QT corto, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1303
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes KCNH2, KCNJ2 y KCNQ1 mediante MLPA
QT corto, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4540
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 9 genes: CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, GAA, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SLC4A3
QT largo, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1301
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1 y SCN5A mediante MLPA
QT largo, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4539
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SCN5A, TECRL, TRDN
Queratodermia palmoplantar, no epidermolítica, focal o difusa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5127
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen KRT6C
RAPADILINO, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4845
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RECQL4
Raquitismo hipofosfatémico AD
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0745
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen FGF23
Raquitismo hipofosfatémico AD
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0745
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen FGF23
Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4193
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FGF23 y PHEX mediante MLPA
Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4632
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PHEX
Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4193
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FGF23 y PHEX mediante MLPA
Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4632
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PHEX
Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4193
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FGF23 y PHEX mediante MLPA
Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4632
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PHEX
Raquitismo resistente a la vitamina D, tipo IIA
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4111
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen VDR
Raquitismo resistente a la vitamina D, tipo IIA
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4111
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen VDR
Raquitismo resistente a la vitamina D, tipo IIA
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4111
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen VDR
Raquitismo/hipofosfatemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4981
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 13 genes: ALPL, CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, CYP3A4, DMP1, ENPP1, FGF23, OCRL, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, VDR
RASopatías (incluye Noonan, LEOPARD, Costello y Legius, entre otros)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4987
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 23 genes: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, RREB1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRED2
RASopatías (incluye Noonan, LEOPARD, Costello y Legius, entre otros)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4987
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 23 genes: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, RREB1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRED2
