético preciso no solo permite establecer un pronóstico más claro y definir estrategias de manejo personalizadas, sino que también abre la puerta a la detección precoz en familiares en riesgo, facilitando intervenciones preventivas y un seguimiento clínico adecuado.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics, le ofrecemos a los profesionales de la salud recursos actualizados, herramientas diagnósticas y asesoramiento especializado para integrar la genética en la práctica clínica cardiovascular.
Colagenopatías: Diagnóstico genético para un abordaje integral del tejido conectivo
Las colagenopatías son trastornos genéticos poco frecuentes que afectan la estructura y función del tejido conectivo, comprometiendo múltiples sistemas del organismo. Aunque raras, estas condiciones pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Se estima que la hipermovilidad articular, con frecuencia de origen familiar, afecta entre el 1% y el 4% de la población. Además, los trastornos genéticos más comunes en esta área, como el Síndrome de Marfan, el Síndrome de Ehlers-Danlos y el Síndrome de Stickler, pueden presentarse en hasta 1 de cada 3.000 a 5.000 personas a nivel mundial.
El diagnóstico genético preciso permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y manejo personalizadas, y evaluar el riesgo de recurrencia familiar, lo que resulta clave para la prevención y el asesoramiento genético.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics, le ofrecemos a los profesionales de la salud recursos actualizados, herramientas diagnósticas y asesoramiento especializado para integrar la genética en la práctica clínica cardiovascular.
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Dermatología
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Displasias óseas
Dermatología: Diagnóstico genético de enfermedades hereditarias de la piel
Las genodermatosis son trastornos genéticos que afectan la piel y sus anexos, como las uñas y el cabello. En algunos casos, estas enfermedades también pueden comprometer otros órganos y sistemas, lo que requiere un enfoque diagnóstico y terapéutico integral.
Aunque cada una de estas patologías es poco frecuente, en conjunto pueden afectar a entre 1 de cada 6.000 a 500.000 personas en todo el mundo. Entre las más comunes se encuentran la Neurofibromatosis tipo I, las ictiosis congénitas y las displasias ectodérmicas.
El diagnóstico genético de certeza es fundamental para establecer un pronóstico adecuado, definir estrategias de seguimiento y tratamiento, y evaluar el riesgo de recurrencia familiar, lo que permite ofrecer un asesoramiento genético preciso y personalizado.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics, le ofrecemos a los profesionales de la salud herramientas diagnósticas avanzadas, información clínica actualizada y soporte especializado para el abordaje de estas complejas enfermedades dermatológicas.
Displasias óseas: Diagnóstico genético en trastornos del desarrollo esquelético
Las displasias óseas son trastornos hereditarios que afectan el desarrollo, la función y el mantenimiento de los huesos y el cartílago, generando alteraciones esqueléticas que pueden manifestarse desde etapas tempranas de la vida.
Aunque cada una de estas patologías es poco frecuente, en conjunto se estima que afectan a 1 de cada 4.000 a 5.000 personas a nivel mundial. Entre las más representativas se encuentran la Acondroplasia, la Osteogénesis imperfecta y la Displasia campomélica.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y tratamiento individualizado, y evaluar el riesgo de recurrencia familiar, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético y la planificación familiar.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a herramientas diagnósticas de vanguardia, información clínica actualizada y acompañamiento especializado para el abordaje integral de estas condiciones esqueléticas complejas.
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Endocrinología
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Enfermedades mitocondriales
Endocrinología: Diagnóstico genético de trastornos del sistema endocrino
Los trastornos endocrinológicos hereditarios afectan el desarrollo y la función de las glándulas endocrinas, responsables de producir y secretar hormonas que regulan funciones esenciales del organismo, como el crecimiento, el metabolismo y la reproducción.
Aunque muchas de estas patologías son poco frecuentes, algunas condiciones endocrinas de alta prevalencia —como la diabetes, la talla baja o el hipotiroidismo congénito— pueden tener un componente genético en un porcentaje significativo de los casos.
Entre las enfermedades más representativas en esta área se encuentran la hiperplasia suprarrenal congénita, la neoplasia endocrina múltiple y el fallo ovárico precoz.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y tratamiento personalizadas, identificar a otros miembros de la familia en riesgo y evaluar el riesgo de recurrencia, lo que resulta clave para el asesoramiento genético.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a herramientas diagnósticas avanzadas, información clínica actualizada y soporte especializado para el abordaje integral de estas condiciones endocrinas.
Enfermedades mitocondriales: Diagnóstico genético en trastornos del metabolismo energético
Las enfermedades mitocondriales son trastornos hereditarios que afectan principalmente a órganos con alta demanda energética, como el cerebro, el corazón y el hígado, aunque potencialmente pueden comprometer cualquier sistema del cuerpo.
Aunque individualmente son poco frecuentes, se estima que estas patologías afectan hasta 1 de cada 5.000 personas a nivel mundial. Entre las más comunes se encuentran el síndrome de MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a ictus), la neuropatía óptica hereditaria de Leber y el síndrome de Leigh.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y manejo personalizadas, y detectar a otros miembros de la familia en riesgo, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético y la planificación familiar.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a herramientas diagnósticas avanzadas, información clínica actualizada y soporte especializado para el abordaje integral de estas complejas enfermedades metabólicas.
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Errores innatos del metabolismo
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Farmacogenética
Farmacogenética: Medicina personalizada para una prescripción más segura y eficaz
La farmacogenética es una disciplina que estudia cómo las variantes genéticas individuales influyen en la respuesta a determinados medicamentos. Este enfoque permite personalizar los tratamientos, optimizando la eficacia terapéutica y reduciendo el riesgo de efectos adversos.
