Policitemia Vera
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3059
Especialidad: Oncología hematológica
Estudio de mutaciones frecuentes en el exón 9 del gen CALR
Policitemia Vera
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3565
Especialidad: Oncología hematológica
Secuenciación Sanger del gen CBL
Policitemia Vera
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3669
Especialidad: Oncología hematológica
Secuenciación Sanger del exón 12 del gen JAK2
Policitemia Vera
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4850
Especialidad: Oncología hematológica
Secuenciación Sanger del exón 10 del gen MPL
Policitemia Vera
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0585
Especialidad: Oncología hematológica
Cariotipo de médula ósea
Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4686
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: AIRE
Polimicrogiria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0900
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen TUBB2B
Polimicrogiria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0901
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen TUBA8
Polimorfismos de FUT2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5113
Especialidad: Gastroenterología
Detección de las variantes c.418A>T; p.(Ile140Phe) y c.461G>A; p.(Trp154Ter) en el gen FUT2
Polineuropatía amiloide familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1471
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen TTR
Poliposis Adenomatosa colorrectal Autosómica recesiva
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2403
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen MUTYH mediante MLPA
Poliposis Adenomatosa Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0839
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen APC mediante MLPA
Poliposis Adenomatosa Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0839
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen APC mediante MLPA
Poliposis gastrointestinal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4600
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 22 genes: APC, ATM, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, GALNT12, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SCG5, SMAD4, STK11
Poliposis gastrointestinal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4600
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 22 genes: APC, ATM, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, GALNT12, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SCG5, SMAD4, STK11
Poliposis Juvenil, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1354
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes BMPR1A, PTEN y SMAD4 mediante MLPA
Poliquistosis Renal Autosómica Dominante
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1329
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PKD1 y PKD2 mediante MLPA
Poliquistosis Renal Autosómica Dominante
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3451
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva panel de 2 genes: PKD1, PKD2
Poliquistosis Renal Autosómica Dominante
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3452
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva panel de 1 gen: PKD1
Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1426
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PKHD1 mediante MLPA
