Secuenciación Sanger del gen CYP21A2

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2 mediante MLPA

Secuenciación Sanger del gen CYP21A2. Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2 mediante MLPA

Secuenciación Sanger del gen CYP21A2

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2 mediante MLPA

Secuenciación Sanger del gen CYP21A2. Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2 mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A mediante MLPA

Secuenciación Sanger del gen ARMC5

Detección de la mutación 20210G>A en el gen F2

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 78 genes: AAGAB, ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, ANAPC1, AP1B1, AP1S1, AQP5, BRAF, CAST, CSTA, CTSC, CYP4F22, DSG1, DSG4, DSP, ELOVL1, ELOVL4, ENPP1, ERCC2, EXPH5, FKBP14, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GRHL2, INSR, JUP, KANK2, KDSR, KITLG, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT83, KRT9, LIPN, LORICRIN, MAP2K1, MAP2K2, MBTPS2, NECTIN1, NECTIN4, NIPAL4, PDGFRB, PKP1, PLEC, PNPLA1, PTEN, RHBDF2, RSPO1, SDR9C7, SERPINB7, SERPINB8, SLC27A4, SLURP1, SMARCAD1, SNAP29, SREBF1, ST14, SULT2B1, TAT, TERT, TGM1, TP63, TRPV3, USB1, VPS33B, WNT10A, ZMPSTE24

Secuenciación Sanger de los genes KRT1 y KRT10

Secuenciación Sanger del gen KRT9

Secuenciación Sanger del gen KRT1

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 5 genes: ATP13A3, BMPR2, CAV1, KCNK3, SMAD9

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4 y WFS1 mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 109 genes: ABCC1, ACTG1, AFG2B, AIFM1, ANKH, ATOH1, ATP11A, ATP2B2, ATP6V1B1, CABP2, CACNA1D, CCDC50, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLDN9, COCH, COL11A1, COL11A2, COL4A6, CRYM, DIABLO, DIAPH1, DSPP, ELMOD3, EPS8, ESPN, ESRP1, ESRRB, EYA4, FOXI1, GGPS1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GREB1L, GRHL2, GRXCR1, GSDME, HGF, HOMER2, HOXA2, ILDR1, KCNJ10, KCNQ4, KITLG, LHFPL5, LMX1A, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MINAR2, MPZL2, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NLRP3, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDZD7, PI4KB, PJVK, PLS1, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRPS1, PTPRQ, RDX, REST, RIPOR2, ROR1, S1PR2, SERPINB6, SIX1, SLC12A2, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SLITRK6, SMPX, SPNS2, SYNE4, TBC1D24, THOC1, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, USP48, WBP2, WHRN, cribado de la deleción de genes contiguos que incluye el gen STRC y análisis del genoma mitocondrial

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CATSPER2, OTOA y STRC mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CATSPER2, OTOA y STRC mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PCDH15 mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PCDH15 mediante MLPA