Discapacidad Intelectual tipo 2 autosómica recesiva
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3104
AMPLICON11
G00147
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen CRBN
Discapacidad Intelectual, ligada a X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3277
AMPLICON9
G00145
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen GLRA2
Discinesia familiar con mioquimia facial y episódica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4255
G00086
G00086
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: ATP1A3, ADCY5, KCNA1, PNKD, PRRT2, SLC2A1, TMEM151A
Disomía Uniparental del Cromosoma 14
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0729
DISOM_UNIP
UPD14
Especialidad: Neurología
Disomía Uniparental del Cromosoma 14 (núcleo familiar)
Disomía Uniparental del Cromosoma 7
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3902
SOLO_MLPA
G03112
Especialidad: Neurología
Disomia Uniparental del cromosoma 7 mediante MS-MLPA
Distonia 19
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2939
SLC2A1
G3125
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen SLC2A1
Distonia con respuesta a DOPA
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2292
SOLO_MLPA
G11229
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCH1, PRRT2, SGCE y TH mediante MLPA
Distonia con respuesta a DOPA
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2290
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen GCH1
Distonía de Torsión
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0191
Especialidad: Neurología
Detección de la deleción c.907_909del (p.Glu303del) en el exón 5 del gen TOR1A
Distonia de torsión primaria tipo DYT6
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1088
DYT6_MUTS
G3088
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen THAP1
Distonía Mioclónica 11
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2292
SOLO_MLPA
G11229
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCH1, PRRT2, SGCE y TH mediante MLPA
Distonías hereditarias
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2292
SOLO_MLPA
G11229
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCH1, PRRT2, SGCE y TH mediante MLPA
Distonías hereditarias
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4112
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ATP1A3, PRKRA, THAP1 y TOR1A mediante MLPA
Distonías hereditarias
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4251
GEN_000288
G11040
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 58 genes: AARS2, ACTB, ADAR, ADCY5, ANO3, APTX, ARSA, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, B4GALNT1, CARS2, CIZ1, COL4A1, COL6A3, COQ9, EARS2, ECHS1, FTL, GCH1, GM2A, GNAL, GNAO1, GNB1, HPCA, IRF2BPL, KCTD17, KMT2B, MCOLN1, MECP2, MECR, NADK2, PANK2, PNKD, POLR3A, PRKRA, PRRT2, PTS, SERAC1, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SPR, TAF1, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TPK1, TRAPPC11, TSFM, TTC19, TUBB4A, UBTF, VAC14, VPS16, WARS2, WDR45
Distrofia Facioescápulohumeral tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0675
DISTROFFEH
G11183
Especialidad: Neurología
Detección mediante Southern blot de la deleción en la región D4Z4 (gen DUX4). Mínimo 15ml Sangre EDTA
Distrofia Facioescápulohumeral tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3554
Especialidad: Neurología
Estudios complementarios mediante electroforesis de campo pulsante y Southern Blot en la región D4Z4 (gen DUX4). Mínimo 15ml Sangre EDTA
Distrofia Facioescápulohumeral tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4319
Especialidad: Neurología
Determinación de las variantes A/B + haplotipo SSLP, mediante Southern Blot. Mínimo 15ml Sangre EDTA
Distrofia Facioescápulohumeral tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4379
Especialidad: Neurología
Estudio de metilación y determinación de las variantes A/B + haplotipo SSLP, mediante Southern Blot. Mínimo 20ml Sangre EDTA
Distrofia Facioescapulohumeral tipo 2, 3 y 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4379
Especialidad: Neurología
Estudio de metilación y determinación de las variantes A/B + haplotipo SSLP, mediante Southern Blot. Mínimo 20ml Sangre EDTA
Distrofia Facioescapulohumeral tipo 2, 3 y 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5071
G00086
G00086
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: DNMT3B, LRIF1, SMCHD1
