Kabuki, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5519
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen KMT2D mediante MLPA
Kearns-Sayre, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3867
Especialidad: Enfermedades mitocondriales
Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el genoma mitocondrial mediante MLPA
Kowarski, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2664
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen GH1
L1, , síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4628
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: L1CAM
Legius, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1580
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SPRED1 mediante MLPA
Legius, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2471
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen SPRED1
Legius, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1580
Especialidad: Dermatología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SPRED1 mediante MLPA
Legius, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2471
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen SPRED1
Legius, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1580
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SPRED1 mediante MLPA
Legius, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2471
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen SPRED1
Leigh, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3292
Especialidad: Enfermedades mitocondriales
Secuenciación Sanger del gen SDHA
Lesch-Nyhan, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2299
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen HPRT1
Leucemia linfoblástica aguda
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0586
Especialidad: Oncología hematológica
Estudio molecular cuantitativo de reordenamiento (BCR,ABL)
Leucemia linfoblástica aguda
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5081
Especialidad: Oncología hematológica
FISH Perfil LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA (LLA)
Leucemia linfoblástica aguda
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0585
Especialidad: Oncología hematológica
Cariotipo de médula ósea
Leucemia linfoblástica aguda
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0590
Especialidad: Oncología hematológica
FISH (ALK) t(2)(p23)
Leucemia linfoblástica aguda
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0598
Especialidad: Oncología hematológica
FISH (BCR,ABL) t(9,22)
Leucemia linfoblástica aguda
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0616
Especialidad: Oncología hematológica
FISH (MLL) t(11q23)
Leucemia linfoblástica aguda
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0618
Especialidad: Oncología hematológica
FISH (p53) (17p13.1)
Leucemia linfoblástica aguda
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0621
Especialidad: Oncología hematológica
FISH (TEL)t(12p13)
