Predisposición a Cáncer Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5188
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes BRIP1 y CHEK1 mediante MLPA
Predisposición tumoral, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3080
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen BAP1 mediante MLPA
Proteus, síndrome de (somático)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4788
Especialidad: Cardiovascular
Detección de la variante c.49G>A (p.Glu17Lys) en el gen AKT1 en tejido afecto
Protoporfiria eritropoyética ligada al X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3541
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen ALAS2
Proud, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0902
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen ARX
Pseudohipoaldosteronismo tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2968
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen NR3C2
Pseudohipoaldosteronismo Tipo 1B, Autosómico Recesivo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1424
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen SCNN1A
Pseudohipoaldosteronismo Tipo 1B, Autosómico Recesivo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1424
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen SCNN1A
Pseudohipoparatiroidismo Tipo 1b
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2915
Especialidad: Endocrinología
Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones en la región genómica 20q13.32 (GNAS) mediante MS-MLPA
Pseudohipoparatiroidismo Tipo Ia /Tipo Ic/Pseudopseudohipoparatiroidismo/Heteroplasia ósea progresiva
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4838
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: GNAS
Pseudohipoparatiroidismo Tipo Ia /Tipo Ic/Pseudopseudohipoparatiroidismo/Heteroplasia ósea progresiva
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4838
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: GNAS
Pseudohipopartiroidismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5121
Especialidad: Endocrinología
Disomía Uniparental del Cromosoma 20 (núcleo familiar)
Pseudoxantoma elástico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1146
Especialidad: Dermatología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ABCC6 mediante MLPA
Pseudoxantoma elástico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4725
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: ABCC6, ENPP1
Pterigium múltiple
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4260
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 5 genes: CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG
Pterigium múltiple letal y Escobar, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2631
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen CHRNG
Pterigum poplíteo 1, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3355
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen IRF6
Pubertad precoz central 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3402
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen MKRN3
Pubertad precoz, varón
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4030
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen LHCGR
Púrpura trombocitopénica trombótica congénita
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4892
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ADAMTS13
