Secuenciación Sanger del gen RP2

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen USH2A mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes IMPDH1, PRPF31, RHO y RP1 mediante MLPA

Secuenciación Sanger de la región ORF15 del gen RPGR

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYS mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 144 genes: ABCA4, ABHD12, ADGRV1, ADIPOR1, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, ALMS1, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARSG, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, CACNA1F, CACNA2D4, CC2D2A, CCDC28B, CDH23, CDHR1, CEP19, CEP290, CERKL, CFAP418, CIB2, CLCC1, CLN3, CLRN1, CNGA1, CNGB1, COQ2, CRB1, CRX, CTSD, CWC27, CYP4V2, DHDDS, DHX38, EXOSC2, EYS, FAM161A, FDXR, FLVCR1, FSCN2, GDPD1, GUCA1B, GUCY2D, HARS1, HGSNAT, HK1, IDH3A, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT74, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, IQCB1, KIAA1549, KIF3B, KIZ, KLHL7, LRAT, MAF, MAK, MAPKAPK3, MERTK, MKKS, MKS1, MVK, MYO6, MYO7A, NPHP4, NR2E3, NRL, OFD1, PANK2, PCARE, PCDH15, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PDZD7, PEX2, PEX6, PEX7, PHYH, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, RBP3, RCBTB1, RDH12, REEP6, RGR, RHO, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SAG, SCAPER, SDCCAG8, SEMA4A, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, TMEM67, TOPORS, TRAF3IP1, TRNT1, TTC8, TTPA, TULP1, USH1C, USH1G, USH2A, WDR19, WHRN, YPEL2, ZNF408

Secuenciación Sanger del gen AIPL1

RETINOSIS PIGMENTARIA 3 · RPGR · NGS

Secuenciación Sanger del gen RHO

Secuenciación Sanger del gen RS1

Secuenciación Sanger del gen MECP2

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen MECP2 mediante MLPA

Secuenciación Sanger del gen FOXG1

Secuenciación Sanger del gen NTNG1

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FOXG1 mediante MLPA

Evaluación clínico-genética del riesgo cardiovascular (Cardio inCode Score)

Evaluación genética con estratificación de riesgo cardiovascular para pacientes con Hipercolesterolemia (Lipid inCode caso índice)

Evaluación genética con estratificación de riesgo cardiovascular para pacientes con Hipercolesterolemia (Lipid inCode estudio familiar)

Evaluación clínico-genética del riesgo cardiovascular (Cardio inCode Score)

Evaluación genética con estratificación de riesgo cardiovascular para pacientes con Hipercolesterolemia (Lipid inCode caso índice)