Rett, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0956
SOLO_MLPA
G11193
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen MECP2 mediante MLPA
Rett, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1296
GEN_000673
G00139
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen FOXG1
Rett, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3230
AMPLICON6
G00142
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen NTNG1
Rett, síndrome de , variante congénita
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1259
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FOXG1 mediante MLPA
Riesgo Cardiovascular
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4214
CARDINESCO
CARDIO
Especialidad: Cardiovascular
Evaluación clínico-genética del riesgo cardiovascular (Cardio inCode Score)
Riesgo Cardiovascular
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4775
LIP_INCODE
G01176
Especialidad: Cardiovascular
Evaluación genética con estratificación de riesgo cardiovascular para pacientes con Hipercolesterolemia (Lipid inCode caso índice)
Riesgo Cardiovascular
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4776
Especialidad: Cardiovascular
Evaluación genética con estratificación de riesgo cardiovascular para pacientes con Hipercolesterolemia (Lipid inCode estudio familiar)
Riesgo Cardiovascular
Catálogo: Catálogo genética preventiva con informe
Referencia: LV4214
Especialidad: Genética preventiva
Evaluación clínico-genética del riesgo cardiovascular (Cardio inCode Score)
Riesgo Cardiovascular
Catálogo: Catálogo genética preventiva con informe
Referencia: LV4775
Especialidad: Genética preventiva
Evaluación genética con estratificación de riesgo cardiovascular para pacientes con Hipercolesterolemia (Lipid inCode caso índice)
Riesgo Cardiovascular
Catálogo: Catálogo genética preventiva con informe
Referencia: LV4776
Especialidad: Genética preventiva
Evaluación genética con estratificación de riesgo cardiovascular para pacientes con Hipercolesterolemia (Lipid inCode estudio familiar)
Riesgo para trastornos gastrointestinales
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4054
AMPLICON9
G00145
Especialidad: Gastroenterología
Análisis de SNPs informativos en los genes ALDOB, LCT, MCM6, SI
Rothmund-Thompson, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4845
G00086
G00086
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RECQL4
Rothmund-Thompson, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4845
G00086
G00086
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RECQL4
Rotura de Nijmegen, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4490
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NBN mediante MLPA
Rotura de Nijmegen, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4649
G00086
G00086
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NBN
Rubinstein Taybi, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4736
G00086
G00086
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: CREBBP, EP300
Rubinstein Taybi, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3731
SOLO_MLPA
G4130
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CREBBP mediante MLPA
Saethre-Chotzen, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0734
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen TWIST1
Saethre-Chotzen, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2247
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TWIST1 mediante MLPA
Salud Digestiva
Catálogo: Catálogo genética preventiva con informe
Referencia: LV4677
Especialidad: Genética preventiva
GRASAS ALIMENTARIAS: Evaluación de la calidad de las grasas consumidas en la dieta
