Melanoma, cutaneo maligno 3, susceptibilidad.
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2315
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen CDK4
Melanoma, cutaneo maligno 5, susceptibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4017
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen MC1R
Melanoma-astrocitoma, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3081
Especialidad: Dermatología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CDK4, CDKN2A y CDKN2B mediante MLPA
Melanoma-astrocitoma, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3081
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CDK4, CDKN2A y CDKN2B mediante MLPA
Melanoma-astrocitoma, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3081
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CDK4, CDKN2A y CDKN2B mediante MLPA
MELAS, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0241
Especialidad: Enfermedades mitocondriales
Detección de las mutaciones m.3243A>G, m.3271T>C y m.3252A>G en el gen mitocondrial MT-TL1
MELAS, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0438
Especialidad: Enfermedades mitocondriales
Detección de las mutaciones 12770A>G, 13045A>C,c.13084A>T, 13513G>A y 13514A>G en el gen mitocondrial MT-ND5
MELAS, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0439
Especialidad: Enfermedades mitocondriales
Secuenciación Sanger del gen MT-ND5
Menke-Hennekam, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4736
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: CREBBP, EP300
Menke-Hennekam, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4736
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva, cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: CREBBP, EP300
MERRF, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0242
Especialidad: Enfermedades mitocondriales
Detección de las mutaciones m.8344A>G, m.8356T>C y m.8363G>A en el gen mitocondrial MT-TK
Metahemoglobinemia tipos I y II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2887
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen CYB5R3
Miastenia congénita
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5000
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 30 genes: AGRN, ALG13, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COL13A1, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, LAMB2, LRP4, MUSK, MYO9A, PREPL, PTPN22, RAPSN, SCN4A, SLC18A3, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYT2, UNC13A, VAMP1
Microcefalia primaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4230
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, MCPH1, STIL y WDR62 mediante MLPA
Microdeleciones del cromosoma Y
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0224
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de las deleciones en las regiones AZFa, AZFb, AZFc del cromosoma Y asociadas a la infertilidad masculina
Microdeleciones, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4149
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en las regiones genómicas 1q21.1, 15q13, 16p11 y 17q12 mediante MLPA
Microftalmia aislada 5
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4384
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen MFRP
Microftalmía con defectos cutáneos lineales, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5161
Especialidad: Oftalmología
Detección de la deleción de los exones 1-3 del gen HCCS mediante ddPCR
Microftalmia sindrómica 5
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2516
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen OTX2
Microftalmía sindrómica, tipo 3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2674
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PAX6 y SOX2 mediante MLPA
