Hipoaldosteronismo congénito por deficit de CMO II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3287
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen CYP11B2
Hipobetalipoproteinemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3429
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: APOB
Hipobetalipoproteinemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3429
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: APOB
Hipocondroplasia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0049
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación de los exones 11y 13 del gen FGFR3
Hipofosfatasia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3838
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen ALPL
Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar 7
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3660
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen SLC16A1
Hipoglucemia e hiperinsulinismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4914
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 40 genes: ABCC8, ACAT1, AGL, AKT2, ALDOA, ALDOB, BTD, FBP1, G6PC1, GBE1, GCK, GLUD1, GYS2, HADH, HLCS, HNF1A, HNF4A, INSR, IVD, KCNJ11, LAMP2, LDHA, MAGEL2, MCEE, NSD1, OXCT1, PAPPA2, PC, PCCA, PCCB, PGM1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PMM2, PYGL, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4, UCP2
Hipogonadismo hipogonadotrófico 1 con o sin anosmia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2894
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ANOS1 mediante MLPA
Hipogonadismo hipogonadotrópico (incluye Kallmann)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4921
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 41 genes: ANOS1, CCDC141, CHD4, CHD7, CPE, CUL4B, DCAF17, DHCR7, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FSHB, GNRH1, GNRHR, IL17RD, KISS1R, KLB, LEP, LEPR, LHB, LHX4, NDNF, NR0B1, NSMF, PLXNA3, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, RNF216, SEMA3F, SLC29A3, SOX10, SOX2, SPRY4, TAC3, TACR3, TCF12, WDR11
Hipogonadismo hipogonadotrópico 13 con o sin anosmia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3400
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen KISS1
Hipogonadismo hipogonadotrópico 13 con o sin anosmia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3400
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación Sanger del gen KISS1
Hipogonadismo hipogonadotrópico 8 con o sin anosmia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3401
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen KISS1R
Hipogonadismo hipogonadotrópico 8 con o sin anosmia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3401
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación Sanger del gen KISS1R
Hipogonadismo hipogonadotrópico con o sin anosmia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4227
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FGFR1, GNRH1, GNRHR, KISS1R, NSMF, PROK2 y PROKR2 mediante MLPA
Hipogonadismo hipogonadotrópico con o sin anosmia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4562
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen LHB
Hipogonadismo hipogonadotrópico con o sin anosmia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4227
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FGFR1, GNRH1, GNRHR, KISS1R, NSMF, PROK2 y PROKR2 mediante MLPA
Hipogonadismo hipogonadotrópico con o sin anosmia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4562
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación Sanger del gen LHB
Hipomagnesemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4920
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CASR, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, KCNA1, KCNJ10, PCBD1, RRAGD, SARS2, SLC12A3, TRPM6
Hipomagnesemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4920
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CASR, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, KCNA1, KCNJ10, PCBD1, RRAGD, SARS2, SLC12A3, TRPM6
Hipomagnesemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4920
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CASR, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, KCNA1, KCNJ10, PCBD1, RRAGD, SARS2, SLC12A3, TRPM6
