Townes-Brocks, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3085
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SALL1, SALL4 y TBX5 mediante MLPA
Townes-Brocks, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0808
GEN_000751
G16035
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen SALL1
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1p; Glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ip, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2966
AMPLICON5
G00141
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen ALG11
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1283
AMPLICON8
G03139
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen PMM2
Trastorno del desarrollo intelectual ligado al X 21
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3894
SOLO_MLPA
G7388
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen IL1RAPL1 mediante MLPA
Trastornos autoinflamatorios
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4991
GEN_000731
G17017
Especialidad: Inmunología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 50 genes:ACP5, ADA2, ADAM17, ADAR, ALPI, ANGPT1, AP1S3, CARD14, CDC42, COPA, DNASE1L3, DNASE2, DOCK11, ELF4, HAVCR2, IL1RN, IL36RN, LPIN2, LSM11, MEFV, MVK, NCKAP1L, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, OAS1, OTULIN, PLCG2, POLA1, PSMB8, PSMG2, PSTPIP1, RIPK1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SH3BP2, SLC29A3, SOCS1, STAT2, STING1, TLR8, TNFAIP3, TNFRSF1A, TREX1, UBA1, USP188
Trastornos de ganglios basales
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4996
G00087
G00087
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: MYORG, PDGFB, PDGFRB, RAB39B, SLC20A2, TREM2, XPR1
Trastornos del mantenimiento del ADN mitocondrial
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4399
SOLO_MLPA
G11198
Especialidad: Enfermedades mitocondriales
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes POLG, POLG2, SLC25A4 y TWNK mediante MLPA
Treacher Collins 2, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2150
AMPLICON2
G00138
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen POLR1D
Treacher Collins, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1549
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TCOF1 mediante MLPA
Treacher Collins, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1549
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TCOF1 mediante MLPA
Tricorrino falángico tipo I, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1683
GEN_000730
G00148
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen TRPS1
Trimetilaminuria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2122
FMO3
G03080
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen FMO3
Trombocitemia esencial
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0586
Especialidad: Oncología hematológica
Estudio molecular cuantitativo de reordenamiento (BCR,ABL)
Trombocitemia esencial
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0634
Especialidad: Oncología hematológica
Cuantificación de la mutación p.V617F en el gen JAK2 mediante qPCR
Trombocitemia esencial
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3059
Especialidad: Oncología hematológica
Estudio de mutaciones frecuentes en el exón 9 del gen CALR
Trombocitemia esencial
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3565
AMPLICON25
G00153
Especialidad: Oncología hematológica
Secuenciación Sanger del gen CBL
Trombocitemia esencial
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3669
Especialidad: Oncología hematológica
Secuenciación Sanger del exón 12 del gen JAK2
Trombocitemia esencial
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4850
Especialidad: Oncología hematológica
Secuenciación Sanger del exón 10 del gen MPL
Trombocitemia esencial
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0585
CARIOMED
MEDU
Especialidad: Oncología hematológica
Cariotipo de médula ósea
