Lisencefalia ligada al X, 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0902
GEN_000318
G00142
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen ARX
Lisencefalia tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3106
AMPLICON10
G00146
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PAFAH1B1
Lisencefalia; Heterotopia laminar subcortical; Heterotopia periventricular.
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4565
G00088
G00088
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 43 genes: ACTB, ACTG1, APC2, ARF1, ARFGEF2, ARX, CDH2, CENPJ, CEP85L, COL4A2, CSF1R, DCHS1, DCX, DHCR7, DYNC1H1, EML1, ERMARD, FAT4, FLNA, GPSM2, INTS8, KAT6B, KATNB1, KIF2A, LAMB1, MAP1B, NEDD4L, PAFAH1B1, PHF6, POMT2, RTTN, SLC25A24, TMEM107, TMTC3, TUBA1A, TUBB, TUBB3, TUBG1, TUBGCP2, VPS35L, WDR62, ZNF292, ZSWIM6
Litiasis renal (incluye urolitiasis y nefrolitiasis)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4969
G00088
G09028
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 36 genes: AGXT, APRT, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BSND, CA2, CASR, CLCN5, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CYP24A1, FAM20A, GRHPR, HNF4A, HOGA1, HPRT1, KCNJ1, MOCOS, OCRL, PHEX, RRAGD, SLC12A1, SLC22A12, SLC26A1, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC3A1, SLC4A1, SLC7A9, NHERF1, STRADA, VIPAS39, VPS33B, XDH
Li Fraumeni, Li Fraumeni like, síndromes de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3642
GEN_000718
G00087
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 4 genes: CHEK2, DICER1, POT1, TP53
Loeys-Dietz tipo 1A, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0798
AMPLICON9
G01040
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen TGFBR1
Loeys-Dietz tipo 1A, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0798
AMPLICON9
G01040
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen TGFBR1
Loeys-Dietz, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0283
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen TGFBR2
Loeys-Dietz, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3373
SOLO_MLPA
G4249
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes TGFBR1 y TGFBR2 mediante MLPA
Loeys-Dietz, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3970
LOEYSDIETZ
G01122
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 5 genes: SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2
Loeys-Dietz, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0283
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen TGFBR2
Loeys-Dietz, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3373
SOLO_MLPA
G4249
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes TGFBR1 y TGFBR2 mediante MLPA
Loeys-Dietz, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3970
LOEYSDIETZ
G01122
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 5 genes: SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2
Lynch, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2550
SOLO_MLPA
G14092
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM (promotor MSH2), MSH6, MUTYH mediante MLPA
Lynch, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0767
DOS_MLPA
G00113
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM, MSH6, MUTYH y PMS2 mediante MLPA
Lynch, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0183
SOLO_MLPA
G2015
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM (promotor MSH2) , MLH1 y MSH2 mediante MLPA
Lynch, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2547
SOLO_MLPA
G2024
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen MLH1 mediante MLPA
Lynch, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2550
SOLO_MLPA
G14092
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM (promotor MSH2), MSH6, MUTYH mediante MLPA
Lynch, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0767
DOS_MLPA
G00113
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM, MSH6, MUTYH y PMS2 mediante MLPA
Lynch, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0183
SOLO_MLPA
G2015
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM (promotor MSH2) , MLH1 y MSH2 mediante MLPA
