Varsovia, síndrome de. Rotura cromosómica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3559
AMPLICON18
G00152
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen DDX11
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0334
SOLO_MLPA
G14078
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VHL mediante MLPA
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0420
VHL_MUTS
G14079
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen VHL
Wolfram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2116
GEN_000782
G03079
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen WFS1
3MC tipo 1, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1940
AMPLICON12
G00148
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen MASP1
Abléfaron-macrostomía, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3218
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen TWIST2
Acro-renal-ocular, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3053
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen SALL4
Adams-Oliver, síndrome de y otras causas de aplasia cutis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4746
G00087
G00087
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 13 genes: ARHGAP31, DLL4, DOCK6, DSP, EOGT, ITGA6, ITGB4, KCTD1, KRAS, KRT5, NOTCH1, RBPJ, UBR1
Alagille, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2302
SOLO_MLPA
G05003
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen JAG1 mediante MLPA
Alagille, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4623
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva, cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: JAG1, NOTCH2
Alstrom, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4626
ALMS1_MUTS
G09036
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ALMS1
Andersen-Tawil, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3241
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen KCNJ2
Angelman, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1464
ANGELMAN
G7267
Especialidad: Neuropediatría
Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones en la región genómica 15q11-q13 mediante MS-MLPA
Apert, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0062
AMPLICON2
G08090
Especialidad: Neuropediatría
Detección de las mutaciones p.Ser252Trp y p.Pro253Arg en el gen FGFR2
Aquinesia fetal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1554
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen RAPSN
Artrogriposis distal tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1257
AMPLICON9
G00145
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen TPM2
Autismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3245
EXOMA_TRIO
G9996
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico
Autismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3246
DUO_TSO
G00117
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico
Autismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3247
EXOMA
G9995
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico
Autismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5128
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico
