Secuenciación Sanger del gen SERPING1

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes F12 y SERPING1 mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN2 mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PAX6 y SOX2 mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PAX6

Secuenciación Sanger del gen LBR

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 60 genes: ACE, ACTG2, AGT, AGTR1, ANOS1, BMP4, BNC2, CEP55, CHD7, CHRM3, CHRNA3, CTU2, DACT1, DHCR7, DSTYK, EYA1, CCNQ, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GLI3, GPC3, GREB1L, GRIP1, HAAO, HNF1B, HOXA13, HPSE2, ITGA8, JAG1, KDM6A, KMT2D, KYNU, LRIG2, LRP4, MYOCD, NADSYN1, NIPBL, NOTCH2, NPHP3, PAX2, PBX1, PLVAP, REN, RET, ROBO2, ROR2, SALL1, SIX5, STRA6, TBC1D1, TBX18, TFAP2A, TMEM260, WBP11, WNT4, WNT5A, ZIC3, ZMYM2

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 35 genes: ACTA2, ARIH1, ASPH, BGN, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, IPO8, LOX, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PMEPA1, PRKG1, SECISBP2, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THSD4

Detección de las mutaciones p.Ser252Trp y p.Pro253Arg en el gen FGFR2

Secuenciación Sanger del gen RAPSN

Estudio de contaminación materna prenatal

Interpretación clinica de arrays

Array CytoScan HD

Array CytoScan 750K

Array CytoScan 750K (Restos Abortivos)

Array CytoScan Optima sin informe

Array CytoScan 750K prenatal

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 120 genes: ABCC9, ACTC1, AKAP9, ALG10B, ANK2, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CAVIN1, CDH2, CETP, CPT2, CTNNA3, DES, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FGF12, FHL1, FHL2, FLNC, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GJA1, GJA5, GLA, GNAI2, GNB2, GNB3, GNB5, GPD1L, GTPBP3, GYG1, HCN4, HEY2, HFE, HRAS, ILK, IRX3, JPH2, JUP, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE4, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK3, KCNK17, KCNQ1, LAMP2, LDB3, LMNA, MTFMT, MTO1, MYBPHL, MYH6, MYH7, MYL2, MYL4, NKX2-5, NKX2-6, NPPA, NRAS, NUP155, PITX2, PKP2, PKP4, PLN, PPA2, PRKAG2, RANGRF, RYR1, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SEMA3A, SLC19A2, SLC22A5, SLC25A26, SLC4A3, SLMAP, SNTA1, SYNE2, TANGO2, TBX5, TECRL, TGFB3, TLL1, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, XK

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel BASICO de 25 genes: CACNA1C, CACNA1D, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CDH2, GJA5, GNB5, HCN4, KCNA5, KCNE1, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, MYL4, PRKAG2, RYR2, SCN5A, SLC4A3, TANGO2, TECRL, TRDN