Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5053
Especialidad: Nefrología
Panel de >300 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3665
Especialidad: Nefrología
Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3666
Especialidad: Nefrología
Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4132
G00008
G00008
Especialidad: Nefrología
Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4169
-
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Especialidad: Nefrología
Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3664
Especialidad: Nefrología
Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5134
-
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Especialidad: Nefrología
Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico
Feocromocitoma / Paraganglioma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2666
SOLO_MLPA
G14091
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC y SDHD mediante MLPA
Feocromocitoma / Paraganglioma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4596
SDH_MUTS
G14022
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: ATRX, DLST, EGLN1, EGLN2, FH, KIF1B, MAX, MDH2, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, TMEM127, VHL
Feocromocitoma / Paraganglioma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4800
SOLO_MLPA
G14131
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes MAX, SDHA y TMEM127 mediante MLPA
Fiebre Mediterránea Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0009
MEFV_SANG
G11160
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen MEFV
Frasier, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3662
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen WT1
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4127
GENOMA
G00001
Especialidad: Nefrología
Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4128
-
G00120
Especialidad: Nefrología
Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4129
GENOMA_TRI
G00135
Especialidad: Nefrología
Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5129
Especialidad: Nefrología
Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5130
Especialidad: Nefrología
Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5131
Especialidad: Nefrología
Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Gitelman, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3848
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SLC12A3 mediante MLPA
Glomeruloesclerosis focal y segmentaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4972
GEN_000401
G00088
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 34 genes: ACTN4, COQ8B, ANLN, APOL1, CD2AP, COQ6, CRB2, G6PC1, INF2, LAGE3, LAMA5, LMX1B, MYO1E, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP85, NUP93, OSGEP, PAX2, PLCE1, REN, SCARB2, SGPL1, SLC37A4, TBC1D8B, TP53RK, TPRKB, TRIM8, TRPC6, WDR4, WDR73, WT1, ZMPSTE24
