Secuenciación Sanger del gen TBC1D24

Secuenciación Sanger del gen TBC1D24

Secuenciación Sanger del gen GJB3

Detección de las mutaciones m.1494C>T y m.1555A>G en el gen mitocondrial MT-RNR1

Detección de la variante m.1555A>G en el gen mitocondrial MT-RNR1 asociada a hipoacusia por exposición a antibióticos aminoglucósidos

Detección de las mutaciones m.1494C>T y m.1555A>G en el gen mitocondrial MT-RNR1

Detección de la variante m.1555A>G en el gen mitocondrial MT-RNR1 asociada a hipoacusia por exposición a antibióticos aminoglucósidos

Secuenciación Sanger del gen GJB2

Secuenciación Sanger del gen GJB6

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4 y WFS1 mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 200 genes: ABCC1, ABHD12, ACOX1, ACTG1, ADGRV1, AFG2A, AFG2B, AIFM1, ALMS1, ANKH, AP1S1, ARSG, ATOH1, ATP11A, ATP2B2, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BCS1L, BSND, CABP2, CACNA1D, CCDC50, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CEP250, CEP78, CHD7, CIB2, CISD2, CLDN14, CLDN9, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COG4, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRLS1, CRYM, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, DNAJC3, DNMT1, DSPP, EDN3, EDNRB, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ESPN, ESRP1, ESRRB, EYA1, EYA4, FDXR, FGF3, FOXI1, GATA3, GGPS1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GREB1L, GRHL2, GRXCR1, GSDME, HAAO, HARS1, HARS2, HGF, HOMER2, HOXA2, HSD17B4, ILDR1, KARS1, KCNE1, KCNJ10, KCNJ16, KCNQ1, KCNQ4, KDM3B, KIT, KITLG, LARS2, LETM1, LHFPL5, LMX1A, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MASP1, MINAR2, MITF, MN1, MORC2, MPZL2, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NDP, NF2, NLRP3, OGDHL, OPA1, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX1, PAX2, PAX3, PBX1, PCDH15, PDSS1, PDZD7, PEX7, PHYH, PI4KB, PJVK, PLS1, PMP22, PNPT1, POLR1B, POLR1C, POLR1D, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRPS1, PTPRQ, RDX, REST, RIPOR2, RNF220, ROR1, S1PR2, SALL1, SALL4, SERAC1, SERPINB6, SGPL1, SIX1, SLC12A2, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SLC4A11, SLC52A2, SLC52A3, SLITRK6, SMPX, SOX10, SOX2, SPNS2, SPTBN4, SYNE4, TBC1D24, TCOF1, TECTA, THOC1, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TWNK, USH1C, USH1G, USH2A, USP48, WBP2, WFS1, WHRN, YARS1, cribado de la deleción de genes contiguos que incluye el gen STRC y análisis del genoma mitocondrial

Secuenciación Sanger del gen CYP11B2

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: APOB

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: APOB

Secuenciación de los exones 11y 13 del gen FGFR3

Secuenciación Sanger del gen ALPL

Secuenciación Sanger del gen SLC16A1

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 40 genes: ABCC8, ACAT1, AGL, AKT2, ALDOA, ALDOB, BTD, FBP1, G6PC1, GBE1, GCK, GLUD1, GYS2, HADH, HLCS, HNF1A, HNF4A, INSR, IVD, KCNJ11, LAMP2, LDHA, MAGEL2, MCEE, NSD1, OXCT1, PAPPA2, PC, PCCA, PCCB, PGM1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PMM2, PYGL, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4, UCP2

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ANOS1 mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 41 genes: ANOS1, CCDC141, CHD4, CHD7, CPE, CUL4B, DCAF17, DHCR7, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FSHB, GNRH1, GNRHR, IL17RD, KISS1R, KLB, LEP, LEPR, LHB, LHX4, NDNF, NR0B1, NSMF, PLXNA3, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, RNF216, SEMA3F, SLC29A3, SOX10, SOX2, SPRY4, TAC3, TACR3, TCF12, WDR11