Detección de las mutaciones m.8993T>G y m.8993T>C en el gen mitocondrial MT-ATP6

Detección de las mutaciones m.8993T>G y m.8993T>C en el gen mitocondrial MT-ATP6

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GJB1, MPZ y PMP22 mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 220 genes: AAAS, AARS1, ABCA1, ABCD1, ABHD12, ACO2, AGRN, AGXT, AIFM1, ALG13, ALG14, ALG2, AMPD2, AP1S1, APTX, AR, ARL6IP1, ARSA, ASAH1, ASCC1, ATAD3A, ATL1, ATL3, ATP13A2, ATP1A1, B4GALNT1, BAG3, BICD2, BSCL2, C19orf12, CADM3, CAPN1, CCT5, CHAT, CHCHD10, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CLTCL1, CNTNAP1, COA7, COASY, COL13A1, COLQ, COQ4, COX6A1, CPOX, CTDP1, CTSD, CYP27A1, DARS2, DCAF8, DCTN1, DGUOK, DHH, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DOK7, DPAGT1, DST, DSTYK, DYNC1H1, EGR2, ELP1, EXOSC3, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, FLVCR1, GALC, GAN, GARS1, GBA2, GBE1, GBF1, GCLC, GDAP1, GFPT1, GJB1, GJC2, GNB4, GSN, HADHB, HARS1, HINT1, HK1, HOXD10, HSD17B4, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IARS2, IBA57, IGHMBP2, INF2, ITPR3, JAG1, KARS1, KIF1A, KIF1B, KIF5A, KLC2, LAMB2, LITAF, LMNA, LRP4, LRSAM1, LYST, MARS1, MCM3AP, MEFV, MFN2, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MTMR2, MTRFR, MUSK, MYH14, MYO9A, NAGLU, NDRG1, NDUFA9, NEFH, NEFL, NGF, NLRP3, NTRK1, OPA1, PDK3, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX10, PEX16, PEX7, PHYH, PLA2G6, PLD3, PLEKHG5, PMM2, PMP2, PMP22, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3B, PRDM12, PREPL, PRPS1, PRX, PSAP, PTPN22, PTRH2, PYROXD1, RAB7A, RAPSN, REEP1, RETREG1, RNASEH1, SACS, SBF1, SBF2, SCN11A, SCN4A, SCN9A, SCP2, SCYL1, SEPTIN9, SETX, SH3TC2, SIGMAR1, SLC12A6, SLC18A3, SLC25A1, SLC25A19, SLC25A46, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SNAP25, SORD, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, STUB1, SUCLA2, SURF1, SYT2, TBC1D24, TBCE, TDP1, TFG, TRIM2, TRIP4, TRPV4, TSFM, TTR, TWNK, TXN2, TYMP, UBA1, UBA5, UNC13A, VAMP1, VAPB, VCP, VRK1, VWA1, WARS1, WNK1, XK, YARS1

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 99 genes: AAAS, ABCD1, ABHD12, ACO2, AMPD2, APTX, ARL6IP1, ARSA, ATAD3A, ATL1, ATL3, ATP13A2, B4GALNT1, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CAPN1, CCT5, COASY, COQ4, CPOX, CTDP1, CTSD, CYP27A1, DARS2, DCAF8, DCTN1, DGUOK, DHH, DNMT1, DSTYK, EXOSC3, FBLN5, FBXO38, GALC, GAN, GARS1, GBA2, GBE1, GCLC, GJC2, GSN, HADHB, HINT1, HK1, HSD17B4, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IARS2, IBA57, IGHMBP2, KIF1A, KIF5A, KLC2, LYST, MFN2, MYH14, NDUFA9, OPA1, PDSS1, PDSS2, PEX10, PEX16, PEX7, PHYH, PLA2G6, PLD3, PMM2, PNKP, PNPLA6, POLG, PRX, PSAP, PTRH2, PYROXD1, REEP1, RNASEH1, SCP2, SCYL1, SEPTIN9, SETX, SLC25A46, SLC52A2, SLC52A3, SOX10, STUB1, SUCLA2, TBC1D24, TBCE, TDP1, TFG, TRPV4, TSFM, TTR, TWNK, TYMP, UBA5, XK

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 22 genes: CEBPE, CLPB, CSF3R, CXCR2, DNAJC21, EFL1, ELANE, G6PC3, GFI1, HAX1, HYOU1, JAGN1, LAMTOR2, SBDS, SLC37A4, SMARCD2, SRP54, TAFAZZIN, USB1, VPS13B, VPS45, WAS

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 22 genes: CEBPE, CLPB, CSF3R, CXCR2, DNAJC21, EFL1, ELANE, G6PC3, GFI1, HAX1, HYOU1, JAGN1, LAMTOR2, SBDS, SLC37A4, SMARCD2, SRP54, TAFAZZIN, USB1, VPS13B, VPS45, WAS

Secuenciación Sanger del gen WAS

Secuenciación Sanger del gen HAX1

Secuenciación Sanger del gen ELANE

Secuenciación Sanger del gen SUFU

Secuenciación Sanger del gen KRAS

Secuenciación Sanger del gen KRAS

Secuenciación Sanger del gen RIT1

Secuenciación Sanger del gen RIT1

Secuenciación Sanger del gen CBL

Secuenciación Sanger del gen CBL

Secuenciación Sanger del gen CBL

Secuenciación Sanger del gen NDP

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NDP mediante MLPA