Pitt-Hopkins, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4642
G00086
G00086
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TCF4
Pitt-Hopkins, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5217
UNA_EXPANS
-
Especialidad: Neuropediatría
Detección de la expansión CTG del gen TCF4 y confirmación mediante TP-PCR
Prader-Willi, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0243
Especialidad: Neuropediatría
Disomía Uniparental del Cromosoma 15 (núcleo familiar)
Prader-Willi, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1464
ANGELMAN
G7267
Especialidad: Neuropediatría
Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones en la región genómica 15q11-q13 mediante MS-MLPA
Proud, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0902
GEN_000318
G00142
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen ARX
Pterigum poplíteo 1, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3355
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen IRF6
RASopatías (incluye Noonan, LEOPARD, Costello y Legius, entre otros)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4987
GEN_000660
G01134
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 23 genes: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, RREB1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRED2
Rett, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0343
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen MECP2
Rett, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0956
SOLO_MLPA
G11193
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen MECP2 mediante MLPA
Rett, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1296
GEN_000673
G00139
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen FOXG1
Rett, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3230
AMPLICON6
G00142
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen NTNG1
Rett, síndrome de , variante congénita
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1259
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FOXG1 mediante MLPA
Rotura de Nijmegen, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4490
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NBN mediante MLPA
Rotura de Nijmegen, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4649
G00086
G00086
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NBN
Rubinstein Taybi, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4736
G00086
G00086
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: CREBBP, EP300
Rubinstein Taybi, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3731
SOLO_MLPA
G4130
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CREBBP mediante MLPA
Saethre-Chotzen, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0734
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen TWIST1
Saethre-Chotzen, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2247
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TWIST1 mediante MLPA
Senior-Loken tipo 1, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4365
SOLO_MLPA
G11196
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NPHP1 mediante MLPA
Shprintzen-Goldberg, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2308
AMPLICON8
G01094
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen SKI
