Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4610
G00101
G00101
Especialidad: Neumología
Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4611
G00102
G00102
Especialidad: Neumología
Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5053
Especialidad: Neumología
Panel de >300 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3665
Especialidad: Neumología
Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3666
Especialidad: Neumología
Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4132
G00008
G00008
Especialidad: Neumología
Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4169
-
-
Especialidad: Neumología
Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3664
Especialidad: Neumología
Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5134
-
-
Especialidad: Neumología
Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico
Fibrosis Pulmonar Idiopática Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5160
AMPLICON1
G00137
Especialidad: Neumología
Detección del polimorfismo rs35705950 localizado en la región reguladora del gen MUC5B
Fibrosis Quística
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1276
UNA_MUTACI
G4054
Especialidad: Neumología
Detección del polimorfismo poli-T en el gen CFTR, asociado a infertilidad masculina
Fibrosis Quística
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2663
CFTR_MLPA
G10007
Especialidad: Neumología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CFTR mediante MLPA
Fibrosis Quística
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3427
FIBRO_SEC
G10008
Especialidad: Neumología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: CFTR y detección de las variantes intrónicas profundas c.3718-2477C>T y c.1680-886A>G y del polimorfismo poli-T/poli-TG
Fibrosis Quística
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5109
FIBROPCR
FQ32
Especialidad: Neumología
Screening de 62 variantes patogénicas descritas en el gen CFTR
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4127
GENOMA
G00001
Especialidad: Neumología
Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4128
-
G00120
Especialidad: Neumología
Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4129
GENOMA_TRI
G00135
Especialidad: Neumología
Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5129
Especialidad: Neumología
Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5130
Especialidad: Neumología
Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5131
Especialidad: Neumología
Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico
