Hipomagnesemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4920
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CASR, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, KCNA1, KCNJ10, PCBD1, RRAGD, SARS2, SLC12A3, TRPM6
Hipomagnesemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4920
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CASR, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, KCNA1, KCNJ10, PCBD1, RRAGD, SARS2, SLC12A3, TRPM6
Hipoparatiroidismo (incluye hipocalcemia)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4923
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: AIRE, CASR, GATA3, GCM2, GNA11, GNAS, IRX5, PTH, STX16, TBCE, TBX1, TBX2
Hipoparatiroidismo, hipoacusia neurosensorial y displasia renal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3068
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen GATA3
Hipoparatiroidismo, hipoacusia neurosensorial y displasia renal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3068
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen GATA3
Hipoparatiroidismo, hipoacusia neurosensorial y displasia renal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3068
Especialidad: Otorrinolaringología
Secuenciación Sanger del gen GATA3
Hipoplasia Adrenal congénita
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3772
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen NR0B1
Hipoplasia cartílago-cabello
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1114
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen RMRP
Hipoplasia cerebelosa y discapacidad intelectual con o sin locomoción cuadrúpeda
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4638
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: VLDLR
Hipoplasia de nervio óptico con anomalías de sistema nervioso central
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2674
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PAX6 y SOX2 mediante MLPA
Hipoplasia de nervio óptico con anomalías de sistema nervioso central
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3175
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen SOX2
Hipotiroidismo congénito sin bocio tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4310
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen THRA
Hipotiroidismo congénito sin bocio tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4688
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TSHR
Hipotiroidismo y Resistencia a las hormonas tiroideas
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4915
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 30 genes: DUOX2, DUOXA2, FOXE1, FOXP3, GLIS3, GNAS, HESX1, IGSF1, IRS4, IYD, LHX3, LHX4, NKX2-1, NKX2-5, OTX2, PAX8, POU1F1, PROP1, SECISBP2, SLC16A2, SLC26A4, SLC5A5, TBL1X, TG, THRA, THRB, TPO, TRHR, TSHB, TSHR
Hipotiroidismo y respuesta a la terapia combinada de T4 y T3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5112
Especialidad: Endocrinología
Detección de la variante c.274A>G; p.(Thr92Ala) en el gen DIO2
Hipoventilación Central Congénita, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2253
Especialidad: Neumología
Detección de la expansión en el gen PHOX2B
Hipoventilación Central Congénita, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3671
Especialidad: Neumología
Secuenciación Sanger del gen PHOX2B
Hipoventilación Central Congénita, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: HLDQ
Especialidad: Neumología
NARCOLEPSIA, SUSCEPTIBILIDAD A · HLA-DQB1*06:02 · RT-PCR
Hirschsprung, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3777
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EDN3, GDNF, RET y ZEB2 mediante MLPA
Hirschsprung, síndrome de (incluye megacolon/agangliosis, atresia esofagica e intestinal, ano imperforado y constipación)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4762
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 43 genes: BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CELSR3, CFTR, CHD7, CLMP, CPLANE1, DHCR7, EDN3, EDNRB, EFTUD2, FANCB, FANCC, GLI3, GUCY2C, KIF7, KIFBP, L1CAM, MITF, MKKS, MKS1, MID1, MNX1, MYCN, NOTCH2, NPHP3, NRG1, NRTN, PAX3, PHOX2B, RET, RFX6, RMRP, SPINT2, SOX2, SOX10, TTC8, UBR1, ZEB2
