Tricorrino falángico tipo I, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1683
GEN_000730
G00148
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen TRPS1
Van der Woude, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3355
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen IRF6
Vohwinkel con ictiosis, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2668
AMPLICON2
G00138
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen LORICRIN
Waardenburg tipo 1, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3091
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen PAX3
Waardenburg tipo 3, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3091
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen PAX3
Wieacker-Wolff, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3093
AMPLICON5
G00141
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen ZC4H2
Williams-Beuren (WBS), síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0245
WILLIAMS
G01156
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones y duplicaciones en la región genómica 7q11.2 mediante MLPA
Wolfram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2116
GEN_000782
G03079
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen WFS1
X frágil (FRAXA), síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2407
XFRAGPCR
FRAG
Especialidad: Neuropediatría
Detección de los alelos CGG normales y expandidos en el gen FMR1 mediante PCR y TP-PCR
X frágil (FRAXA), síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5104
-
CXFSB
Especialidad: Neuropediatría
Detección mediante Southern blot de la expansión (CGG)n en el gen FMR1
Xeroderma Pigmentoso, COFS, Cockayne y De Sanctis-Cacchione, síndromes
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3637
GEN_000784
G00087
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, POLH, XPA, XPC
Xeroderma Pigmentoso, COFS, Cockayne y De Sanctis-Cacchione, síndromes
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2148
Especialidad: Neuropediatría
Detección Síndrome de Down/Patau mediante FISH
3MC tipo 1, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1940
AMPLICON12
G00148
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen MASP1
Albinismo Ocular tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0554
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen GPR143
Albinismo Ocular tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2275
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GPR143 mediante MLPA
Albinismo ocular y óculocutáneo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4661
GEN_000033
G02001
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 21 genes: AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DCT, DTNBP1, EDN3, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LRMDA, MC1R, MITF, OCA2, PAX3, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1
Albinismo Oculo-Cutáneo Tipo IA
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0166
TYROSINASA
G02003
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen TYR
Albinismo Oculo-Cutáneo Tipo IB
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0166
TYROSINASA
G02003
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen TYR
Albinismo Oculo-Cutáneo tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2301
SOLO_MLPA
G02057
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes OCA2 y TYR mediante MLPA
Alport ligado a X, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0987
SOLO_MLPA
G09051
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A5 mediante MLPA
