Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 150 genes: ABHD12, ADAM9, ADAMTS10, ADAMTS18, ADAMTSL4, AGK, ALDH18A1, ALMS1, ALPK1, ATOH7, BBS1, BBS2, BCOR, BEST1, BFSP1, BFSP2, CC2D2A, CCDC28B, CEP120, CFAP410, CFAP418, CHMP4B, CHRDL1, CLN3, CNGB3, COG4, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL2A1, COL4A1, COL9A3, CPAMD8, CRPPA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, CYP1B1, CYP27A1, DHX38, DNMBP, EPHA2, ERCC2, ERCC5, ERCC8, EYA1, FOXE3, FTL, FYCO1, GALK1, GALT, GCNT2, GJA1, GJA3, GJA8, GUCY2D, HCCS, HMX1, HSF4, HYCC1, JAG1, KCNJ13, KIAA1549, KIF11, LEMD2, LIM2, LMX1B, LRP2, LSS, MAB21L2, MAF, MAK, MFRP, MIP, MVK, MYH9, NF2, NHS, NMNAT1, NR2E3, NRL, OAT, OCRL, OPA3, OTX2, P3H2, PANK4, PAX6, PEX1, PEX11B, PEX13, PEX16, PEX26, PEX3, PEX5, PEX7, PHYH, PISD, PITX3, PLK4, POLG, POMGNT1, PQBP1, PRPF8, PRR12, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RBP3, RBP4, RDH11, RECQL4, REEP6, RHO, RP2, RP9, RRM2B, SALL4, SCAPER, SIL1, SIPA1L3, SLC16A12, SLC25A4, SLC33A1, SMCHD1, SRD5A3, TBC1D20, TDRD7, TFAP2A, TMEM70, TWNK, UNC45B, VCAN, VIM, WDR19, WFS1, WHRN, WRN, XYLT2, YAP1

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 15 genes: CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, GUCY2D, LRIT3, MYO6, NYX, PDE6B, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1

Secuenciación Sanger del gen ABHD5

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: LYST

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 52 genes: ABCB6, ADAM9, ALDH1A3, ATOH7, CEP290, CFH, CHD7, CTNNA1, DHX38, FOXE3, FREM1, GDF3, GDF6, HCCS, HMX1, INPP5E, KIAA0586, KIF7, LRP2, MAB21L2, MAF, MFRP, MKS1, NAA10, NMNAT1, OTX2, PAX2, PAX6, PDE6D, POMGNT1, PORCN, PQBP1, PRR12, RBP4, SALL4, SHH, SIX6, SLC16A12, SLC38A8, SMCHD1, SOX2, SRD5A3, STRA6, TENM3, TFAP2A, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TMEM67, TOGARAM1, VSX2, YAP1

Secuenciación Sanger del gen SALL2

Secuenciación Sanger del gen KERA

Secuenciación Sanger del gen AQP2

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: CPAMD8, CYP1B1, EYA1, FOXC1, FOXE3, PAX6, PITX2, PITX3, PXDN, SLC38A8, TENM3

Secuenciación Sanger del gen HESX1

Secuenciación Sanger del gen TIMP3

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes BEST1 y PRPH2 mediante MLPA

Detección de la expansión GCN en el gen PABPN1

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL4, ASPH, COL5A1, CPAMD8, FBN1, LTBP2, PORCN, SUOX

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ABCA4 mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 4 genes: ABCA4, CNGB3, ELOVL4, PROM1

Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico

Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico

Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico

Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico