Patología Prenatal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0505
CARIOCORIO
CAD2
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Cariotipo en vellosidad corial (biopsia de corion)
Patología Prenatal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0045
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de aneuploidías (cromosomas 13, 18, 21, X e Y) en líquido amniótico
Patología Prenatal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0882
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de aneuploidías (cromosomas 13, 18, 21,X e Y) vellosidad corial
Patología Prenatal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1345
FISH
G1044
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de síndromes de microdeleción mediante FISH
Patología Prenatal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3294
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Identificación de marcadores cromosómicos satelitados
Patología Prenatal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0507
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de aneuplidías ( cromosomas 13, 18, 21, X e Y) en restos fetales
Patologías mitocondriales
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5044
DNAMT_MUTS
G07016
Especialidad: Enfermedades mitocondriales
Genoma mitocondrial clínico con informe diagnóstico
Pearson, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3867
SOLO_MLPA
G4181
Especialidad: Enfermedades mitocondriales
Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el genoma mitocondrial mediante MLPA
Pendred, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3087
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SLC26A4 mediante MLPA
Pendred, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3087
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SLC26A4 mediante MLPA
Perrault, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4564
G00087
G00087
Especialidad: Otorrinolaringología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: CLPP, ERAL1, HARS2, HSD17B4, LARS2, RMND1, TWNK
Peters-plus, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4683
G00086
G00086
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: B3GLCT
Peutz-Jeghers, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0150
PEUTZ_JEGH
G14066
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación Sanger del gen STK11
Peutz-Jeghers, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1574
SOLO_MLPA
G14065
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen STK11 mediante MLPA
Peutz-Jeghers, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0150
PEUTZ_JEGH
G14066
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen STK11
Peutz-Jeghers, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1574
SOLO_MLPA
G14065
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen STK11 mediante MLPA
Pfeiffer, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4639
G00086
G00086
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: FGFR1, FGFR2
Phelan-McDermid, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1458
SOLO_MLPA
G11307
Especialidad: Neuropediatría
Estudio de deleciones en la región 22q13.3 mediante MLPA
Phelan-McDermid, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4146
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SHANK3 mediante MLPA
Pick enfermedad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3747
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN2 mediante MLPA
