Osteogenesis imperfecta, tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2260
OSTEOG_IMP
G1148
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: COL1A1, COL1A2
Osteogenesis imperfecta, tipo III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0972
SOLO_MLPA
G08144
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A1 mediante MLPA
Osteogenesis imperfecta, tipo III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0973
SOLO_MLPA
G08145
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A2 mediante MLPA
Osteogenesis imperfecta, tipo III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2260
OSTEOG_IMP
G1148
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: COL1A1, COL1A2
Osteogenesis imperfecta, tipo IV
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0972
SOLO_MLPA
G08144
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A1 mediante MLPA
Osteogenesis imperfecta, tipo IV
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0973
SOLO_MLPA
G08145
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A2 mediante MLPA
Osteogenesis imperfecta, tipo IV
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2260
OSTEOG_IMP
G1148
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: COL1A1, COL1A2
Otofaciocervical, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4183
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA
Otofaciocervical, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4183
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA
Otofaciocervical, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4183
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA
Otros Oncohemato
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: G13050
Especialidad: Oncología hematológica
REORDENAMIENTO CUALITATIVO · BCL1/IGH(t(11;14)(q13;q32)) · RT-PCR
Otros Oncohemato
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: G13054
Especialidad: Oncología hematológica
LINFOCITOS T CLONALIDAD - REORDENAMIENTO · TCRB · A.FRAGMENTOS
Otros Oncohemato
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: G13078
Especialidad: Oncología hematológica
NEUTROPENIA CONGENITA · ELANE(4,5) · HOT SPOT
Otros Oncohemato
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: G13085
Especialidad: Oncología hematológica
REORDENAMIENTO CUANTITATIVO · ETV6(TEL)/RUNX1(AML1) · RT-PCR
Otros Oncohemato
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: G13086
Especialidad: Oncología hematológica
REORDENAMIENTO CUANTITATIVO · MLL/AF4 · RT-PCR
Otros Oncohemato
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: G13090
Especialidad: Oncología hematológica
REORDENAMIENTO CUANTITATIVO · TCF3(E2A)/PBX1 · RT-PCR
Otros Oncohemato
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: G13091
Especialidad: Oncología hematológica
RESISTENCIA A INHIBIDORES DE KINASA · cKIT (V560G) · HOT SPOT
Otros Oncohemato
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: G13108
Especialidad: Oncología hematológica
TRICOLEUCEMIA · BRAF (V600E) · HOT SPOT
Otros Oncohemato
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: G13125
Especialidad: Oncología hematológica
LINFOCITOS T CLONALIDAD - REORDENAMIENTO · TCRD · A.FRAGMENTOS
Otros Oncohemato
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: G13129
Especialidad: Oncología hematológica
LINFOCITOS T CLONALIDAD · REORDENAMIENTO · TCRG, TCRB, TCRD · A. FRAGMENTOS - SANGRE