MERRF, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0242
Especialidad: Enfermedades mitocondriales
Detección de las mutaciones m.8344A>G, m.8356T>C y m.8363G>A en el gen mitocondrial MT-TK
Metahemoglobinemia tipos I y II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2887
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen CYB5R3
Miastenia congénita
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5000
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 30 genes: AGRN, ALG13, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COL13A1, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, LAMB2, LRP4, MUSK, MYO9A, PREPL, PTPN22, RAPSN, SCN4A, SLC18A3, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYT2, UNC13A, VAMP1
Microcefalia primaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4230
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, MCPH1, STIL y WDR62 mediante MLPA
Microdeleciones del cromosoma Y
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0224
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de las deleciones en las regiones AZFa, AZFb, AZFc del cromosoma Y asociadas a la infertilidad masculina
Microdeleciones, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4149
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en las regiones genómicas 1q21.1, 15q13, 16p11 y 17q12 mediante MLPA
Microftalmia aislada 5
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4384
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen MFRP
Microftalmía con defectos cutáneos lineales, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5161
Especialidad: Oftalmología
Detección de la deleción de los exones 1-3 del gen HCCS mediante ddPCR
Microftalmia sindrómica 5
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2516
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen OTX2
Microftalmía sindrómica, tipo 3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2674
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PAX6 y SOX2 mediante MLPA
Microftalmía sindrómica, tipo 3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3175
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen SOX2
Microftalmía y anoftalmia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4660
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 69 genes: ABCB6, ALDH1A3, ASPH, ATOH7, BCOR, BEST1, BMP4, BMP7, CHD7, COL4A1, CRPPA, CSPP1, ERCC2, ERCC5, FOXE3, FOXL2, FREM1, GDF3, GDF6, GJA1, HCCS, HMX1, KIF11, MAB21L2, MFRP, MKS1, NAA10, NDP, NHS, OCRL, OTX2, PAX2, PAX6, PDE6D, PITX3, PLK4, POMGNT1, PORCN, PQBP1, PRR12, PRSS56, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARB, RAX, RBP4, RECQL4, RPGRIP1L, SALL4, SHH, SIX3, SIX6, SLC16A12, SLC38A8, SMCHD1, SMOC1, SOX2, STRA6, TBC1D20, TENM3, TFAP2A, TMEM216, TMEM237, TOGARAM1, TUBGCP4, VSX2, YAP1
Microtia con o sin sordera y/o paladar hendido
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3431
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen HOXA2
Mielodisplásico, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4814
Especialidad: Oncología hematológica
Estudio de 3 mutaciones en los genes IDH1 (R132H) y IDH2 (R172W, R140Q)
Mielodisplásico, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5084
Especialidad: Oncología hematológica
FISH Perfil SÍNDROME MIELODISPLÁSICO (SMD)
Mielodisplásico, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: G13093
Especialidad: Oncología hematológica
MIELODISPLÁSICO (SMD), SÍNDROME · SF3B1 (EXONES 12, 13, 14, 15) · HOT SPOT
Mielodisplásico, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: G13094
Especialidad: Oncología hematológica
MIELODISPLÁSICO (SMD, LMMC, LAM), SÍNDROME · ASXL1 (EXON 12, 13) · HOT SPOT
Mielodisplásico, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0585
Especialidad: Oncología hematológica
Cariotipo de médula ósea
Mielodisplásico, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0602
Especialidad: Oncología hematológica
FISH Cromosoma 8
Mielodisplásico, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0606
Especialidad: Oncología hematológica
FISH (7q31)
