PGT genotipado HLA COMBINADO con el estudio de 24 cromosomas, transferencia en diferido
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV0660
Especialidad: Estudios genéticos preimplantación
PGT- HLA
PGT genotipado HLA COMBINADO con el estudio de 24 cromosomas, transferencia en diferido
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV3798
Especialidad: Estudios genéticos preimplantación
PGT-A/SR: Amplificación genómica (por muestra)
PGT genotipado HLA COMBINADO con el estudio de 24 cromosomas, transferencia en diferido
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV3771
Especialidad: Estudios genéticos preimplantación
PGT-A/SR: Secuenciación masiva (por muestra)
PGT-M (enfermedades monogénicas) COMBINADO con PGT-A/PGT-SR, transferencia en diferido
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV3797
Especialidad: Estudios genéticos preimplantación
Estudio de informatividad combinado PGT-M + PGT-A/SR
PGT-M (enfermedades monogénicas) COMBINADO con PGT-A/PGT-SR, transferencia en diferido
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV4545
Especialidad: Estudios genéticos preimplantación
PGT-COMBINADO (hasta 8 muestras)
PGT-M (enfermedades monogénicas) COMBINADO con PGT-A/PGT-SR, transferencia en diferido
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV4580
Especialidad: Estudios genéticos preimplantación
PGT-COMBINADO: análisis embrión adicional (por muestra)
PGT-M (enfermedades monogénicas) COMBINADO con PGT-A/PGT-SR, transferencia en diferido
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV4460
Especialidad: Estudios genéticos preimplantación
Rediseño de estudio de informatividad
Phelan-McDermid, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1458
SOLO_MLPA
G11307
Especialidad: Neuropediatría
Estudio de deleciones en la región 22q13.3 mediante MLPA
Phelan-McDermid, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4146
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SHANK3 mediante MLPA
Pick enfermedad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3747
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN2 mediante MLPA
Pie zambo, con o sin deficiencia de huesos largos y/o Polidactilia con imagen en espejo,
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2277
AMPLICON3
G00139
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen PITX1
Piebaldismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4754
G00086
G00086
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: KIT, SNAI2
Pitt-Hopkins, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3082
SOLO_MLPA
G11199
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TCF4 mediante MLPA
Pitt-Hopkins, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4642
G00086
G00086
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TCF4
Pitt-Hopkins, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5217
UNA_EXPANS
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Especialidad: Neuropediatría
Detección de la expansión CTG del gen TCF4 y confirmación mediante TP-PCR
Poliarteritis Nodosa, comienzo infantil (PAN)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3792
GEN_000626
G04049
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen ADA2
Poliarteritis Nodosa, comienzo infantil (PAN)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3792
GEN_000626
G04049
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen ADA2
Poliarteritis Nodosa, comienzo infantil (PAN)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3792
GEN_000626
G04049
Especialidad: Inmunología
Secuenciación Sanger del gen ADA2
Policitemia Vera
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0586
Especialidad: Oncología hematológica
Estudio molecular cuantitativo de reordenamiento (BCR,ABL)
Policitemia Vera
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0634
Especialidad: Oncología hematológica
Cuantificación de la mutación p.V617F en el gen JAK2 mediante qPCR
