Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4982
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, DGKE, THBD
Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5006
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, DGKE, THBD. Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5 mediante MLPA. Determinación de los haplotipos de riesgo asociados a síndrome hemolítico urémico mediante el estudio de los polimorfismos en los genes CFH (rs3753394, rs3753396, rs1065489) y CD46 (rs2796267, rs2796268, rs1962149, rs859705, rs7144)
Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5007
Especialidad: Nefrología
Determinación de los haplotipos de riesgo asociados a síndrome hemolítico urémico mediante el estudio de los polimorfismos en los genes CFH (rs3753394, rs3753396, rs1065489) y CD46 (rs2796267, rs2796268, rs1962149, rs859705, rs7144)
Hermansky-Pudlak, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4753
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6
Hermansky-Pudlak, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4753
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6
Heterotopia subcortical laminar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3106
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PAFAH1B1
Hidranencefalia con anomalía genital
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0902
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen ARX
Hiperaldosteronismo respondedor a glucocorticoides
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3286
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen CYP11B1
Hiperaldosteronismo respondedor a glucocorticoides
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: G03187
Especialidad: Endocrinología
HIPERALDOSTERISMO SENSIBLE A CORTICOIDES · HIBRIDO CYP11B1/CYP11B2 · A. FRAGMENTOS
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4380
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CASR mediante MLPA
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4380
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CASR mediante MLPA
Hipercalcemia hipocalciúrica tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3232
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen CASR
Hipercalcemia hipocalciúrica tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3232
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen CASR
Hipercolanemia familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4734
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: SLC10A1, TJP2
Hipercolesterolemia Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3429
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: APOB
Hipercolesterolemia Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2303
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen LDLRAP1
Hipercolesterolemia Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2464
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen LDLR mediante MLPA
Hipercolesterolemia Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3368
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 8 genes: ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, CYP7A1, LDLR, LDLRAP1, PCSK9 y detección del polimorfismo en el gen SLCO1B1 asociado a miopatía por estatinas
Hipereosinofílico, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4670
Especialidad: Oncología hematológica
Estudio molecular de reordenamiento FIP1L1/PDGFRalfa mediante RT‐PCR anidada
Hipereosinofílico, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4821
Especialidad: Oncología hematológica
Estudio molecular de reordenamiento PDGFRbeta/ETV6 mediante RT‐PCR anidada
