Intolerancia a la lactosa
Catálogo: Catálogo genética preventiva con informe
Referencia: LV5103
Especialidad: Genética preventiva
Detección de las variantes c.-13910 C/T y c.-22018 G/A en el gen MCM6
Joubert, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4975
GEN_000491
G11145
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 30 genes: AHI1, ARL13B, B9D1, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, INPP5E, KATNIP, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, PDE6D, PIBF1, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, ZNF423
Joubert, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4975
GEN_000491
G11145
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 30 genes: AHI1, ARL13B, B9D1, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, INPP5E, KATNIP, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, PDE6D, PIBF1, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, ZNF423
Kabuki, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4784
SOLO_MLPA
G03193
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen KDM6A mediante MLPA
Kabuki, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5519
SOLO_MLPA
G03157
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen KMT2D mediante MLPA
Kearns-Sayre, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3867
SOLO_MLPA
G4181
Especialidad: Enfermedades mitocondriales
Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el genoma mitocondrial mediante MLPA
Kowarski, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2664
GEN_000189
G03124
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen GH1
L1, , síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4628
GEN_000612
G11147
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: L1CAM
Legius, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1580
SOLO_MLPA
G02059
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SPRED1 mediante MLPA
Legius, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2471
SPRED1_MUT
G01141
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen SPRED1
Legius, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1580
SOLO_MLPA
G02059
Especialidad: Dermatología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SPRED1 mediante MLPA
Legius, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2471
SPRED1_MUT
G01141
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen SPRED1
Legius, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1580
SOLO_MLPA
G02059
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SPRED1 mediante MLPA
Legius, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2471
SPRED1_MUT
G01141
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen SPRED1
Leigh, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3292
AMPLICON15
G00151
Especialidad: Enfermedades mitocondriales
Secuenciación Sanger del gen SDHA
Lesch-Nyhan, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2299
GEN_000501
G11220
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen HPRT1
Leucemia linfoblástica aguda
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0586
Especialidad: Oncología hematológica
Estudio molecular cuantitativo de reordenamiento (BCR,ABL)
Leucemia linfoblástica aguda
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5081
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G13027
Especialidad: Oncología hematológica
FISH Perfil LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA (LLA)
Leucemia linfoblástica aguda
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0585
CARIOMED
MEDU
Especialidad: Oncología hematológica
Cariotipo de médula ósea
Leucemia linfoblástica aguda
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0590
MDFISHALK
G13016
Especialidad: Oncología hematológica
FISH (ALK) t(2)(p23)