Las pruebas farmacogenómicas se están incorporando progresivamente en la práctica clínica como herramientas clave para la toma de decisiones terapéuticas. Un ejemplo destacado es el análisis del gen DPYD, que permite ajustar la dosificación de fluoropirimidinas en pacientes oncológicos, minimizando el riesgo de toxicidad grave.
El uso de la farmacogenética representa un paso fundamental hacia una medicina de precisión, en la que el tratamiento se adapta a las características genéticas de cada paciente.
Eurofins Megalab ofrece a los profesionales de la salud acceso a pruebas farmacogenéticas validadas, guías clínicas actualizadas y asesoramiento especializado para integrar esta herramienta en la práctica diaria.
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Gastroenterología
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Genética preventiva
Gastroenterología: Diagnóstico genético en enfermedades del aparato digestivo
Los trastornos gastrointestinales hereditarios comprenden un grupo de enfermedades que afectan la estructura o función del tubo digestivo, así como de órganos asociados como el hígado, el páncreas, la vesícula biliar y las glándulas salivales.
Aunque muchas de estas patologías son poco frecuentes, algunas presentan una prevalencia relativamente alta. Entre las más comunes se encuentran la hemocromatosis hereditaria, la colestasis y la pancreatitis hereditaria.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y tratamiento personalizadas, y detectar a otros miembros de la familia en riesgo, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético y la prevención.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a herramientas diagnósticas avanzadas, información clínica actualizada y soporte especializado para el abordaje integral de estas enfermedades digestivas hereditarias.
Genética preventiva: Identificación temprana de riesgos para una medicina proactiva
La genética de prevención se enfoca en el estudio de variantes genéticas asociadas a predisposición a enfermedades hereditarias, con el objetivo de anticiparse a su aparición y establecer estrategias de salud personalizadas.
Estas pruebas permiten identificar riesgos aumentados para condiciones como ciertos tipos de cáncer, trastornos cardiovasculares, intolerancias alimentarias o incluso aspectos relacionados con la nutrigenética. Gracias a esta información, es posible implementar medidas preventivas, modificar hábitos de vida o establecer programas de seguimiento clínico más estrechos.
Entre los estudios más comunes se encuentran:
- Predisposición genética al cáncer (como cáncer de mama, ovario o colon hereditario)
- Riesgo cardiovascular hereditario
- Cribado genético prenatal y preimplantacional
- Estudios de intolerancias alimentarias y metabolismo de nutrientes
El uso de la genética preventiva representa un pilar fundamental de la medicina personalizada, permitiendo a los profesionales de la salud tomar decisiones informadas para mejorar la calidad de vida de sus pacientes.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a pruebas genéticas validadas, interpretación clínica especializada y herramientas para integrar la prevención genética en la práctica médica diaria.
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Genética reproductiva
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Ginecología y Obstetrícia
Genética reproductiva: Evaluación del riesgo genético antes y durante el embarazo
La genética reproductiva se enfoca en el uso de pruebas genéticas aplicadas antes o durante el embarazo, con el objetivo de evaluar el riesgo de transmisión de enfermedades genéticas a la descendencia.
Estas pruebas permiten a las parejas tomar decisiones informadas sobre su salud reproductiva y planificar con mayor seguridad. Entre las herramientas más utilizadas se encuentran:
- Screening de portadores en ambos miembros de la pareja, para identificar si comparten variantes genéticas recesivas.
- Test genético prenatal no invasivo (NIPT), que analiza ADN fetal en sangre materna para detectar alteraciones cromosómicas comunes.
- Estudios de diagnóstico prenatal invasivos, como la amniocentesis o la biopsia corial, que permiten confirmar o descartar enfermedades genéticas específicas.
El uso de la genética reproductiva permite anticiparse a posibles riesgos, ofrecer asesoramiento genético personalizado y brindar acompañamiento clínico durante todo el proceso reproductivo.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a pruebas genéticas validadas, interpretación especializada y recursos para integrar la genética reproductiva en la práctica clínica diaria.
Ginecología y Obstetricia: Genética aplicada a la salud reproductiva femenina
Los trastornos gineco obstétricos hereditarios comprenden un grupo de condiciones genéticas que afectan el sistema reproductor femenino, incluyendo aspectos relacionados con la fertilidad, el desarrollo puberal y el embarazo.
Algunas de las manifestaciones más comunes en esta área incluyen:
- Dificultades para lograr un embarazo debido a causas genéticas.
- Pubertad precoz o alteraciones en el desarrollo sexual.
- Cáncer hereditario ginecológico, como el cáncer de ovario o de endometrio asociado a síndromes de predisposición genética.
El diagnóstico genético de certeza permite identificar la causa subyacente, orientar el manejo clínico, ofrecer asesoramiento reproductivo y evaluar el riesgo de recurrencia familiar.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a pruebas genéticas especializadas, interpretación clínica experta y recursos para integrar la genética en el abordaje de la salud ginecológica y obstétrica.
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Hematología
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Inmunología
Hematología: Diagnóstico genético en enfermedades de la sangre
Los trastornos hematológicos hereditarios afectan la producción, función o estructura de las células sanguíneas, así como de los factores de coagulación o la hemoglobina. Estas condiciones pueden tener manifestaciones clínicas variables y, en algunos casos, consecuencias graves si no se diagnostican a tiempo.
La prevalencia global de estos trastornos es difícil de estimar debido a su variabilidad según el tipo específico, la región geográfica y la ascendencia. Sin embargo, algunas enfermedades pueden ser tan comunes como 1 en cada 500 personas en determinadas poblaciones.
