Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y leucoencefalopatia (CADASIL)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2958
SOLO_MLPA
G01158
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes LMNB1, NOTCH3 y PLP1 mediante MLPA
Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y leucoencefalopatia (CADASIL)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4737
CADASILTOT
G01104
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NOTCH3
Arteriopatía cerebral con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3775
AMPLICON9
G3219
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen HTRA1
Artrogriposis distal tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1257
AMPLICON9
G00145
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen TPM2
Artrogriposis distal tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1257
AMPLICON9
G00145
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen TPM2
Artrogriposis y contracturas congénitas
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4269
GEN_000057
G00087
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 27 genes: ADAMTS15, ADCY6, ADGRG6, CHRNA1, CHRND, CHRNG, CNTNAP1, COQ7, DNM2, ECEL1, ERBB3, FBN2, GLDN, GLE1, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, MYL11, NEK9, PIEZO2, PIP5K1C, RAPSN, TNNI2, TNNT3, TPM2, ZBTB42
Ataxia cerebelosa, neuropatía y arreflexia vestibular (CANVAS), síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4433
RFC1_MUT
G11290
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión (AAGGG)n del gen RFC1
Ataxia cerebelosa, neuropatía y arreflexia vestibular (CANVAS), síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5036
G00086
G00086
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RFC1
Ataxia con apraxia oculomotora
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4232
G00087
G00087
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: APTX, ATM, MRE11, PNKP, SETX, XRCC1
Ataxia de Friedreich
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0032
FRIEDREICH
G11006
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión GAAen el gen FXN (FRDA)
Ataxia de Friedreich
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0428
FRIEDR_SEC
G11155
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen FXN
Ataxia de Friedreich y diagnóstico diferencial
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4237
G00087
G00087
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 23 genes: ABCB7, APTX, ATCAY, ATM, COQ8A, CTDP1, CYP27A1, FXN, MRE11, MTTP, PCNA, PDHA1, PEX10, PEX16, PEX6, PEX7, PHYH, SACS, SETX, SIL1, SPG7, SYNE1, TTPA
Ataxia episódica tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2919
DOS_MLPA
G00113
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ATP1A2 y CACNA1A mediante MLPA
Ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4477
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SACS mediante MLPA
Ataxia Espinocerebelosa 1 (SCA1)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0789
SCA1_EXPA
G11009
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión CAG del gen ATXN1 (SCA1)
Ataxia Espinocerebelosa 10
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2917
SCA10_EXPA
G11010
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión ATTCT del gen ATXN10 (SCA10)
Ataxia Espinocerebelosa 12 (SCA12)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3734
AMPLICON9
G00145
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen WWOX
Ataxia Espinocerebelosa 12 (SCA12)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0795
UNA_EXPANS
G11208
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión CAG del gen PPP2R2B (SCA12)
Ataxia Espinocerebelosa 17 (SCA17)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0796
SCA17_EXPA
G11207
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión CAG/CAA del gen TBP (SCA17)
Ataxia Espinocerebelosa 2 (SCA2)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1680
SCA2_EXPA
G11011
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión CAG del gen ATXN2 (SCA2) y confirmación mediante TP-PCR
