Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4132
G00008
G00008
Especialidad: Neurología
Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4169
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Especialidad: Neurología
Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3664
Especialidad: Neurología
Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5134
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Especialidad: Neurología
Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico
Fiebre mediterránea y fiebre episódica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4266
G00086
G00086
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: ADA2, MEFV, MVK, NLRP3, NOD2, PSTPIP1, TNFRSF1A
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4127
GENOMA
G00001
Especialidad: Neurología
Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4128
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G00120
Especialidad: Neurología
Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4129
GENOMA_TRI
G00135
Especialidad: Neurología
Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5129
Especialidad: Neurología
Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5130
Especialidad: Neurología
Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5131
Especialidad: Neurología
Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Glucogenosis tipo V (Enfermedad de McArdle)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4640
GEN_000331
G03071
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PYGM
Heterotopia subcortical laminar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3106
AMPLICON10
G00146
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PAFAH1B1
Hipomagnesemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4920
G00087
G00087
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CASR, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, KCNA1, KCNJ10, PCBD1, RRAGD, SARS2, SLC12A3, TRPM6
Hipoplasia cerebelosa y discapacidad intelectual con o sin locomoción cuadrúpeda
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4638
G00086
G00086
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: VLDLR
Holoprosencefalia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1208
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen SHH
Holoprosencefalia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4733
GEN_000464
G00087
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 17 genes: CDON, CENPF, CNOT1, DHCR7, FGF8, FGFR1, FOXH1, GLI2, GLI3, NODAL, PLCH1, PTCH1, SHH, SIX3, STAG2, TGIF1, ZIC2
Homocistinuria, tipos con o sin respuesta a B6
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2599
CBS
G03081
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen CBS
Huntington-like tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3998
UNA_EXPANS
G11302
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión del octapéptido P-H-G-G-G-W-G-Q en PRNP
Huntington-like tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3997
UNA_EXPANS
G11283
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión CTG en el gen JPH3
