Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5273
FACV_CAM
G04025
Especialidad: Cardiovascular
Detección de la mutación p.Arg306Thr en el gen F5 Factor V Cambridge
Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5274
FACV_HONG
G00137
Especialidad: Cardiovascular
Detección de la mutación p.Arg306Gly gen F5 Factor V Hong Kong
Trombofilia debida a deficiencia de antitrombina III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4888
AT3_A384S
G04017
Especialidad: Cardiovascular
Detección de la mutación c.1246C>T; (p.Ala384Ser) en el gen SERPINC1
Trombosis secundaria a hiperhomocistinemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2599
CBS
G03081
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen CBS
Valvulopatías de origen genético
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4528
G00088
G01181
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 34 genes: AEBP1, B3GAT3, CBL, DCHS1, DZIP1, ELN, FBLN5, FBN1, FLNA, FOXC1, G6PC3, GLB1, HAAO, HRAS, IFIH1, KANSL1, KRAS, LZTR1, MYH7, NEK8, NOTCH1, NR2F2, NRAS, PRDM5, PTPN11, RIGI, ROBO
Varsovia, síndrome de. Rotura cromosómica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3559
AMPLICON18
G00152
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen DDX11
Vici, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4625
G00086
G00086
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: EPG5
Cariotipos
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV0258
Especialidad: Cariotipos
Cariotipo en sangre periférica. 550 bandas. Plazo entrega normal
Cariotipos
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV0455
Especialidad: Cariotipos
Cariotipo en sangre periférica (resolución de 550 bandas) plazo entrega urgente
Cariotipos
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia:
Especialidad: Cariotipos
Cariotipo en restos abortivos
Cariotipos
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia:
Especialidad: Cariotipos
Cariotipo en vellosidad corial
Cariotipos
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia:
Especialidad: Cariotipos
Cariotipo en líquido amniótico
Array genómico (CNVs + SNPs)
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV1140
Especialidad: Citogenética Constitucional
Estudio de contaminación materna prenatal
Array genómico (CNVs + SNPs)
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV2409
Especialidad: Citogenética Constitucional
Interpretación clinica de arrays
Array genómico (CNVs + SNPs)
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV3489
Especialidad: Citogenética Constitucional
Array CytoScan HD
Array genómico (CNVs + SNPs)
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV3490
Especialidad: Citogenética Constitucional
Array CytoScan 750K
Array genómico (CNVs + SNPs)
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV3877
Especialidad: Citogenética Constitucional
Array CytoScan 750K (Restos Abortivos)
Array genómico (CNVs + SNPs)
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV3901
Especialidad: Citogenética Constitucional
Array CytoScan Optima sin informe
Array genómico (CNVs + SNPs)
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV3491
Especialidad: Citogenética Constitucional
Array CytoScan 750K prenatal
Cuerno occipital, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4839
MENKES_MUT
G00086
Especialidad: Colagenopatías/Alteraciones tejido conectivo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP7A