Entre las patologías más frecuentes se encuentran las trombofilias hereditarias, las talasemias y la anemia de células falciformes.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y tratamiento personalizadas, detectar a otros miembros de la familia en riesgo y evaluar el riesgo de recurrencia, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a pruebas genéticas especializadas, interpretación clínica experta y recursos para el abordaje integral de estas enfermedades hematológicas.
Inmunología: Diagnóstico genético en enfermedades del sistema inmune
Los trastornos inmunológicos hereditarios afectan el desarrollo o la función del sistema inmunológico, y suelen manifestarse como una predisposición a infecciones recurrentes, además de otros problemas de salud relacionados con la regulación inmunitaria.
Aunque individualmente son poco frecuentes, se estima que estos trastornos pueden afectar hasta 1 de cada 1.000 a 2.000 personas a nivel mundial. Entre los más frecuentes se encuentran las inmunodeficiencias primarias, las deficiencias del sistema del complemento y la deficiencia común variable.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y tratamiento personalizadas, y evaluar el riesgo de recurrencia familiar, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético y la intervención temprana.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a pruebas genéticas especializadas, interpretación clínica experta y recursos para el abordaje integral de estas enfermedades inmunológicas.
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Nefrología
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Neumología
Nefrología: Diagnóstico genético en enfermedades del riñón
Las patologías renales hereditarias son trastornos genéticos que afectan el desarrollo, la estructura o la función de los riñones, y pueden manifestarse desde la infancia hasta la edad adulta, con implicaciones clínicas significativas.
Aunque individualmente son poco frecuentes, se estima que estas enfermedades pueden afectar hasta 1 de cada 500 a 1.000 personas a nivel mundial. Entre las más comunes se encuentran la enfermedad renal poliquística autosómica dominante, el síndrome de Alport y diversas tubulopatías hereditarias.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y tratamiento personalizadas, y detectar a otros miembros de la familia en riesgo, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético y la planificación familiar.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a pruebas genéticas especializadas, interpretación clínica experta y recursos para el abordaje integral de estas enfermedades renales.
Neumología: Diagnóstico genético en trastornos respiratorios
Las enfermedades pulmonares hereditarias son trastornos genéticos que afectan el desarrollo, la estructura o la función de las vías respiratorias, el tejido pulmonar o las estructuras vasculares del pulmón. Estas condiciones pueden comprometer significativamente la función respiratoria y la calidad de vida de los pacientes.
Aunque individualmente son poco frecuentes, se estima que estas enfermedades pueden afectar hasta 1 de cada 1.500 a 3.000 personas a nivel mundial. Entre las más comunes se encuentran la fibrosis quística, la deficiencia de alfa-1 antitripsina y la discinesia ciliar primaria.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y tratamiento personalizadas, detectar a otros miembros de la familia en riesgo y evaluar el riesgo de recurrencia, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a pruebas genéticas especializadas, interpretación clínica experta y recursos para el abordaje integral de estas enfermedades respiratorias hereditarias.
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Neuropediatría
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Oftalmología
Neuropediatría: Diagnóstico genético en enfermedades neurológicas infantiles
La neuropediatría genética se enfoca en el estudio y manejo de enfermedades neurológicas de origen genético que se manifiestan durante la infancia. Estas condiciones pueden afectar el desarrollo motor, cognitivo y sensorial del niño, y requieren un abordaje multidisciplinario y personalizado.
Aunque individualmente son poco frecuentes, se estima que estas patologías afectan hasta 1 de cada 300 a 400 niños en todo el mundo. Entre los trastornos más frecuentes se encuentran los trastornos del neurodesarrollo, las neuropatías hereditarias infantiles y la atrofia muscular espinal.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y tratamiento específicas, y evaluar el riesgo de recurrencia familiar, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético y la planificación terapéutica.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a pruebas genéticas especializadas, interpretación clínica experta y recursos para el abordaje integral de estas enfermedades neurológicas pediátricas.
Oftalmología: Diagnóstico genético en enfermedades hereditarias oculares
La oftalmología genética se centra en el diagnóstico de trastornos hereditarios que afectan el desarrollo, la estructura o la función de las estructuras oculares, y que pueden comprometer significativamente la visión desde edades tempranas o progresivamente a lo largo de la vida.
Se estima que los trastornos genéticos oculares afectan aproximadamente a 1 de cada 1.000 personas en todo el mundo. Entre las enfermedades más comunes se encuentran la retinosis pigmentaria, las distrofias corneales y las neuropatías ópticas hereditarias.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y tratamiento personalizadas, detectar a otros miembros de la familia en riesgo y evaluar el riesgo de recurrencia, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético y la planificación familiar.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a pruebas genéticas especializadas, interpretación clínica experta y recursos para el abordaje integral de estas enfermedades oculares hereditarias.
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Oncohematología
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Oncología hereditaria
Oncohematología: Diagnóstico genético de neoplasias hematológicas
La oncohematológica es una subespecialidad médica que combina la oncología (estudio del cáncer) y la hematología (estudio de las enfermedades de la sangre), centrándose en el estudio de alteraciones genéticas implicadas en neoplasias hematológicas, que afectan a las células sanguíneas.
Las alteraciones genéticas, tanto somáticas (adquiridas) como germinales (hereditarias), son fundamentales para:
- Confirmar el diagnóstico de enfermedades hematológicas malignas.
- Establecer el pronóstico y la evolución esperada de la enfermedad.
- Seleccionar tratamientos dirigidos según el perfil molecular del paciente.
- Realizar seguimiento de la enfermedad mínima residual.
