Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TNXB. Complementado con secuenciación Sanger de los exones 31-44 del gen TNXB

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes COL3A1 y TNXB mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 49 genes: ACTA2, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, GORAB, IPO8, LOX, LTBP4, MYLK, NOTCH1, PIEZO2, PLOD1, PRDM5, PYCR1, RIN2, ROBO3, SKI, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469

Secuenciación Sanger del gen SLC39A4

Secuenciación Sanger del gen PAX9

Secuenciación Sanger del gen TYR

Secuenciación Sanger del gen TYR

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes OCA2 y TYR mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 53 genes: AARS1, ADAMTS2, AEBP1, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CHST14, COL17A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL7A1, DSE, DSP, DST, EDARADD, EGFR, ERCC3, ERCC4, EXPH5, FBLN5, FBN1, FERMT1, FKBP14, FLCN, FLNA, IPO8, ITGA3, KREMEN1, LAMB3, OSMR, PDGFRB, PLOD1, PRDM5, RIN2, SLC39A13, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, TGM5, TNXB, TUFT1, TWIST2, WDR19, WRN, ZNF469, ZNF750

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 113 genes: AEBP1, AGPAT2, AP1S1, AP3B1, AP3D1, ATP7A, BANF1, BLM, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, BRAF, BSCL2, C1R, C1S, CLCN7, COL17A1, DDB2, DKC1, DSG1, DTNBP1, EBP, EDN3, EDNRB, ELOVL4, ENPP1, EOGT, EPG5, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FERMT1, FGFR2, FGFR3, FLG, FLNA, GJA1, GJB4, GJB6, GTF2H5, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, INSR, IPO8, KDSR, KIT, KITLG, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT5, KRT83, LAMA3, LAMB3, LMNA, LRMDA, LYST, MC1R, MITF, MYO5A, NDUFB11, NF2, NHP2, NIPAL4, NOP10, OCA2, PARN, PAX3, PLCD1, PLEC, POLH, POLR3A, POMP, PORCN, RAB27A, RECQL4, RIN2, RTEL1, SHOC2, SLC24A5, SLC27A4, SLC30A2, SLC39A4, SLC45A2, SMARCAD1, SMARCC2, SNAI2, SOX10, SPINK5, SPRED1, TERC, TERT, TINF2, TP63, TSC1, TSC2, TYMS, TYR, TYRP1, UBR1, USB1, WRAP53, XPA, XPC, ZMPSTE24, ZNF750

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 92 genes: ADAMTS2, AEBP1, ANAPC1, AP3B1, ARHGAP31, ARID2, ATP6V0A2, ATP6V1B2, AXIN2, B4GALT7, BANF1, BLM, C1R, CHST3, CLDN1, COL11A1, COL17A1, COL1A1, COL3A1, CTSC, CTSK, DKC1, DLX3, DSE, DSP, EDA, EDAR, EDARADD, ERCC8, EVC, FERMT1, FGF10, GJA1, GREM2, GRHL2, GRHL3, GTF2H5, HEPHL1, ITGB4, KCTD1, KRT10, LAMA3, LAMB3, LMNA, LRP6, LTBP3, MARS1, MBTPS2, MPLKIP, MSX1, NDUFB11, NECTIN1, NECTIN4, NFKBIA, PARN, PAX9, PDGFRB, PEX1, PIGL, PLEC, POC1A, POLR3A, PORCN, PRKD1, PTH1R, RECQL4, RMRP, RNF113A, ROGDI, SETBP1, SLC25A24, SLC39A13, SMARCB1, SOS1, SOX10, SOX4, ST14, TBX3, TERC, TERT, TINF2, TP63, TRPS1, TSPEAR, TWIST2, UBR1, WDR19, WDR35, WNT10A, WNT10B, ZMPSTE24, ZNF469

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 102 genes: ANAPC1, TUFT1, ABCA5, ABHD5, ADAMTS2, AGPAT2, ALOX12B, ANTXR1, AP1B1, APCDD1, ARHGAP31, ARID1B, AARS1, ATP6V1B2, AXIN2, BCS1L, BLM, BSCL2, CDH1, CDH3, CDSN, CERS3, CHUK, CLDN1, COL17A1, COL3A1, CST6, CTNND1, DSG1, DSG4, EBP, EDA, EDAR, EDARADD, EGFR, ERCC2, ERCC3, ERCC6, FREM1, GJA1, GJB2, GJB4, GJB6, GTF2E2, GTF2H5, HEPHL1, HOXC13, HR, IFT122, INSR, ITGA3, KRAS, KREMEN1, KRT10, KRT14, KRT17, KRT25, KRT71, KRT74, KRT83, KRT85, LAMB3, LIPH, LMNA, LPAR6, LSS, LTBP3, MBTPS2, MPLKIP, NECTIN1, NECTIN4, PEX7, PKP1, POLR3A, PORCN, RAB27A, RECQL4, RIN2, RIPK4, RMRP, RNF113A, SETBP1, SLC25A24, SLC30A2, SLC39A4, SMARCA4, SMARCB1, SNRPE, SOX11, SOX18, SPINK5, TARS1, TGM1, TINF2, TP63, TRPV3, TSPEAR, TWIST2, WDR35, WNT10A, WNT10B, ZMPSTE24

Secuenciación Sanger del gen SERPING1

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes F12 y SERPING1 mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RECQL4

Secuenciación Sanger del gen TWIST2

Secuenciación Sanger del gen FLCN

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FLCN mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: LEMD3

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: PTCH1, PTCH2, SUFU