Riesgo Cardiovascular
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4775
LIP_INCODE
G01176
Especialidad: Cardiovascular
Evaluación genética con estratificación de riesgo cardiovascular para pacientes con Hipercolesterolemia (Lipid inCode caso índice)
Riesgo Cardiovascular
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4776
Especialidad: Cardiovascular
Evaluación genética con estratificación de riesgo cardiovascular para pacientes con Hipercolesterolemia (Lipid inCode estudio familiar)
Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0782
SOLO_MLPA
G03130
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GPC3 y GPC4 mediante MLPA
Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3652
GEN_000686
G11247
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen GPC3
Sneddon, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3792
GEN_000626
G04049
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen ADA2
Taquicardia Ventricular Polimórfica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4541
TAQ_VENTRI
G01095
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 9 genes: CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, GNAI2, KCNJ2, RYR2, TECRL, TRDN
Telangiectasia hereditaria hemorrágica tipo 1 (Rendu Osler Weber)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3212
SOLO_MLPA
G7439
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ACVRL1, BMPR2 y ENG mediante MLPA
Telangiectasia hereditaria hemorrágica tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0824
AMPLICON9
G01100
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen ACVRL1
Telangiectasia hemorrágica hereditaria (Síndrome de Rendu-Osler-Weber)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4542
HHT
G01099
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: ACVRL1, BMPR2, ENG, EPHB4, GDF2, RASA1, SMAD4
Tortuosidad arterial, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3103
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen SLC2A10
Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0232
TROMBO_BAS
TROMBAS
Especialidad: Cardiovascular
Detección de las variantes 20210G>A en el gen F2, R506Q en el gen F5 y C677T en el gen MTHFR
Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0578
-
G04020
Especialidad: Cardiovascular
Detección de las variantes G20210A en el gen F2, R506Q en el gen F5, C677T en el gen MTHFR y 5G/4G en la región 5iUTR del gen SERPINE1 (PAI I)
Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3899
GEN_000152
G01138
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen PROCR
Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4031
FXIII_V34L
G01139
Especialidad: Cardiovascular
Detección de la mutación p.Val34Leu en el gen F13A1 (Factor XIII)
Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4099
THROMBOINC
THROMBO
Especialidad: Cardiovascular
Evaluación clínico-genética del riesgo de trombofilia y tromboembolismo venoso (THROMBO inCode)
Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4548
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PROS1 mediante MLPA
Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4774
THROMBOINC
THROMB2
Especialidad: Cardiovascular
Evaluación clínico-genética del riesgo de trombofilia y tromboembolismo venoso en salud reproductiva (THROMBO inCode RPL)
Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4886
SOLO_MLPA
G04009
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PROC mediante MLPA
Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5221
TROMBO_PAN
TROMAVA
Especialidad: Cardiovascular
Detección de las variantes G20210A en el gen F2, R506Q en el gen F5, C677T y A1298 en el gen MTHFR y C46T en el gen F12
Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5286
GEN_000393
G18003
Especialidad: Cardiovascular
Detección del polimorfismo I/D en el gen ACE
