Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4193
SOLO_MLPA
G08143
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FGF23 y PHEX mediante MLPA
Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4632
GEN_000447
G08067
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PHEX
Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4193
SOLO_MLPA
G08143
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FGF23 y PHEX mediante MLPA
Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4632
GEN_000447
G08067
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PHEX
Raquitismo resistente a la vitamina D, tipo IIA
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4111
GEN_000659
G08141
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen VDR
Raquitismo resistente a la vitamina D, tipo IIA
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4111
GEN_000659
G08141
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen VDR
Raquitismo resistente a la vitamina D, tipo IIA
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4111
GEN_000659
G08141
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen VDR
Raquitismo/hipofosfatemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4981
GEN_000658
G7469
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 13 genes: ALPL, CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, CYP3A4, DMP1, ENPP1, FGF23, OCRL, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, VDR
RASopatías (incluye Noonan, LEOPARD, Costello y Legius, entre otros)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4987
GEN_000660
G01134
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 23 genes: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, RREB1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRED2
RASopatías (incluye Noonan, LEOPARD, Costello y Legius, entre otros)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4987
GEN_000660
G01134
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 23 genes: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, RREB1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRED2
Resistencia a antagonistas de la Vitamina K
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4887
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen VKORC1
Resistencia a Glucocorticoides
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4603
AMPLICON10
G00146
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen NR3C1
Resistencia a hormonas tiroideas autosómica dominante y recesiva
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3608
GEN_000663
G4093
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen THRB
Respuesta a terapia en infección por Virus Hepatitis C
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1559
IL28B_SNP
GENIL28B
Especialidad: Gastroenterología
Genotipado de los polimorfismos rs12979860 y rs809991 asociados a respuesta a terapia en el gen IFNL3 (IL28B)
Retinoblastoma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0235
SOLO_MLPA
G14074
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen RB1 mediante MLPA
Retinoblastoma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3648
GEN_000666
G14075
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RB1
Retinoblastoma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0235
SOLO_MLPA
G14074
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen RB1 mediante MLPA
Retinoblastoma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3648
GEN_000666
G14075
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RB1
Retinosis Pigmentaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0871
AMPLICON11
G12003
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen RPE65
Retinosis Pigmentaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0872
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen PRPH2
