Hematuria familiar benigna
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3274
SOLO_MLPA
G09056
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A3 mediante MLPA
Hematuria familiar benigna
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3275
SOLO_MLPA
G09055
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A4 mediante MLPA
Hemocromatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0213
PCRHEMO
GENET
Especialidad: Gastroenterología
Detección de las mutaciones p.C282Y, p.H63D y p.S65C en el gen HFE
Hemocromatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0214
HFE_MUTS
G04030
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación Sanger del gen HFE
Hemocromatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4560
SOLO_MLPA
G04064
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes HAMP, HFE, HJV, SLC40A1 y TFR2 mediante MLPA
Hemocromatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0213
PCRHEMO
GENET
Especialidad: Hematología
Detección de las mutaciones p.C282Y, p.H63D y p.S65C en el gen HFE
Hemocromatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0214
HFE_MUTS
G04030
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen HFE
Hemocromatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4560
SOLO_MLPA
G04064
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes HAMP, HFE, HJV, SLC40A1 y TFR2 mediante MLPA
Hemocromatosis Tipo 3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4889
HFE3
G04038
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TFR2
Hemocromatosis juvenil Tipo 2 B
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1137
HFE2B
G04037
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen HAMP
Hemocromatosis juvenil Tipo 2A
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1136
AMPLICON5
G04036
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen HJV
Hemocromatosis tipo 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3528
AMPLICON9
G4075
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen SLC40A1
Hemocromatosis y otros desordenes del metabolismo de los metales
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4718
HEMOCROMAT
G00087
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: AP1S1, ATP13A2, COASY, CP, FUCA1, HAMP, HFE, HJV, PANK2, PLA2G6, SLC25A42, SLC40A1, TFR2, WDR45
Hemofilia A (Factor VIII)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1382
-
G04052
Especialidad: Hematología
Detección de la inversión del intrón 22 del gen F8
Hemofilia A (Factor VIII)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1383
-
G04066
Especialidad: Hematología
Detección de la inversión del intrón 1 del gen F8
Hemofilia A (Factor VIII)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4627
HEMOFILIAA
G04003
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: F8
Hemofilia A (Factor VIII)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4885
SOLO_MLPA
G04002
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen F8 mediante MLPA
Hemofilia B
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0217
HEMOFILIAB
G04010
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen F9
Hemofilia B
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4905
SOLO_MLPA
G04058
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes F7 y F9 mediante MLPA
Hemoglobinuria paroxística noctura
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4891
GEN_000411
G04042
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen PIGA
