Cohen, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3297
DOS_MLPA
G11246
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VPS13B mediante MLPA
Cornelia de Lange tipo 1, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2545
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NIPBL mediante MLPA
Cornelia de Lange, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4732
GEN_000138
G11274
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: BRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3
Costello, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1097
AMPLICON3
G01153
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen HRAS
Craneofacial-sordera-mano, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3091
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen PAX3
Crisponi, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1298
AMPLICON6
G00142
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen CRLF1
Desordenes asociados al gen PAX2 (síndrome Papilorenal, síndrome renal-coloboma)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4644
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PAX2
DiGeorge, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1690
DEL_22Q11
G01146
Especialidad: Neuropediatría
Detección molecular de deleciones en la región genómica 22q11.2 mediante MLPA
DiGeorge, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2912
AMPLICON8
G01103
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen TBX1
Discapacidad intelectual
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3245
EXOMA_TRIO
G9996
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico
Discapacidad intelectual
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3246
DUO_TSO
G00117
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico
Discapacidad intelectual
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3247
EXOMA
G9995
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico
Discapacidad intelectual
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5128
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico
Discapacidad intelectual
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0509
Especialidad: Neuropediatría
Detección de reordenamientos subteloméricos mediante MLPA
Disomía Uniparental del Cromosoma 14
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0729
DISOM_UNIP
UPD14
Especialidad: Neuropediatría
Disomía Uniparental del Cromosoma 14 (núcleo familiar)
Disomía Uniparental del Cromosoma 7
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3902
SOLO_MLPA
G03112
Especialidad: Neuropediatría
Disomia Uniparental del cromosoma 7 mediante MS-MLPA
DOOR, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3234
AMPLICON8
G00144
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen TBC1D24
Duane-radial ray, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3085
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SALL1, SALL4 y TBX5 mediante MLPA
Ellis-van Creveld, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5004
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EVC y EVC2 mediante MLPA
Enfermedad de Alexander
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1101
GEN_000035
G4235
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen GFAP
