Leucemia Mielomonocitica Juvenil
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3565
AMPLICON25
G00153
Especialidad: Oncología hematológica
Secuenciación Sanger del gen CBL
Leucemia Mielomonocitica Juvenil
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3565
AMPLICON25
G00153
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen CBL
Leucemia neutrofílica crónica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0585
CARIOMED
MEDU
Especialidad: Oncología hematológica
Cariotipo de médula ósea
Leucemia neutrofílica crónica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0598
MDFISHT922
G7072
Especialidad: Oncología hematológica
FISH (BCR,ABL) t(9,22)
Leucemia neutrofílica crónica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0612
MDFISH4Q12
G7037
Especialidad: Oncología hematológica
FISH (FIP1L1,PDGFRA) (4q12)
Leucodistrofia del adulto, autosómica dominante
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2958
SOLO_MLPA
G01158
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes LMNB1, NOTCH3 y PLP1 mediante MLPA
Leucodistrofia hipomielinizante tipo 5
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2928
GEN_000452
G00147
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen HYCC1
Leucodistrofia metacrómica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3289
AMPLICON7
G11165
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen ARSA
Leucodistrofias y Leucoencefalopatías.
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4242
GEN_000502
G11074
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 60 genes: AARS2, ABAT, ABCD1, ADAR, AIMP1, AIMP2, ARSA, ATP11A, CLCN2, CLDN11, CNP, CSF1R, DARS1, DARS2, DEGS1, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPRS1, FA2H, GALC, GFAP, GJC2, HIKESHI, HSPD1, HTRA1, HYCC1, IFIH1, LMNB1, MAL, NKX6-2, NOTCH3, PLP1, POLR1A, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, PSAP, PYCR2, RARS1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF220, SAMHD1, SCP2, SLC35B2, SOX10, TMEM106B, TMEM163, TMEM63A, TREM2, TREX1, TUBB4A, UFM1, VPS11
Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1200
EIF2B1
G00145
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen EIF2B1
Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2603
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen EIF2B2
Li Fraumeni, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0706
TP53_GERMI
G14036
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen TP53
Li Fraumeni, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2974
SOLO_MLPA
G14035
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TP53 mediante MLPA
Linfedema-Distiquiasis, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4648
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen FOXC2
Linfedema-Distiquiasis, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4648
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen FOXC2
Linfedema-Distiquiasis, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4648
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen FOXC2
Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4780
GEN_000507
G00087
Especialidad: Inmunología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 17 genes: AP3B1, CD27, CDC42, ITK, LYST, MAGT1, NCKAP1L, NLRC4, PRF1, RAB27A, RC3H1, RHOG, SH2D1A, STX11, STXBP2, UNC13D, XIAP
Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4893
GEN_000508
G17018
Especialidad: Inmunología
Secuenciación Sanger del gen PRF1
Linfoma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5083
Especialidad: Oncología hematológica
FISH Perfil LINFOMA
Linfoma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0625
Especialidad: Oncología hematológica
Reordenamientos moleculares IGH
