Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM (promotor MSH2), MSH6, MUTYH mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM, MSH6, MUTYH y PMS2 mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM (promotor MSH2) , MLH1 y MSH2 mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen MLH1 mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM (promotor MSH2), MSH6, MUTYH mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM, MSH6, MUTYH y PMS2 mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM (promotor MSH2) , MLH1 y MSH2 mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen MLH1 mediante MLPA

Detección de la mutación p.L265P (exón 5) en el gen MYD88

Detección de la variante S338X en el gen CXCR4

MACROGLOBULINEMIA DE WALDENSTROM · CXCR4 · SANGER

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPHB4 y RASA1 mediante MLPA

Secuenciación Sanger del gen PDCD10

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 99 genes: ACTA2, ACVRL1, ADAMTS3, AGPAT2, AKT1, AKT3, ANGPT2, ANTXR1, ARAF, BMPR2, BRAF, CAMTA1, CCBE1, CCL2, CCM2, CCND2, CDH5, CELSR1, COL3A1, COL5A1, CTCFL, CTNNB1, DCHS1, DICER1, ELMO2, ENG, EPHB4, FAT4, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT4, FOS, FOSB, FOXC2, FOXF1, GATA2, GDF2, GJA1, GJA4, GJC2, GLMN, GNA11, GNA14, GNAQ, GNAS, GNB2, GPAA1, HRAS, IDH1, IDH2, ITGA9, KDR, KIF11, KIT, KLLN, KRAS, KRIT1, LRP2, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MAPK3, MDFIC, MED12, MET, MTOR, MYC, MYLK, NF1, NOTCH1, NRAS, PDCD10, PDGFRB, PIEZO1, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PIK3R2, PLOD1, PTEN, PTPN11, PTPN14, PTPRB, RASA1, ROS1, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SOS1, SOX18, STAMBP, TBX1, TEK, TFE3, TSC1, TSC2, VEGFC

Secuenciación Sanger del gen SIL1

Secuenciación Sanger del gen SIL1

Secuenciación Sanger del gen SIL1

Secuenciación de los exones 9,11,13 y 17 del gen KIT

Detección de la variante D816V en el gen KIT

Determinación del número de copias de los genes TPSAB1, TPSB2 por ddPCR