Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: HLADQBR
Especialidad: Inmunología
HLA-DQ (Baja resolución) GENOTIPO, SANGRE TOTAL
Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5491
Especialidad: Inmunología
Tipaje HLA-A de baja resolución
Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5492
Especialidad: Inmunología
Tipaje HLA-B de baja resolución
Holoprosencefalia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1208
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen SHH
Holoprosencefalia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4733
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 17 genes: CDON, CENPF, CNOT1, DHCR7, FGF8, FGFR1, FOXH1, GLI2, GLI3, NODAL, PLCH1, PTCH1, SHH, SIX3, STAG2, TGIF1, ZIC2
Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0761
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen TBX5
Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2328
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TBX5 mediante MLPA
Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3085
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SALL1, SALL4 y TBX5 mediante MLPA
Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0761
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen TBX5
Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2328
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TBX5 mediante MLPA
Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3085
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SALL1, SALL4 y TBX5 mediante MLPA
Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0761
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen TBX5
Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2328
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TBX5 mediante MLPA
Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3085
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SALL1, SALL4 y TBX5 mediante MLPA
Homocistinuria con aciduria metilmalónica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2967
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen MMACHC
Homocistinuria debida a deficiencia de MTHFR
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5220
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de los polimorfismos C677T (c.665C>T; p.(Ala222Val)) y A1298C (c.1286A>C; p.(Glu429Ala)) en el gen MTHFR
Homocistinuria debida a deficiencia de MTHFR
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5220
Especialidad: Hematología
Detección de los polimorfismos C677T (c.665C>T; p.(Ala222Val)) y A1298C (c.1286A>C; p.(Glu429Ala)) en el gen MTHFR
Homocistinuria, tipos con o sin respuesta a B6
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2599
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen CBS
Homocistinuria, tipos con o sin respuesta a B6
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2599
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen CBS
Huntington-like tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3998
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión del octapéptido P-H-G-G-G-W-G-Q en PRNP
