Hermansky-Pudlak, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4753
GEN_000412
G00087
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6
Heterotopia subcortical laminar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3106
AMPLICON10
G00146
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PAFAH1B1
Hidranencefalia con anomalía genital
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0902
GEN_000318
G00142
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen ARX
Hiperaldosteronismo respondedor a glucocorticoides
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3286
GEN_000421
G03096
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen CYP11B1
Hiperaldosteronismo respondedor a glucocorticoides
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: G03187
Especialidad: Endocrinología
HIPERALDOSTERISMO SENSIBLE A CORTICOIDES · HIBRIDO CYP11B1/CYP11B2 · A. FRAGMENTOS
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4380
SOLO_MLPA
G09053
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CASR mediante MLPA
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4380
SOLO_MLPA
G09053
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CASR mediante MLPA
Hipercalcemia hipocalciúrica tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3232
HIPERCALC
G09027
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen CASR
Hipercalcemia hipocalciúrica tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3232
HIPERCALC
G09027
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen CASR
Hipercolanemia familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4734
G00086
G00086
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: SLC10A1, TJP2
Hipercolesterolemia Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3429
GEN_000422
G01029
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: APOB
Hipercolesterolemia Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2303
LDLRAP1
G00145
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen LDLRAP1
Hipercolesterolemia Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2464
SOLO_MLPA
G01149
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen LDLR mediante MLPA
Hipercolesterolemia Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3368
HIPERCOLES
G01028
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 8 genes: ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, CYP7A1, LDLR, LDLRAP1, PCSK9 y detección del polimorfismo en el gen SLCO1B1 asociado a miopatía por estatinas
Hipereosinofílico, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0585
CARIOMED
MEDU
Especialidad: Oncología hematológica
Cariotipo de médula ósea
Hipereosinofílico, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0598
MDFISHT922
G7072
Especialidad: Oncología hematológica
FISH (BCR,ABL) t(9,22)
Hipereosinofílico, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0612
MDFISH4Q12
G7037
Especialidad: Oncología hematológica
FISH (FIP1L1,PDGFRA) (4q12)
Hipereosinofílico, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0620
MDFISH5Q33
G13022
Especialidad: Oncología hematológica
FISH (PDGFRB)(5q32)
Hipereosinofílico, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3573
MDFISHCEN8
G13026
Especialidad: Oncología hematológica
FISH FGFR1(8p12)
Hiperferritinemia y Cataratas, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1186
AMPLICON1
G12081
Especialidad: Oftalmología
Mutaciones en la región IRE del gen FTL
