Patología Prenatal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3574
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
QF-PCR detección de aneuploidías de los cromosomas 13, 18, 21 y sexuales y contaminación materna
Patología Prenatal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5090
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
QF-PCR detección de aneuploidías de los cromosomas 13, 15, 16, 18, 21, 22, sexuales y contaminación materna
Patología Prenatal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0043
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Cariotipo a partir de líquido amniótico
Patología Prenatal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0271
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Cariotipo en fibroblastos y otros tejidos (restos abortivos)
Patología Prenatal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0362
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Cariotipo en sangre del cordón umbilical (funiculocentesis)
Patología Prenatal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0505
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Cariotipo en vellosidad corial (biopsia de corion)
Patología Prenatal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0045
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de aneuploidías (cromosomas 13, 18, 21, X e Y) en líquido amniótico
Patología Prenatal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0882
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de aneuploidías (cromosomas 13, 18, 21,X e Y) vellosidad corial
Patología Prenatal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1345
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de síndromes de microdeleción mediante FISH
Patología Prenatal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3294
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Identificación de marcadores cromosómicos satelitados
Patología Prenatal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0507
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de aneuplidías ( cromosomas 13, 18, 21, X e Y) en restos fetales
Patologías mitocondriales
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5044
Especialidad: Enfermedades mitocondriales
Genoma mitocondrial clínico con informe diagnóstico
Pearson, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3867
Especialidad: Enfermedades mitocondriales
Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el genoma mitocondrial mediante MLPA
Pendred, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3087
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SLC26A4 mediante MLPA
Pendred, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3087
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SLC26A4 mediante MLPA
Perrault, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4564
Especialidad: Otorrinolaringología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: CLPP, ERAL1, HARS2, HSD17B4, LARS2, TWNK
Peters-plus, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4683
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: B3GLCT
Peutz-Jeghers, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0150
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación Sanger del gen STK11
Peutz-Jeghers, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1574
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen STK11 mediante MLPA
Peutz-Jeghers, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0150
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen STK11
