Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4554
STARGARDT
G12057
Especialidad: Oftalmología
Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4555
PARKINS_EO
G00087
Especialidad: Oftalmología
Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4556
MCNC
G01072
Especialidad: Oftalmología
Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4609
G00100
G00100
Especialidad: Oftalmología
Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4610
G00101
G00101
Especialidad: Oftalmología
Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4611
G00102
G00102
Especialidad: Oftalmología
Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5053
Especialidad: Oftalmología
Panel de >300 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3665
Especialidad: Oftalmología
Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3666
Especialidad: Oftalmología
Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4132
G00008
G00008
Especialidad: Oftalmología
Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4169
-
-
Especialidad: Oftalmología
Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3664
Especialidad: Oftalmología
Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5134
-
-
Especialidad: Oftalmología
Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4127
GENOMA
G00001
Especialidad: Oftalmología
Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4128
-
G00120
Especialidad: Oftalmología
Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4129
GENOMA_TRI
G00135
Especialidad: Oftalmología
Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5129
Especialidad: Oftalmología
Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5130
Especialidad: Oftalmología
Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5131
Especialidad: Oftalmología
Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Glaucoma 3A de angulo abierto primario congénito de debut adulto o juvenil
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3231
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CYP1B1 mediante MLPA