- Identificar síndromes de predisposición hereditaria al cáncer hematológico
Se estima que cada año se diagnostican más de 1 millón de nuevos casos de cáncer hematológicos en todo el mundo. Entre las enfermedades más representativas se encuentran distintos tipos de leucemias, linfomas, mielomas y síndromes mielodisplásicos. Además, la anemia de Fanconi y el síndrome de Li-Fraumeni, ambos trastornos hereditarios, están asociadas a un riesgo elevado de desarrollar distintos tipos de cáncer hematológico y sólido.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro y definir estrategias de seguimiento y manejo específicas, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético y la vigilancia clínica.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a pruebas genéticas especializadas, interpretación clínica experta y recursos para el abordaje integral de estas condiciones oncohematológicas.
Oncología hereditaria: Diagnóstico genético de síndromes de cáncer hereditario
La oncología genética se enfoca en el diagnóstico de síndromes de cáncer hereditario y en la identificación de susceptibilidad genética al cáncer, permitiendo detectar a personas con mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de tumores a lo largo de su vida.
Se estima que entre el 5% y el 10% de todos los casos de cáncer tienen un origen hereditario. Entre los síndromes más frecuentes se encuentran el síndrome de cáncer de mama/ovario hereditario (BRCA1/2), el síndrome de Lynch y la poliposis adenomatosa familiar (PAF).
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y prevención personalizadas, y detectar a otros miembros de la familia en riesgo, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético y la toma de decisiones clínicas.
En Eurofins Specialties Clinical Diagnostics le ofrecemos a los profesionales de la salud acceso a pruebas genéticas especializadas, interpretación clínica experta y recursos para el abordaje integral de los síndromes de predisposición hereditaria al cáncer.
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Oncología somática
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Otorrinolaringología
Oncología somática: Diagnóstico molecular para la personalización del tratamiento oncológico
La oncología somática se enfoca en el estudio de alteraciones genéticas adquiridas en las células tumorales, que no están presentes en la línea germinal y, por tanto, no son heredadas. Estas mutaciones somáticas pueden ser clave para comprender el comportamiento del tumor, su pronóstico y su respuesta a determinados tratamientos.
El análisis molecular de tumores permite identificar biomarcadores genéticos que orientan decisiones terapéuticas, como la selección de terapias dirigidas, inmunoterapias o la inclusión en ensayos clínicos. Ejemplos comunes incluyen mutaciones en genes como EGFR, KRAS, BRAF, ALK o PIK3CA, entre otros.
El diagnóstico genético somático es una herramienta esencial en la medicina de precisión oncológica, ya que permite adaptar el tratamiento a las características moleculares específicas de cada tumor, mejorando la eficacia terapéutica y reduciendo efectos adversos.
Eurofins ofrece acceso a paneles de secuenciación tumoral, interpretación clínica especializada y recursos para integrar la oncología molecular en la práctica clínica diaria.
Otorrinolaringología: Diagnóstico genético de trastornos hereditarios del oído, nariz y garganta
Las patologías otorrinolaringológicas hereditarias son trastornos genéticos que afectan el desarrollo, la estructura o la función del oído, la nariz, la garganta y estructuras relacionadas, y pueden tener un impacto significativo en la audición, el equilibrio, la respiración y la comunicación.
Aunque individualmente son poco frecuentes, se estima que estas enfermedades pueden afectar hasta 1 de cada 1.000 personas a nivel mundial. Entre las más comunes se encuentran las hipoacusias congénitas de origen genético y el síndrome de Usher, que combina pérdida auditiva con alteraciones visuales progresivas.
El diagnóstico genético de certeza permite establecer un pronóstico más claro, definir estrategias de seguimiento y tratamiento personalizadas, y evaluar el riesgo de recurrencia familiar, lo que resulta esencial para el asesoramiento genético y la intervención temprana.
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DRYLAB (software + bioinformática + reactivos)
GeneSGKit® es nuestra gama de kits con marcado CE-IVD para uso diagnóstico que permite un análisis fiable y eficiente de regiones genómicas implicadas en diversas patologías y de interés para distintas especialidades médicas. Todos nuestros kits incluyen los reactivos para procesar las muestras con su correspondiente análisis bioinformático y visualización a través de la plataforma GeneSystems©. Tanto los reactivos, como el software disponen de marcado CE-IVD.
