Smith-Lemli-Opitz, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0781
GEN_000737
G4230
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen DHCR7
Smith-Lemli-Opitz, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4210
SOLO_MLPA
G11308
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DHCR7 mediante MLPA
Smith-Magenis, síndrome de y Potocki-Lupski, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4476
SOLO_MLPA
G11197
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes HDAC4 y RAI1 mediante MLPA
Sneddon, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3792
GEN_000626
G04049
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen ADA2
Sneddon, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3792
GEN_000626
G04049
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen ADA2
Sotos, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1148
SOLO_MLPA
G03075
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NSD1 mediante MLPA
Stickler I y II, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2898
TRES_MLPA
G00114
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes COL11A1 y COL2A1 mediante MLPA
Stickler I y II, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2898
TRES_MLPA
G00114
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes COL11A1 y COL2A1 mediante MLPA
Stickler I y II, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2898
TRES_MLPA
G00114
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes COL11A1 y COL2A1 mediante MLPA
Stickler no sindrómico ocular tipo I, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Stickler tipo I, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Stickler tipo I, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Stickler, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4667
STICKLER
G12053
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3
Stickler, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4667
STICKLER
G12053
Especialidad: Otorrinolaringología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3
Stuve-Wiedemann, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4637
G00086
G00086
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: LIFR
Susceptibilidad a cáncer de mama
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3673
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G19020
Especialidad: Oncología hereditaria
Test BrecanRisk
Susceptibilidad a cáncer de mama
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4386
Especialidad: Oncología hereditaria
Reanálisis Test BrecanRisk
Susceptibilidad a cáncer familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3769
SOLO_MLPA
G14120
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CHEK2 mediante MLPA
Susceptibilidad a cáncer familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3989
SOLO_MLPA
G14113
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PALB2, RAD50, RAD51C y RAD51D mediante MLPA
Susceptibilidad a Glioma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2974
SOLO_MLPA
G14035
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TP53 mediante MLPA
