Hemocromatosis juvenil Tipo 2 B
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1137
HFE2B
G04037
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen HAMP
Hemocromatosis juvenil Tipo 2A
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1136
AMPLICON5
G04036
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen HJV
Hemocromatosis tipo 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3528
AMPLICON9
G4075
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen SLC40A1
Hemocromatosis y otros desordenes del metabolismo de los metales
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4718
HEMOCROMAT
G00087
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: AP1S1, ATP13A2, COASY, CP, FUCA1, HAMP, HFE, HJV, PANK2, PLA2G6, SLC25A42, SLC40A1, TFR2, WDR45
Hemofilia A (Factor VIII)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1382
-
G04052
Especialidad: Hematología
Detección de la inversión del intrón 22 del gen F8
Hemofilia A (Factor VIII)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1383
-
G04066
Especialidad: Hematología
Detección de la inversión del intrón 1 del gen F8
Hemofilia A (Factor VIII)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4627
HEMOFILIAA
G04003
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: F8
Hemofilia A (Factor VIII)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4885
SOLO_MLPA
G04002
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen F8 mediante MLPA
Hemofilia B
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0217
HEMOFILIAB
G04010
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen F9
Hemofilia B
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4905
SOLO_MLPA
G04058
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes F7 y F9 mediante MLPA
Hemoglobinuria paroxística noctura
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4891
GEN_000411
G04042
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen PIGA
Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4824
SOLO_MLPA
G09054
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4 y CFHR5 mediante MLPA
Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4982
GEN_000717
G09012
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, DGKE, THBD
Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5006
SHUA_COMPL
G09058
Especialidad: Hematología
SÍNDROME HEMOLÍTICO URÉMICO · PERFIL · NGS + MLPA + HAPLOTIPOS DE RIESGO
Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5007
AMPLICON8
G09057
Especialidad: Hematología
Determinación de los haplotipos de riesgo asociados a síndrome hemolítico urémico mediante el estudio de los polimorfismos en los genes CFH (rs3753394, rs3753396, rs1065489) y CD46 (rs2796267, rs2796268, rs1962149, rs859705, rs7144)
Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4824
SOLO_MLPA
G09054
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4 y CFHR5 mediante MLPA
Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4982
GEN_000717
G09012
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, DGKE, THBD
Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5006
SHUA_COMPL
G09058
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, DGKE, THBD. Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5 mediante MLPA. Determinación de los haplotipos de riesgo asociados a síndrome hemolítico urémico mediante el estudio de los polimorfismos en los genes CFH (rs3753394, rs3753396, rs1065489) y CD46 (rs2796267, rs2796268, rs1962149, rs859705, rs7144)
Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5007
AMPLICON8
G09057
Especialidad: Nefrología
Determinación de los haplotipos de riesgo asociados a síndrome hemolítico urémico mediante el estudio de los polimorfismos en los genes CFH (rs3753394, rs3753396, rs1065489) y CD46 (rs2796267, rs2796268, rs1962149, rs859705, rs7144)
Hermansky-Pudlak, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4753
GEN_000412
G00087
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6
