Ataxia cerebelosa, neuropatía y arreflexia vestibular (CANVAS), síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5036
G00086
G00086
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RFC1
Ataxia con apraxia oculomotora
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4232
G00087
G00087
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: APTX, ATM, MRE11, PNKP, SETX, XRCC1
Ataxia de Friedreich
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0032
FRIEDREICH
G11006
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión GAAen el gen FXN (FRDA)
Ataxia de Friedreich
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0428
FRIEDR_SEC
G11155
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen FXN
Ataxia de Friedreich y diagnóstico diferencial
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4237
G00087
G00087
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 23 genes: ABCB7, APTX, ATCAY, ATM, COQ8A, CTDP1, CYP27A1, FXN, MRE11, MTTP, PCNA, PDHA1, PEX10, PEX16, PEX6, PEX7, PHYH, SACS, SETX, SIL1, SPG7, SYNE1, TTPA
Ataxia episódica tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2919
DOS_MLPA
G00113
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ATP1A2 y CACNA1A mediante MLPA
Ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4477
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SACS mediante MLPA
Ataxia Espinocerebelosa 1 (SCA1)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0789
SCA1_EXPA
G11009
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión CAG del gen ATXN1 (SCA1)
Ataxia Espinocerebelosa 10
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2917
SCA10_EXPA
G11010
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión ATTCT del gen ATXN10 (SCA10)
Ataxia Espinocerebelosa 12 (SCA12)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3734
AMPLICON9
G00145
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen WWOX
Ataxia Espinocerebelosa 12 (SCA12)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0795
UNA_EXPANS
G11208
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión CAG del gen PPP2R2B (SCA12)
Ataxia Espinocerebelosa 17 (SCA17)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0796
SCA17_EXPA
G11207
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión CAG/CAA del gen TBP (SCA17)
Ataxia Espinocerebelosa 2 (SCA2)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1680
SCA2_EXPA
G11011
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión CAG del gen ATXN2 (SCA2) y confirmación mediante TP-PCR
Ataxia espinocerebelosa 27B, aparición tardía
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4876
SCA27_EXPA
G11305
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión (GAA)n del gen FGF14 (SCA27B) y confirmación mediante TP-PCR
Ataxia Espinocerebelosa 3 (SCA3)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0791
MACHADOJOS
G11012
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión CAG del genATXN3 (SCA3)
Ataxia espinocerebelosa 31 (SCA31)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4431
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión (TGGAA)n del gen BEAN1
Ataxia Espinocerebelosa 36 (SCA36)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2517
SCA36_EXPA
G11182
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión GGCCTG del gen NOP56
Ataxia Espinocerebelosa 37 (SCA37)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4432
Especialidad: Neurología
Detección de la inserción (ATTTC)n del gen DAB1
Ataxia Espinocerebelosa 6 (SCA6)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2919
DOS_MLPA
G00113
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ATP1A2 y CACNA1A mediante MLPA
Ataxia Espinocerebelosa 6 (SCA6)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0792
SCA6_EXPA
G11013
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión CAG del gen CACNA1A (SCA6)