Áreas clínicas
Cáncer hereditario y tumor sólido
Osteopatías
Patologías Lisosomales y Persoxisomales
Oncohematología
Cardiopatías
Patologías Mitocondriales
Neuropatías
Inmunodeficiencias
Trastornos del metabolismo del glucógeno
Epilepsias
PGT
Dislipidemias
Discapacidad Intelectual
Screening de Portadores
Fibrosis Quística
TPNI
| Kit | Descripción | CE-IVD |
|---|---|---|
| HubExomePlusPanel-GeneSGKit® | Kit de secuenciación masiva para análisis de más de 19.000 genes codificantes y ADN mitocondrial. Ideal para diagnóstico genético integral en enfermedades hereditarias. Incluye reactivos, bioinformática avanzada en plataforma GeneSystems. Compatible con múltiples sistemas NGS. | |
| NIPT-GeneSGKit® | Test prenatal no invasivo (NIPT) para detección de aneuploidías cromosómicas mediante cfDNA fetal. Alta precisión. Incluye reactivos y análisis en GeneSystems. | |
| NIPT-GeneSGKit® Advanced | Diagnóstico prenatal no invasivo avanzado. Detección de aneuploidías y CNVs >6Mb. Solución completa para medicina fetal. | |
| Agile-NIPT for MGI | NIPT para plataformas MGI. Screening de aneuploidías y CNVs >6Mb. Automatización con GeneSystems. | |
| OncoClever-GeneSGKit® | Diagnóstico genético de cáncer hereditario. Panel de 160 genes. Cobertura SNVs, indels y CNVs. Compatible con NGS. | |
| LMA-GeneSGKit® X | Kit para LMA, SMD y MPN. Panel de 62 genes. Detección germinal y somática. | |
| MyeloidNeoplasm-GeneSGKit® | Diagnóstico de 37 genes + alteraciones estructurales en neoplasias mieloides. Alta especialización clínica. | |
| MLD-GeneSGKit | 58 genes para síndromes mielodisplásicos y mieloproliferativos. UMIs para detección de baja frecuencia. |
El especialista en Genética Médica es el médico encargado del abordaje integral de los pacientes con enfermedades genéticas. Estos profesionales están especializados en el diagnóstico, la gestión y el tratamiento de pacientes con enfermedades genéticas. A través del estudio de los antecedentes familiares y personales, la dismorfología, exploración física detallada y el apoyo de estudios de imagen y de laboratorio (tanto genéticos como no genéticos), es posible integrar una sospecha diagnóstica y establecer recomendaciones acerca de pruebas especializadas (técnicas de citogenética o biología molecular) para intentar obtener un diagnóstico de certeza.
- Algunas de las razones más comunes por las que se solicita una consulta de consejo genético son:
- Retraso en el crecimiento y/o desarrollo
- Discapacidad intelectual, autismo, otros trastornos del neurodesarrollo
- Defectos de nacimiento
- Pérdidas gestacionales recurrentes, infertilidad
- Riesgos conocidos o sospechados durante un embarazo: consanguinidad, alteraciones detectadas en un USG prenatal u otras pruebas prenatales, exposición prenatal a drogas ilegales, alcohol, sustancias químicas, infecciones o determinados medicamentos, entre otros
- Cualquier diagnóstico genético conocido o sospechado
- Antecedentes familiares de una enfermedad genética conocida o sospechada, incluyendo riesgo incrementado para desarrollar cáncer
Los genetistas también atienden a pacientes con historiales médicos complejos y combinaciones poco comunes de rasgos físicos u otros problemas médicos. Algunas enfermedades genéticas tienen características reconocibles que pueden sugerir un diagnóstico.
Si se confirma un diagnóstico, se podrá proporcionar al paciente más información, hablándole de las opciones de manejo y seguimiento, así como de los riesgos para otros miembros familiares y para la descendencia.
En Eurofins las consultas de consejo genético se ofrecen en dos modalidades: consulta presencial, o a distancia, mediante videollamada utilizando una plataforma de uso clínico que cumple con las normas de seguridad y protección de datos.
Eurofins apuesta por la Investigación, el Desarrollo y la Innovación, apoyando la medicina traslacional, para incorporar al servicio de nuestros clientes las últimas innovaciones fruto de los resultados de proyectos de investigación nacionales e internacionales en los que participa.
Investigación aplicada:
- Desarrollo de nuevos paneles basados en publicaciones y guías clínicas emergentes.
- Validación interna continua: metaanálisis de rendimiento, reproducibilidad y sensibilidad.
- Colaboraciones estratégicas con universidades, Hospitales y consorcios internacionales.
En Eurofins conocemos las diferentes necesidades que tienen los laboratorios de genética, por ello, además de ofrecer nuestros servicios end-to-end entregando un informe final al solicitante, pone a su disposición los siguientes servicios:
- GeneSGKits, kits CE-IVD para preparación de librerías NGS y procesamiento in situ en hospitales o laboratorios. El laboratorio dispondrá de una variedad de productos para abordar diferentes aproximaciones diagnósticas en el campo de la genética.
- GeneSystems©: plataforma CE-IVD en la nube para análisis de datos NGS (paneles, exoma y genoma. Permite al laboratorio obtener información relevante para el diagnóstico o la investigación, cubriendo todo el proceso de análisis de datos de una manera sencilla y rigurosa.
- Servicio de Secuenciación: En aquellos casos en los que el laboratorio no dispone de capacidad de secuenciación, Eurofins pone a su disposición ese recurso, haciéndole llegar al laboratorio el raw data para su análisis de manera local con nuestro software GeneSystems.
- Servicios Drylab: Dirigido a aquellos laboratorios que tienen capacidad de secuenciación, pero no tienen recursos para analizar los datos. Eurofins dispone de un equipo de expertos que analizan los datos ofreciendo informes personalizados y con interpretación clínica.
Disponemos de todas las técnicas disponibles en el ámbito de la genética para dar respuesta a todas las necesidades clínicas y terapéuticas de nuestros clientes siguiendo los más altos estándares de calidad:
- NGS
- Array Genotipado
- Array CGH
- Exomas
- Paneles NGS
- Estudios de CNVs
- Secuenciación Sanger
- MLPA
- Expansiones
- Cariotipo
- FISH
- Estudios de metilación
- Variantes puntuales
- Genoma
-
Software Bioinformático
-
Kits NGS
-
Consulta
Genética Médica
Asesoría -
Unidad de I+D+I
GeneSystems© es una plataforma bioinformática para el Diagnóstico Clínico e Investigación Genética. Tanto la plataforma, como el pipeline Bioinformático disponen de marcado CE-IVD de acuerdo con reglamento IVDR.
La plataforma GeneSystems© proporciona una infraestructura integral de análisis bioinformático de datos procedentes de plataformas de secuenciación masiva que automatiza todo el proceso de análisis del dato.
