Hipoventilación Central Congénita, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2253
UNA_EXPANS
G10012
Especialidad: Neumología
Detección de la expansión en el gen PHOX2B
Hipoventilación Central Congénita, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3671
PHOX2B
G10013
Especialidad: Neumología
Secuenciación Sanger del gen PHOX2B
Hipoventilación Central Congénita, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4056
NARCOLEPSI
HLDQ
Especialidad: Neumología
NARCOLEPSIA, SUSCEPTIBILIDAD A · HLA-DQB1*06:02 · RT-PCR
Hirschsprung, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3777
SOLO_MLPA
G7306
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EDN3, GDNF, RET y ZEB2 mediante MLPA
Hirschsprung, síndrome de (incluye megacolon/agangliosis, atresia esofagica e intestinal, ano imperforado y constipación)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4762
GEN_000328
G05007
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 43 genes: BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CELSR3, CFTR, CHD7, CLMP, CPLANE1, DHCR7, EDN3, EDNRB, EFTUD2, FANCB, FANCC, GLI3, GUCY2C, KIF7, KIFBP, L1CAM, MITF, MKKS, MKS1, MID1, MNX1, MYCN, NOTCH2, NPHP3, NRG1, NRTN, PAX3, PHOX2B, RET, RFX6, RMRP, SPINT2, SOX2, SOX10, TTC8, UBR1, ZEB2
Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3817
TRANSHLA
G17033
Especialidad: Inmunología
Tipaje HLA de alta resolución por NGS (-A, -B, -C, -DR, -DQ, -DP)
Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4479
GENOKIR
GEKIR
Especialidad: Inmunología
Genotipado KIR
Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4484
HLACPCR
GHCBR
Especialidad: Inmunología
Genotipado HLA-C
Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4695
HLAAALTARE
HLAR
Especialidad: Inmunología
Tipaje HLA-A de alta resolución por NGS
Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5010
-
HBAR
Especialidad: Inmunología
Tipaje HLA-B de alta resolución por NGS
Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: HLCA
Especialidad: Inmunología
GENOTIPO HLAC DE ALTA RESOLUCIÓN
Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: -
-
HDQA
Especialidad: Inmunología
HLA-DQB1 (Clase II) Alta Resolución · HLA-DQB1 · PCR
Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: -
-
HDRA
Especialidad: Inmunología
HLA-DRB1 (Clase II) Alta Resolución · HLA-DRB1 · PCR
Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4158
HLADRB1
HLADR
Especialidad: Inmunología
ESTUDIO MOLECULAR HLA-DRB1 (BAJA RESOLUCIÓN) , SANGRE TOTAL
Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5219
HLADIABE
HLADQBR
Especialidad: Inmunología
HLA-DQ (Baja resolución) GENOTIPO, SANGRE TOTAL
Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5491
HLAAPCR
HLAA
Especialidad: Inmunología
Tipaje HLA-A de baja resolución
Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5492
HLABLOCUS
HLAB
Especialidad: Inmunología
Tipaje HLA-B de baja resolución
Holoprosencefalia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1208
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen SHH
Holoprosencefalia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4733
GEN_000464
G00087
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 17 genes: CDON, CENPF, CNOT1, DHCR7, FGF8, FGFR1, FOXH1, GLI2, GLI3, NODAL, PLCH1, PTCH1, SHH, SIX3, STAG2, TGIF1, ZIC2
Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0761
GEN_000465
G01036
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen TBX5
