Predisposición a Cáncer Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5188
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes BRIP1 y CHEK1 mediante MLPA
Predisposición tumoral, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3080
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen BAP1 mediante MLPA
Proteus, síndrome de (somático)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4788
Especialidad: Cardiovascular
Detección de la variante c.49G>A (p.Glu17Lys) en el gen AKT1 en tejido afecto
Protoporfiria eritropoyética ligada al X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3541
GEN_000643
G03176
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen ALAS2
Proud, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0902
GEN_000318
G00142
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen ARX
Pseudohipoaldosteronismo tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2968
AMPLICON11
G00147
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen NR3C2
Pseudohipoaldosteronismo Tipo 1B, Autosómico Recesivo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1424
AMPLICON9
G00145
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen SCNN1A
Pseudohipoaldosteronismo Tipo 1B, Autosómico Recesivo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1424
AMPLICON9
G00145
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen SCNN1A
Pseudohipoparatiroidismo Tipo 1b
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2915
MLPA_METIL
G03141
Especialidad: Endocrinología
Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones en la región genómica 20q13.32 (GNAS) mediante MS-MLPA
Pseudohipoparatiroidismo Tipo Ia /Tipo Ic/Pseudopseudohipoparatiroidismo/Heteroplasia ósea progresiva
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4838
GEN_000521
G03181
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: GNAS
Pseudohipoparatiroidismo Tipo Ia /Tipo Ic/Pseudopseudohipoparatiroidismo/Heteroplasia ósea progresiva
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4838
GEN_000521
G03181
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: GNAS
Pseudohipopartiroidismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5121
Especialidad: Endocrinología
Disomía Uniparental del Cromosoma 20 (núcleo familiar)
Pseudoxantoma elástico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1146
SOLO_MLPA
G7426
Especialidad: Dermatología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ABCC6 mediante MLPA
Pseudoxantoma elástico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4725
G00086
G00086
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: ABCC6, ENPP1
Pterigium múltiple
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4260
GEN_000650
G00087
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, MUSK, RAPSN
Pterigium múltiple letal y Escobar, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2631
GEN_000649
G00145
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen CHRNG
Pterigum poplíteo 1, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3355
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen IRF6
Pubertad precoz central 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3402
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen MKRN3
Pubertad precoz, varón
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4030
GEN_000456
G03153
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen LHCGR
Púrpura trombocitopénica trombótica congénita
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4892
GEN_000651
G04047
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ADAMTS13