GeneSystems© contiene diversas aplicaciones destinadas a ello, destacando:
- GeneBytes X: Aplicación diseñada para el análisis de datos de NGS que permite la identificación de SNVs e indels, CNVs, SVs, elementos ALU y variantes en genoma mitocondrial. Incluye la anotación de las variantes frente a las principales bases de datos públicas y privadas y propia. Su interfaz flexible proporciona múltiples posibilidades de filtrado personalizado, permitiendo guardar los algoritmos propios, mejorando la experiencia de usuario y el flujo de trabajo.
- Informes de resultados: Integración con el flujo de trabajo analítico end to end gracias a la posibilidad de generar informes de resultados genéticos personalizables.
- G-NIPT: Aplicación diseñada para el análisis de datos provenientes de estudios de Test Prenatal No Invasivo (TPNI). Permite detectar aneuploidías en todos los cromosomas y microdeleciones mayores a 6 Mb en el feto a partir de una muestra de sangre materna mediante secuenciación de genoma completo a baja cobertura.
- WOK X: Aplicación para la subida de archivos provenientes de equipos de secuenciación masiva, permite la configuración del tipo de cómputo bioinformático de manera ágil y eficiente.
- G-BitSpace: Aplicación diseñada para la descarga de ficheros por parte del cliente.
Opciones de servicios de Software disponibles
-
DRYLAB (software + bioinformática)
-
DRYLAB (software + bioinformática + reactivos)
GeneSGKit® es nuestra gama de kits con marcado CE-IVD para uso diagnóstico que permite un análisis fiable y eficiente de regiones genómicas implicadas en diversas patologías y de interés para distintas especialidades médicas. Todos nuestros kits incluyen los reactivos para procesar las muestras con su correspondiente análisis bioinformático y visualización a través de la plataforma GeneSystems©. Tanto los reactivos, como el software disponen de marcado CE-IVD.
Áreas clínicas
Cáncer hereditario y tumor sólido
Osteopatías
Patologías Lisosomales y Persoxisomales
Oncohematología
Cardiopatías
Patologías Mitocondriales
Neuropatías
Inmunodeficiencias
Trastornos del metabolismo del glucógeno
Epilepsias
PGT
Dislipidemias
Discapacidad Intelectual
Screening de Portadores
Fibrosis Quística
TPNI
| Kit | Descripción | CE-IVD |
|---|---|---|
| HubExomePlusPanel-GeneSGKit® | Kit de secuenciación masiva para análisis de más de 19.000 genes codificantes y ADN mitocondrial. Ideal para diagnóstico genético integral en enfermedades hereditarias. Incluye reactivos, bioinformática avanzada en plataforma GeneSystems. Compatible con múltiples sistemas NGS. | |
| NIPT-GeneSGKit® | Test prenatal no invasivo (NIPT) para detección de aneuploidías cromosómicas mediante cfDNA fetal. Alta precisión. Incluye reactivos y análisis en GeneSystems. | |
| NIPT-GeneSGKit® Advanced | Diagnóstico prenatal no invasivo avanzado. Detección de aneuploidías y CNVs >6Mb. Solución completa para medicina fetal. | |
| Agile-NIPT for MGI | NIPT para plataformas MGI. Screening de aneuploidías y CNVs >6Mb. Automatización con GeneSystems. | |
| OncoClever-GeneSGKit® | Diagnóstico genético de cáncer hereditario. Panel de 160 genes. Cobertura SNVs, indels y CNVs. Compatible con NGS. | |
| LMA-GeneSGKit® X | Kit para LMA, SMD y MPN. Panel de 62 genes. Detección germinal y somática. | |
| MyeloidNeoplasm-GeneSGKit® | Diagnóstico de 37 genes + alteraciones estructurales en neoplasias mieloides. Alta especialización clínica. | |
| MLD-GeneSGKit | 58 genes para síndromes mielodisplásicos y mieloproliferativos. UMIs para detección de baja frecuencia. |
El especialista en Genética Médica es el médico encargado del abordaje integral de los pacientes con enfermedades genéticas. Estos profesionales están especializados en el diagnóstico, la gestión y el tratamiento de pacientes con enfermedades genéticas. A través del estudio de los antecedentes familiares y personales, la dismorfología, exploración física detallada y el apoyo de estudios de imagen y de laboratorio (tanto genéticos como no genéticos), es posible integrar una sospecha diagnóstica y establecer recomendaciones acerca de pruebas especializadas (técnicas de citogenética o biología molecular) para intentar obtener un diagnóstico de certeza.
- Algunas de las razones más comunes por las que se solicita una consulta de consejo genético son:
- Retraso en el crecimiento y/o desarrollo
- Discapacidad intelectual, autismo, otros trastornos del neurodesarrollo
- Defectos de nacimiento
- Pérdidas gestacionales recurrentes, infertilidad
- Riesgos conocidos o sospechados durante un embarazo: consanguinidad, alteraciones detectadas en un USG prenatal u otras pruebas prenatales, exposición prenatal a drogas ilegales, alcohol, sustancias químicas, infecciones o determinados medicamentos, entre otros
- Cualquier diagnóstico genético conocido o sospechado
- Antecedentes familiares de una enfermedad genética conocida o sospechada, incluyendo riesgo incrementado para desarrollar cáncer
Los genetistas también atienden a pacientes con historiales médicos complejos y combinaciones poco comunes de rasgos físicos u otros problemas médicos. Algunas enfermedades genéticas tienen características reconocibles que pueden sugerir un diagnóstico.
Si se confirma un diagnóstico, se podrá proporcionar al paciente más información, hablándole de las opciones de manejo y seguimiento, así como de los riesgos para otros miembros familiares y para la descendencia.
