Macroglobulinemia de Waldenstrom
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: G13113
Especialidad: Oncología hematológica
MACROGLOBULINEMIA DE WALDENSTROM · CXCR4 · SANGER
Malformaciones capilares y arteriovenosas
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3612
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPHB4 y RASA1 mediante MLPA
Malformaciones cerebrales cavernomatosas tipos 1, 2, 3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2515
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PDCD10
Malformaciones vasculares y sobrecrecimiento somático
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5159
Especialidad: Malformaciones vasculares
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 99 genes: ACTA2, ACVRL1, ADAMTS3, AGPAT2, AKT1, AKT3, ANGPT2, ANTXR1, ARAF, BMPR2, BRAF, CAMTA1, CCBE1, CCL2, CCM2, CCND2, CDH5, CELSR1, COL3A1, COL5A1, CTCFL, CTNNB1, DCHS1, DICER1, ELMO2, ENG, EPHB4, FAT4, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT4, FOS, FOSB, FOXC2, FOXF1, GATA2, GDF2, GJA1, GJA4, GJC2, GLMN, GNA11, GNA14, GNAQ, GNAS, GNB2, GPAA1, HRAS, IDH1, IDH2, ITGA9, KDR, KIF11, KIT, KLLN, KRAS, KRIT1, LRP2, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MAPK3, MDFIC, MED12, MET, MTOR, MYC, MYLK, NF1, NOTCH1, NRAS, PDCD10, PDGFRB, PIEZO1, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PIK3R2, PLOD1, PTEN, PTPN11, PTPN14, PTPRB, RASA1, ROS1, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SOS1, SOX18, STAMBP, TBX1, TEK, TFE3, TSC1, TSC2, VEGFC
Marinesco-Sjogren, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2470
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen SIL1
Marinesco-Sjogren, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2470
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen SIL1
Marinesco-Sjogren, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2470
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen SIL1
Mastocitosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0723
Especialidad: Oncología hematológica
Secuenciación de los exones 9,11,13 y 17 del gen KIT
Mastocitosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5105
Especialidad: Oncología hematológica
Detección de la variante D816V en el gen KIT
Mastocitosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5196
Especialidad: Oncología hematológica
Determinación del número de copias de los genes TPSAB1, TPSB2 por ddPCR
Mastocitosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0585
Especialidad: Oncología hematológica
Cariotipo de médula ósea
McCune-Albright, síndrome de, somático, mosaico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4789
Especialidad: Displasias óseas
Detección de las variantes p.Arg201His, p.Arg201Cys y p.Gln227Leu en el gen GNAS en tejido afecto
Meckel, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4980
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM107, TMEM216, TMEM231, TMEM67, TXNDC15
Meduloblastoma desmoplásico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3529
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen SUFU
Melanoma Hereditario
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0223
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen CDKN2A
Melanoma Hereditario
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0223
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen CDKN2A
Melanoma maligno somático
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5122
Especialidad: Dermatología
Cribado de mutaciones frecuentes en el codón V600 (E/E2/K/R/D/M/G) en el gen BRAF mediante qPCR
Melanoma maligno somático
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5122
Especialidad: Oncología hereditaria
Cribado de mutaciones frecuentes en el codón V600 (E/E2/K/R/D/M/G) en el gen BRAF mediante qPCR
Melanoma y síndrome de predisposición tumoral
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4598
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, POT1, PTEN, RB1, TERT, TP53
Melanoma y síndrome de predisposición tumoral
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4598
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, POT1, PTEN, RB1, TERT, TP53
