Melanoma maligno somático
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5122
Especialidad: Oncología hereditaria
Cribado de mutaciones frecuentes en el codón V600 (E/E2/K/R/D/M/G) en el gen BRAF mediante qPCR
Melanoma, cutaneo maligno 3, susceptibilidad.
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2315
AMPLICON5
G14095
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen CDK4
Melanoma, cutaneo maligno 5, susceptibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4017
GEN_000522
G00139
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen MC1R
Melanoma-astrocitoma, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3081
SOLO_MLPA
G14130
Especialidad: Dermatología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CDK4, CDKN2A y CDKN2B mediante MLPA
Melanoma-astrocitoma, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3081
SOLO_MLPA
G14130
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CDK4, CDKN2A y CDKN2B mediante MLPA
Melanoma-astrocitoma, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3081
SOLO_MLPA
G14130
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CDK4, CDKN2A y CDKN2B mediante MLPA
Melanoma y síndrome de predisposición tumoral
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4598
MELANOMH
G14137
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, POT1, PTEN, RB1, TERT, TP53
Melanoma y síndrome de predisposición tumoral
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4598
MELANOMH
G14137
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, POT1, PTEN, RB1, TERT, TP53
MELAS, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0241
-
G07012
Especialidad: Enfermedades mitocondriales
Detección de las mutaciones m.3243A>G, m.3271T>C y m.3252A>G en el gen mitocondrial MT-TL1
MELAS, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0438
AMPLICON1
G00137
Especialidad: Enfermedades mitocondriales
Detección de las mutaciones 12770A>G, 13045A>C,c.13084A>T, 13513G>A y 13514A>G en el gen mitocondrial MT-ND5
MELAS, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0439
Especialidad: Enfermedades mitocondriales
Secuenciación Sanger del gen MT-ND5
Menke-Hennekam, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4736
G00086
G00086
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: CREBBP, EP300
Menke-Hennekam, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4736
G00086
G00086
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva, cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: CREBBP, EP300
MERRF, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0242
AMPLICON3
G00139
Especialidad: Enfermedades mitocondriales
Detección de las mutaciones m.8344A>G, m.8356T>C y m.8363G>A en el gen mitocondrial MT-TK
Metahemoglobinemia tipos I y II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2887
AMPLICON10
G04035
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen CYB5R3
Miastenia congénita
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5000
MIASTENIA
G11076
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 30 genes: AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COL13A1, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, LAMB2, LRP4, MUSK, MYO9A, PLEC, PREPL, RAPSN, SCN4A, SLC18A3, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYT2, TOR1AIP1, VAMP1
Microcefalia primaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4230
SOLO_MLPA
G11299
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, MCPH1, STIL y WDR62 mediante MLPA
Microdeleciones del cromosoma Y
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0224
DELCROM_Y
AZF
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de las deleciones en las regiones AZFa, AZFb, AZFc del cromosoma Y asociadas a la infertilidad masculina
Microdeleciones, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4149
SOLO_MLPA
G11284
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en las regiones genómicas 1q21.1, 15q13, 16p11 y 17q12 mediante MLPA
Microftalmia aislada 5
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4384
AMPLICON8
G00144
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen MFRP