En Eurofins las consultas de consejo genético se ofrecen en dos modalidades: consulta presencial, o a distancia, mediante videollamada utilizando una plataforma de uso clínico que cumple con las normas de seguridad y protección de datos.
Eurofins apuesta por la Investigación, el Desarrollo y la Innovación, apoyando la medicina traslacional, para incorporar al servicio de nuestros clientes las últimas innovaciones fruto de los resultados de proyectos de investigación nacionales e internacionales en los que participa.
Investigación aplicada:
- Desarrollo de nuevos paneles basados en publicaciones y guías clínicas emergentes.
- Validación interna continua: metaanálisis de rendimiento, reproducibilidad y sensibilidad.
- Colaboraciones estratégicas con universidades, Hospitales y consorcios internacionales.
-
Técnicas y tecnologías
En Eurofins conocemos las diferentes necesidades que tienen los laboratorios de genética, por ello, además de ofrecer nuestros servicios end-to-end entregando un informe final al solicitante, pone a su disposición los siguientes servicios:
- GeneSGKits, kits CE-IVD para preparación de librerías NGS y procesamiento in situ en hospitales o laboratorios. El laboratorio dispondrá de una variedad de productos para abordar diferentes aproximaciones diagnósticas en el campo de la genética.
- GeneSystems©: plataforma CE-IVD en la nube para análisis de datos NGS (paneles, exoma y genoma. Permite al laboratorio obtener información relevante para el diagnóstico o la investigación, cubriendo todo el proceso de análisis de datos de una manera sencilla y rigurosa.
- Servicio de Secuenciación: En aquellos casos en los que el laboratorio no dispone de capacidad de secuenciación, Eurofins pone a su disposición ese recurso, haciéndole llegar al laboratorio el raw data para su análisis de manera local con nuestro software GeneSystems.
- Servicios Drylab: Dirigido a aquellos laboratorios que tienen capacidad de secuenciación, pero no tienen recursos para analizar los datos. Eurofins dispone de un equipo de expertos que analizan los datos ofreciendo informes personalizados y con interpretación clínica.
Disponemos de todas las técnicas disponibles en el ámbito de la genética para dar respuesta a todas las necesidades clínicas y terapéuticas de nuestros clientes siguiendo los más altos estándares de calidad:
- NGS
- Array Genotipado
- Array CGH
- Exomas
- Paneles NGS
- Estudios de CNVs
- Secuenciación Sanger
- MLPA
- Expansiones
- Cariotipo
- FISH
- Estudios de metilación
- Variantes puntuales
- Genoma
-
Software Bioinformático
-
Kits NGS
GeneSystems© es una plataforma bioinformática para el Diagnóstico Clínico e Investigación Genética. Tanto la plataforma, como el pipeline Bioinformático disponen de marcado CE-IVD de acuerdo con reglamento IVDR.
La plataforma GeneSystems© proporciona una infraestructura integral de análisis bioinformático de datos procedentes de plataformas de secuenciación masiva que automatiza todo el proceso de análisis del dato.
GeneSystems© contiene diversas aplicaciones destinadas a ello, destacando:
- GeneBytes X: Aplicación diseñada para el análisis de datos de NGS que permite la identificación de SNVs e indels, CNVs, SVs, elementos ALU y variantes en genoma mitocondrial. Incluye la anotación de las variantes frente a las principales bases de datos públicas y privadas y propia. Su interfaz flexible proporciona múltiples posibilidades de filtrado personalizado, permitiendo guardar los algoritmos propios, mejorando la experiencia de usuario y el flujo de trabajo.
- Informes de resultados: Integración con el flujo de trabajo analítico end to end gracias a la posibilidad de generar informes de resultados genéticos personalizables.
- G-NIPT: Aplicación diseñada para el análisis de datos provenientes de estudios de Test Prenatal No Invasivo (TPNI). Permite detectar aneuploidías en todos los cromosomas y microdeleciones mayores a 6 Mb en el feto a partir de una muestra de sangre materna mediante secuenciación de genoma completo a baja cobertura.
- WOK X: Aplicación para la subida de archivos provenientes de equipos de secuenciación masiva, permite la configuración del tipo de cómputo bioinformático de manera ágil y eficiente.
- G-BitSpace: Aplicación diseñada para la descarga de ficheros por parte del cliente.
Opciones de servicios de Software disponibles
-
DRYLAB (software + bioinformática)
-
DRYLAB (software + bioinformática + reactivos)
GeneSGKit® es nuestra gama de kits con marcado CE-IVD para uso diagnóstico que permite un análisis fiable y eficiente de regiones genómicas implicadas en diversas patologías y de interés para distintas especialidades médicas. Todos nuestros kits incluyen los reactivos para procesar las muestras con su correspondiente análisis bioinformático y visualización a través de la plataforma GeneSystems©. Tanto los reactivos, como el software disponen de marcado CE-IVD.
