Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0761
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen TBX5
Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2328
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TBX5 mediante MLPA
Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3085
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SALL1, SALL4 y TBX5 mediante MLPA
Homocistinuria con aciduria metilmalónica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2967
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen MMACHC
Homocistinuria debida a deficiencia de MTHFR
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5220
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de los polimorfismos C677T (c.665C>T; p.(Ala222Val)) y A1298C (c.1286A>C; p.(Glu429Ala)) en el gen MTHFR
Homocistinuria debida a deficiencia de MTHFR
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5220
Especialidad: Hematología
Detección de los polimorfismos C677T (c.665C>T; p.(Ala222Val)) y A1298C (c.1286A>C; p.(Glu429Ala)) en el gen MTHFR
Homocistinuria, tipos con o sin respuesta a B6
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2599
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen CBS
Homocistinuria, tipos con o sin respuesta a B6
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2599
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen CBS
Huntington-like tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3998
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión del octapéptido P-H-G-G-G-W-G-Q en PRNP
Huntington-like tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3997
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión CTG en el gen JPH3
Ictiosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4751
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 51 genes: ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1B1, AP1S1, BRAF, CASP14, CERS3, CLDN1, CSTA, CYP4F22, DSP, EBP, ELOVL1, ELOVL4, ERCC2, ERCC3, FLG, GJB2, GTF2E2, GTF2H5, KRT1, KRT10, KRT2, LIPN, LORICRIN, LSS, MARS1, NIPAL4, PEX7, PHYH, PIGL, PNPLA1, POMP, RIN2, SDR9C7, SHOC2, SLC27A4, SLURP1, SNAP29, SPINK5, SREBF1, ST14, STS, SULT2B1, SUMF1, TARS1, TGM1, VPS33B
Ictiosis Lamelar Congénita
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1381
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen NIPAL4
Ictiosis ligada al cromosoma X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4561
Especialidad: Dermatología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen STS mediante MLPA
Incompatibilidad ABO
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4672
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Genotipado ABO
Incontinentia Pigmenti
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0221
Especialidad: Dermatología
Detección de la deleción en el gen IKBKG
Incontinentia Pigmenti
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1460
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen IKBKG
Incontinentia Pigmenti
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5520
Especialidad: Dermatología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen IKBKG mediante MLPA
Infertilidad por fallo de espermatogénesis tipo 5
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3161
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación Sanger del gen AURKC
Inmunodeficiencia combinada
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4989
Especialidad: Inmunología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 63 genes: ADA, AK2, B2M, BCL10, CARD11, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD8A, CIITA, CORO1A, DCLRE1B, DCLRE1C, DOCK2, DOCK8, FCHO1, ICOS, IKBKB, IKZF1, IL21, IL21R, IL2RG, IL7R, ITK, JAK3, LAT, LCK, LCP2, LIG4, MALT1, MAP3K14, MSN, NHEJ1, NLRP2, PAX1, POLD1, POLD2, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, REL, RELA, RELB, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, SCIMP, STK4, TAP1, TAP2, TAPBP, TFRC, TNFRSF4, ZAP70, NCKAP1L, SASH3, TLR8
Inmunodeficiencia severa combinada ligada al X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0806
Especialidad: Inmunología
Secuenciación Sanger del gen IL2RG
