Glaucoma Congénito Primario
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1100
GEN_000397
G00140
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen CYP1B1
Glaucoma Congénito Primario
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4327
AMPLICON11
G00147
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen ANGPT1
Glaucoma hereditario
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4659
G00088
G12024
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 42 genes: ADAMTS10, ADAMTS17, AGK, ANTXR1, ATOH7, BCOR, BEST1, CCBE1, CHRDL1, CLN3, COL11A1, COL18A1, COL2A1, COL4A1, CRPPA, CRYBA2, CRYBB3, CYP1B1, EXOSC2, FOXC1, GRHL2, LMX1B, LTBP2, MYOC, NHS, NTF4, OCRL, OPTN, OVOL2, PAX6, PEX1, PITX2, POMGNT1, PXDN, RECQL4, RRM2B, SIX6, TBC1D20, TEK, TIMP3, VCAN, WDR36
Glaucoma juvenil
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2970
AMPLICON5
G00141
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen MYOC
Hiperferritinemia y Cataratas, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1186
AMPLICON1
G12081
Especialidad: Oftalmología
Mutaciones en la región IRE del gen FTL
Hipoacusia autosómica recesiva 23
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2476
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PCDH15 mediante MLPA
Hipomagnesemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4920
G00087
G00087
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CASR, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, KCNA1, KCNJ10, PCBD1, RRAGD, SARS2, SLC12A3, TRPM6
Hipoplasia de nervio óptico con anomalías de sistema nervioso central
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2674
SOLO_MLPA
G12074
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PAX6 y SOX2 mediante MLPA
Hipoplasia de nervio óptico con anomalías de sistema nervioso central
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3175
AMPLICON2
G4060
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen SOX2
Linfedema-Distiquiasis, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4648
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen FOXC2
Loeys-Dietz tipo 1A, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0798
AMPLICON9
G01040
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen TGFBR1
Loeys-Dietz, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0283
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen TGFBR2
Loeys-Dietz, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3373
SOLO_MLPA
G4249
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes TGFBR1 y TGFBR2 mediante MLPA
Loeys-Dietz, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3970
LOEYSDIETZ
G01122
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 5 genes: SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2
Marinesco-Sjogren, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2470
GEN_000520
G00145
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen SIL1
Microftalmia aislada 5
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4384
AMPLICON8
G00144
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen MFRP
Microftalmía con defectos cutáneos lineales, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5161
Especialidad: Oftalmología
Detección de la deleción de los exones 1-3 del gen HCCS mediante ddPCR
Microftalmia sindrómica 5
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2516
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen OTX2
Microftalmía sindrómica, tipo 3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2674
SOLO_MLPA
G12074
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PAX6 y SOX2 mediante MLPA
Microftalmía sindrómica, tipo 3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3175
AMPLICON2
G4060
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen SOX2