Áreas clínicas
Cáncer hereditario y tumor sólido
Osteopatías
Patologías Lisosomales y Persoxisomales
Oncohematología
Cardiopatías
Patologías Mitocondriales
Neuropatías
Inmunodeficiencias
Trastornos del metabolismo del glucógeno
Epilepsias
PGT
Dislipidemias
Discapacidad Intelectual
Screening de Portadores
Fibrosis Quística
TPNI
| Kit | Descripción | CE-IVD |
|---|---|---|
| HubExomePlusPanel-GeneSGKit® | Kit de secuenciación masiva para análisis de más de 19.000 genes codificantes y ADN mitocondrial. Ideal para diagnóstico genético integral en enfermedades hereditarias. Incluye reactivos, bioinformática avanzada en plataforma GeneSystems. Compatible con múltiples sistemas NGS. | |
| NIPT-GeneSGKit® | Test prenatal no invasivo (NIPT) para detección de aneuploidías cromosómicas mediante cfDNA fetal. Alta precisión. Incluye reactivos y análisis en GeneSystems. | |
| NIPT-GeneSGKit® Advanced | Diagnóstico prenatal no invasivo avanzado. Detección de aneuploidías y CNVs >6Mb. Solución completa para medicina fetal. | |
| Agile-NIPT for MGI | NIPT para plataformas MGI. Screening de aneuploidías y CNVs >6Mb. Automatización con GeneSystems. | |
| OncoClever-GeneSGKit® | Diagnóstico genético de cáncer hereditario. Panel de 160 genes. Cobertura SNVs, indels y CNVs. Compatible con NGS. | |
| LMA-GeneSGKit® X | Kit para LMA, SMD y MPN. Panel de 62 genes. Detección germinal y somática. | |
| MyeloidNeoplasm-GeneSGKit® | Diagnóstico de 37 genes + alteraciones estructurales en neoplasias mieloides. Alta especialización clínica. | |
| MLD-GeneSGKit | 58 genes para síndromes mielodisplásicos y mieloproliferativos. UMIs para detección de baja frecuencia. |
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Consulta
Genética Médica
Asesoría -
Unidad de I+D+I
El especialista en Genética Médica es el médico encargado del abordaje integral de los pacientes con enfermedades genéticas. Estos profesionales están especializados en el diagnóstico, la gestión y el tratamiento de pacientes con enfermedades genéticas. A través del estudio de los antecedentes familiares y personales, la dismorfología, exploración física detallada y el apoyo de estudios de imagen y de laboratorio (tanto genéticos como no genéticos), es posible integrar una sospecha diagnóstica y establecer recomendaciones acerca de pruebas especializadas (técnicas de citogenética o biología molecular) para intentar obtener un diagnóstico de certeza.
- Algunas de las razones más comunes por las que se solicita una consulta de consejo genético son:
- Retraso en el crecimiento y/o desarrollo
- Discapacidad intelectual, autismo, otros trastornos del neurodesarrollo
- Defectos de nacimiento
- Pérdidas gestacionales recurrentes, infertilidad
- Riesgos conocidos o sospechados durante un embarazo: consanguinidad, alteraciones detectadas en un USG prenatal u otras pruebas prenatales, exposición prenatal a drogas ilegales, alcohol, sustancias químicas, infecciones o determinados medicamentos, entre otros
- Cualquier diagnóstico genético conocido o sospechado
- Antecedentes familiares de una enfermedad genética conocida o sospechada, incluyendo riesgo incrementado para desarrollar cáncer
Los genetistas también atienden a pacientes con historiales médicos complejos y combinaciones poco comunes de rasgos físicos u otros problemas médicos. Algunas enfermedades genéticas tienen características reconocibles que pueden sugerir un diagnóstico.
Si se confirma un diagnóstico, se podrá proporcionar al paciente más información, hablándole de las opciones de manejo y seguimiento, así como de los riesgos para otros miembros familiares y para la descendencia.
En Eurofins las consultas de consejo genético se ofrecen en dos modalidades: consulta presencial, o a distancia, mediante videollamada utilizando una plataforma de uso clínico que cumple con las normas de seguridad y protección de datos.
Eurofins apuesta por la Investigación, el Desarrollo y la Innovación, apoyando la medicina traslacional, para incorporar al servicio de nuestros clientes las últimas innovaciones fruto de los resultados de proyectos de investigación nacionales e internacionales en los que participa.
Investigación aplicada:
- Desarrollo de nuevos paneles basados en publicaciones y guías clínicas emergentes.
- Validación interna continua: metaanálisis de rendimiento, reproducibilidad y sensibilidad.
- Colaboraciones estratégicas con universidades, Hospitales y consorcios internacionales.
-
Técnicas y tecnologías
En Eurofins conocemos las diferentes necesidades que tienen los laboratorios de genética, por ello, además de ofrecer nuestros servicios end-to-end entregando un informe final al solicitante, pone a su disposición los siguientes servicios:
- GeneSGKits, kits CE-IVD para preparación de librerías NGS y procesamiento in situ en hospitales o laboratorios. El laboratorio dispondrá de una variedad de productos para abordar diferentes aproximaciones diagnósticas en el campo de la genética.
- GeneSystems©: plataforma CE-IVD en la nube para análisis de datos NGS (paneles, exoma y genoma. Permite al laboratorio obtener información relevante para el diagnóstico o la investigación, cubriendo todo el proceso de análisis de datos de una manera sencilla y rigurosa.
- Servicio de Secuenciación: En aquellos casos en los que el laboratorio no dispone de capacidad de secuenciación, Eurofins pone a su disposición ese recurso, haciéndole llegar al laboratorio el raw data para su análisis de manera local con nuestro software GeneSystems.
- Servicios Drylab: Dirigido a aquellos laboratorios que tienen capacidad de secuenciación, pero no tienen recursos para analizar los datos. Eurofins dispone de un equipo de expertos que analizan los datos ofreciendo informes personalizados y con interpretación clínica.
Disponemos de todas las técnicas disponibles en el ámbito de la genética para dar respuesta a todas las necesidades clínicas y terapéuticas de nuestros clientes siguiendo los más altos estándares de calidad:
- NGS
- Array Genotipado
- Array CGH
- Exomas
- Paneles NGS
- Estudios de CNVs
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