Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ATL1 y SPAST mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 223 genes: AARS2, ABAT, ABCD1, ABHD12, ABHD16A, ACO2, ADAR, AFG3L2, AHDC1, AIMP1, AIMP2, ALDH18A1, ALS2, AMFR, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ARSA, ARSI, ATL1, ATP11A, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP2B4, ATP8A2, AUH, B4GALNT1, BSCL2, C19orf12, CACNA1A, CAPN1, CCDC88C, CCT5, CHP1, CLCN2, CLDN11, CNP, COASY, COL4A1, COL4A2, COX6B1, CPT1C, CSF1R, CSNK1D, CTNNB1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DARS1, DARS2, DDHD1, DDHD2, DEGS1, DNA2, DSTYK, EARS2, ECHS1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELP2, ENTPD1, EPRS1, ERLIN1, ERLIN2, EXOSC3, EXOSC8, FA2H, FARS2, FICD, FXN, GAD1, GALC, GAN, GBA2, GFAP, GJC2, GLB1, GLRX5, GM2A, GPT2, GRID2, HACE1, HEXA, HIKESHI, HPDL, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, HYCC1, IBA57, IFIH1, KCNA2, KCNK18, KDM5C, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KLC2, KPNA3, LAMB1, L1CAM, L2HGDH, LMNB1, LYST, MAG, MAL, MARS1, MARS2, MECP2, MMADHC, MTPAP, MTRFR, NADK2, NALCN, NFU1, NIPA1, NKX6-2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NT5C2, OPA1, OPA3, PANK2, PCDH12, PCYT2, PDHX, PEX16, PGAP1, PI4KA, PLA2G6, PLP1, PNKD, PNPLA6, POLR1A, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PRNP, PRRT2, PSAP, PSEN1, PYCR2, RARS1, REEP1, REEP2, RETREG1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF170, RNF220, RTN2, SACS, SAMHD1, SCN1A, SCN8A, SCP2, SDHA, SELENOI, SETX, SIL1, SLC16A2, SLC17A5, SLC1A3, SLC1A4, SLC25A15, SLC2A1, SLC33A1, SLC35B2, SOD1, SOX10, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, SPR, SPTAN1, STUB1, SYNE1, TANGO2, TBCD, TECPR2, TFG, TMEM106B, TMEM163, TMEM63A, TMEM63C, TPK1, TREM2, TREX1, TSEN54, TTC19, TTPA, TTR, TUBB4A, UBAP1, UCHL1, UFM1, VAMP1, VLDLR, VPS11, VPS37A, VWA3B, WARS2, WASHC5, WDR45B, WDR48, WDR81, ZFR, ZFYVE26, ZFYVE27

Secuenciación Sanger del gen ARX

Secuenciación de exoma completo (WES) PRENATAL DÚO con informe diagnóstico

Secuenciación de exoma completo (WES) PRENATAL TRÍO con informe diagnóstico

Panel hasta 300 genes PRENATAL con informe diagnóstico

Secuenciación de exoma completo (WES) PRENATAL SINGLE con informe diagnóstico

Array CytoScan 750K (Prenatal)

Estudio de contaminación materna prenatal

QF-PCR detección de aneuploidías de los cromosomas 13, 18, 21 y sexuales

QF-PCR detección de aneuploidías de los cromosomas 13, 18, 21 y sexuales y contaminación materna

QF-PCR detección de aneuploidías de los cromosomas 13, 15, 16, 18, 21, 22, sexuales y contaminación materna

Cariotipo a partir de líquido amniótico

Cariotipo en fibroblastos y otros tejidos (restos abortivos)

Cariotipo en sangre del cordón umbilical (funiculocentesis)

Cariotipo en vellosidad corial (biopsia de corion)

Detección de aneuploidías (cromosomas 13, 18, 21, X e Y) en líquido amniótico

Detección de aneuploidías (cromosomas 13, 18, 21,X e Y) vellosidad corial

Detección de síndromes de microdeleción mediante FISH

Identificación de marcadores cromosómicos satelitados