Mastocitosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0585
Especialidad: Oncología hematológica
Cariotipo de médula ósea
McCune-Albright, síndrome de, somático, mosaico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4789
Especialidad: Displasias óseas
Detección de las variantes p.Arg201His, p.Arg201Cys y p.Gln227Leu en el gen GNAS en tejido afecto
Meckel, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4980
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM107, TMEM216, TMEM231, TMEM67, TXNDC15
Meduloblastoma desmoplásico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3529
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen SUFU
Melanoma Hereditario
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0223
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen CDKN2A
Melanoma Hereditario
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0223
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen CDKN2A
Melanoma maligno somático
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5122
Especialidad: Dermatología
Cribado de mutaciones frecuentes en el codón V600 (E/E2/K/R/D/M/G) en el gen BRAF mediante qPCR
Melanoma maligno somático
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5122
Especialidad: Oncología hereditaria
Cribado de mutaciones frecuentes en el codón V600 (E/E2/K/R/D/M/G) en el gen BRAF mediante qPCR
Melanoma y síndrome de predisposición tumoral
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4598
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, POT1, PTEN, RB1, TERT, TP53
Melanoma y síndrome de predisposición tumoral
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4598
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, POT1, PTEN, RB1, TERT, TP53
Melanoma, cutaneo maligno 3, susceptibilidad.
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2315
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen CDK4
Melanoma, cutaneo maligno 5, susceptibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4017
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen MC1R
Melanoma-astrocitoma, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3081
Especialidad: Dermatología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CDK4, CDKN2A y CDKN2B mediante MLPA
Melanoma-astrocitoma, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3081
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CDK4, CDKN2A y CDKN2B mediante MLPA
Melanoma-astrocitoma, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3081
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CDK4, CDKN2A y CDKN2B mediante MLPA
MELAS, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0241
Especialidad: Enfermedades mitocondriales
Detección de las mutaciones m.3243A>G, m.3271T>C y m.3252A>G en el gen mitocondrial MT-TL1
MELAS, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0438
Especialidad: Enfermedades mitocondriales
Detección de las mutaciones 12770A>G, 13045A>C,c.13084A>T, 13513G>A y 13514A>G en el gen mitocondrial MT-ND5
MELAS, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0439
Especialidad: Enfermedades mitocondriales
Secuenciación Sanger del gen MT-ND5
Menke-Hennekam, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4736
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: CREBBP, EP300
Menke-Hennekam, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4736
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva, cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: CREBBP, EP300
